La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una distrofia retiniana y / o una displasia prenatal de inicio temprano. Se cree que alrededor del 10-20% de los niños ciegos padecen LCA, ya que constituye una de las causas más comunes de ceguera en la infancia.

La patología se manifiesta en el nacimiento o durante los seis primeros meses de vida. Se cree que es responsable del 5% de las enfermedades retinianas hereditarias.

A los niños afectados les resulta difícil mantener la vista fija y a mantener la atención debido a la baja o la falta de sensibilidad retiniana a los estímulos visuales.

La electrorretinografía muestra una función retiniana muy reducida o ausente.

El examen del fondo del ojo en los primeros meses de vida suele ser normal, pero se produce una atrofia corioretiniana posterior con migración intradérmica de pigmento. En algunos pacientes hay una lesión macular detectada. Los pacientes presentan nistagmo y con frecuencia se frotan los ojos. La LCA se transmite como un carácter autosómico recesivo en la mayoría de los pacientes; solo en casos raros se ha informado de una herencia autosómica dominante. La LCA es genéticamente heterogénea y en la actualidad se han identificado mutaciones en 6 genes: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 y RPGRIP1.

Al menos otros tres loci están relacionados con la enfermedad. En asociación con los signos y síntomas oculares también se han descrito otras anomalías, tanto neurologicas, neuroradiologicas y también sistémicas.

Aunque la terapia no está actualmente disponible, hay numerosos estudios de terapia génica tanto en modelos animales como con humanos que pueden ofrecer resultados esperanzadores.