La terapia génica para RPE65 puede mejorar la visión en personas que tienen una rara enfermedad ocular debida a la mutación del gen que produce ceguera.

Ayer, un artículo que hará historia en The Lancet, una prestigiosa revista, expuso que la terapia génica puede mejorar la visión en personas que tienen una rara enfermedad ocular que produce ceguera.

El estudio examinó los efectos de una terapia genética experimentalvoretigene neparvovec— para tratar una enfermedad ocular que produce ceguera hereditaria causada por mutaciones en el gen RPE65.

Las mutaciones RPE65 son una de las mutaciones genéticas que subyacen a la amaurosis congénita de Leber (LCA), que causa pérdida severa de visión al nacer o en la infancia.

En una reciente conferencia de oftalmología, tuve la fortuna de ver algunos de los datos del video que mostraban a los participantes del ensayo haciendo una prueba de caminar por un laberinto antes y después de recibir este tratamiento experimental.

Los resultados fueron sorprendentes.

Antes del tratamiento, la visión de los pacientes era tan pobre, que no podían caminar por el laberinto sin apartarse del camino correcto.

Después del tratamiento, los pacientes podían superar obstáculos en el laberinto a medida que seguían una trayectoria de flechas, respondiendo con precisión a las señales para girar a la izquierda o a la derecha.

El ensayo de fase 3 probó tanto la visión funcional (es decir, la capacidad de recorrer un laberinto con diferentes niveles de luz) y la función visual.

La agudeza visual es un indicador común de la función visual, que se mide por la capacidad de leer una tabla optométrica estandarizada.

El artículo proporciona un análisis de estas pruebas y concluye que los resultados de la visión funcional son estadísticamente significativos.

Esto significa que existe una excelente evidencia de un “modelo de referencia” de que la terapia génica (voretigene neparvovec) mejora la visión funcional en pacientes que tengan una enfermedad ocular hereditaria que produce ceguera causada por mutaciones bialélicas RPE65 (bialélica significa que hay mutaciones en ambas copias del gen RPE65).

Recientemente compartimos nuestra emoción cuando Spark Therapeutics, quien lidera el desarrollo del voretigene neparvovec, presentó una propuesta a la Food and Drug Administration (FDA), un paso crítico para conseguir la aprobación de este tratamiento.

¡Este estudio es muy importante para el futuro de la terapia génica. Marca la primera fase 3 de un ensayo controlado aleatorio de una terapia génica para una enfermedad genética!

Esto es importante porque los ensayos clínicos son un tipo esencial de investigación que prueba si los tratamientos experimentales son seguros y eficaces.

Un ensayo clínico de fase 3 sólo se puede iniciar después de fases anteriores que han dado lugar a resultados prometedores.

En primer lugar, un ensayo clínico con sujetos humanos, o un ensayo de fase 1, sólo es posible después de una investigación significativa en un laboratorio que haya demostrado que un nuevo tratamiento es seguro y eficaz en modelos animales de la enfermedad.

Estos ensayos tempranos están diseñados para probar si la intervención (el tratamiento experimental) es segura en las personas. Si estos ensayos de seguridad funcionan, los ensayos de fase 2 están diseñados para probar si la intervención es efectiva.

Los ensayos de fase 3 son el modelo de referencia para probar si un tratamiento experimental funciona; estos ensayos implican un mayor número de personas y la asignación al azar (aleatorización), lo que significa que algunos de los participantes son asignados al azar para recibir la intervención, mientras que otros reciben un placebo (que es básicamente una falsa intervención, como una píldora de azúcar).

El diseño cuidadoso del estudio permite evaluar si el tratamiento está funcionando. La excelente noticia es que los resultados de este estudio muestran que esta terapia génica funciona.

¿Funcionará este tratamiento para usted? Sólo funcionará para las personas que tengan una enfermedad ocular hereditaria que produce ceguera causada por mutaciones bilaterales RPE65.

Estas mutaciones son una de las causas genéticas de la amaurosis congénita de Leber (LCA). La única manera de averiguar si una terapia génica podría funcionar para usted es hacerse pruebas genéticas.