Terapia Génica XLRP para Retinosis Pigmentaria

Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) comienza un ensayo clínico de Terapia Génica para Retinosis Pigmentaria ligada al Cromosoma X (XLRP) en cinco centros de los EE. UU.

Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) está reclutando hombres con retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP) causada por mutaciones en el gen RPGR para su ensayo clínico de terapia génica Fase 1/2. Aproximadamente 15 pacientes se inscribirán en el estudio, que principalmente evalúa la seguridad. Se probarán tres dosis de la terapia génica. La prueba se lleva a cabo en cinco centros en los EE. UU.

“Estamos muy contentos de que este ensayo comience a reclutar pacientes”, dice Stephen Rose, PhD, director de investigación de la Foundation Fighting Blindness”.

La Retinosis Pigmentaria ligada al Cromosoma X (XLRP)  es una enfermedad retiniana grave que afecta a unas 15,000 personas en los EE. UU. El tratamiento potencial de AGTC brinda una esperanza real a aquellos que necesitan desesperadamente una terapia que salve su visión”.

La Retinosis Pigmentaria ligada al Cromosoma X (XLRP) ocasiona una pérdida progresiva e importante de la visión: ceguera nocturna y visión limitada en hombres. Por lo general, se diagnostica durante la infancia, y la XLRP a menudo conduce a la ceguera legal a los 45 años. Aunque las mujeres generalmente no son portadoras de XLRP, también pueden perder la visión.
“Estamos profundamente comprometidos con el avance de la terapia génica para mejorar las vidas de las personas con trastornos hereditarios de la retina raros que no tienen tratamientos disponibles”, dice Sue Washer, presidenta y CEO de AGTC. “La iniciación del ensayo clínico
XLRP nos acerca un paso más para brindar un tratamiento potencial a las personas afectadas con la esperanza de restaurar su visión”.


Tres genes mutados pueden causar XLRP. Alrededor del 70 por ciento de los casos son causados por mutaciones en el gen
RPGR. La novedosa terapia de AGTC está diseñada para ayudar a los pacientes con cualquier mutación del gen RPGR
.
Foundation Fighting Blindness financió estudios caninos en la Universidad de Pensilvania que demostraron que la terapia génica XLRP (RPGR) produjo mejoras de la vista sostenidas durante al menos 3 años y medio.

Actualmente no hay tratamientos efectivos disponibles para XLRP, pero se está desarrollado una nueva técnica de terapia génica que puede ayudar a retrasar o incluso detener la degeneración. La nueva técnica implica colocar copias normales del gen RPGR afectado de nuevo en las células de la retina para ayudarlos a funcionar normalmente. Para hacer esto, es necesario usar un vector (es decir, portador) del gen normal que pueda devolver de manera segura los genes RPGR normales a las células de la retina sin dañarlos.

El vector que se usa es un virus pequeño conocido como virus adeno-asociado (AAV), que no es patógeno (es decir, que no se sabe que cause enfermedad). El AAV es notablemente eficaz para entrar en las células de la retina, por lo que se usa una cepa modificada de este virus como vector para la terapia génica del gen RPGR.

La forma natural del gen RPGR tiene un código genético inusual que hace que sea muy difícil trabajar en el laboratorio. El código genético para toda la vida en la Tierra está compuesto por cuatro letras: G, T, A y C. En el gen RPGR, sin embargo, la mitad del gen solo comprende dos letras, A y G. Esto hace que el gen RPGR sea muy inestable y propenso a las mutaciones, por lo que la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP)  es una de las enfermedades retinianas hereditarias más comunes.

AGTC también tiene dos ensayos clínicos de terapia génica en curso para la acromatopsia, un trastorno de la retina que conduce a la pérdida de visión y ceguera diurna. Un ensayo es para personas con mutaciones en CNGA3 . El otro es para personas con mutaciones en CNGB3.
La compañía también tiene un
ensayo clínico en curso para la retinosquisis, que causa la pérdida de la visión por la división de las capas de la retina.

Traducción: Asociación Mácula Retina

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