Apreciable recuperación visual tras el tratamiento optogenético GS030. Segundo caso de una paciente con retinosis pigmentaria (RP) en etapa tardía que recuperó parcialmente su función visual después del tratamiento con terapia optogenética GS030.
Es un comunicado de GenSight Biologics, una empresa biofarmacéutica especializada en el desarrollo y la comercialización de terapias génicas innovadoras para las enfermedades neurodegenerativas de la retina y los trastornos del sistema nervioso central.
«Estamos encantados con los indicios tan esperanzadores que se están obteniendo con PIONEER, que están demostrando la eficacia de la optogenética en el tratamiento de uno de los trastornos genéticos más comunes que causan ceguera», comentó Bernard Gilly, cofundador y director general de GenSight. «Impulsaremos con entusiasmo la puesta en marcha de un tratamiento para los pacientes con retinosis pigmentaria«.
El tratamiento optogenético GS030, que combina la terapia génica con el uso de gafas que estimulan la luz, hizo que la paciente fuera capaz de percibir y contar objetos un año después de la inyección con el componente de terapia génica GS030. La paciente participa en el ensayo clínico de fase I/II PIONEER del GS030, al igual que otro paciente cuya recuperación parcial se publicó como caso clínico en Nature Medicine en mayo de 2021.
La paciente, cuya mejoría se documenta en un vídeo, había sido diagnosticada con retinosis pigmentaria 20 años antes de la participación y, en el momento de la inyección, apenas era capaz de percibir la luz. Recibió una única inyección intravítrea (IVT) con la dosis media (1,5E11 vectores génicos) de la terapia génica GS030 en su peor ojo y, al cabo de cuatro meses, empezó a recibir formación sobre el uso del dispositivo.
Doce meses después de la inyección, la paciente podía detectar y localizar correctamente objetos de diferentes tamaños y contrastes colocados en una mesa blanca frente a ella, con un porcentaje de éxito del 57% cuando llevaba las gafas de estimulación lumínica GenSight, en comparación con sólo el 24% sin el dispositivo.
Puede verse un vídeo de la paciente realizando las pruebas en www.gensight-biologics.com
La paciente fue presentada en una actualización de PIONEER presentada por el Dr. José-Alain Sahel, cofundador de GenSight Biologics y del Institut de la Vision (Sorbonne-Université/Inserm/CNRS), París, Francia, y profesor distinguido y presidente del Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh, Pittsburgh, PA, EE.UU., en el Día de la Subespecialidad de Retina de la reunión anual de la Academia Americana de Oftalmología (AAO) (12-15 de noviembre de 2021).
El Dr. Sahel también proporcionó una actualización sobre la seguridad de GS030. La terapia optogenética ha sido bien tolerada hasta 3 años después de la única inyección intravítrea administrada a los 9 sujetos tratados hasta la fecha. No ha habido problemas sistémicos relacionados con la terapia génica, ni acontecimientos adversos que hayan provocado la interrupción del estudio, ni la retirada de los participantes.
En septiembre de 2021, tras revisar los datos de seguridad de las tres primeras cohortes del ensayo PIONEER, el Consejo de Supervisión de la Seguridad de los Datos, de carácter independiente, recomendó el uso de la dosis más alta de la terapia génica (5E11 vectores génicos) en la cohorte de ampliación. Se espera que los resultados principales del ensayo estén disponibles en el segundo semestre de 2022.
Acerca de GS030
GS030 aprovecha la plataforma tecnológica de optogenética de GenSight Biololgics, un novedoso enfoque para restaurar la visión en pacientes ciegos mediante una combinación de terapia génica ocular y activación lumínica a medida de las células retinianas tratadas.
La terapia génica, que se administra mediante una única inyección intravítrea, introduce un gen que codifica una proteína sensible a la luz (ChrimsonR-tdT) en las células ganglionares de la retina, lo que las hace sensibles a la luz y sortea los fotorreceptores destruidos por enfermedades como la retinosis pigmentaria (RP). Dado que ChrimsonR-tdT se activa con altas intensidades de luz ámbar, se necesita un dispositivo médico portátil para estimular la retina tratada. Las gafas optrónicas de estimulación lumínica (GS030-MD) codifican la escena visual en tiempo real y proyectan un haz de luz con una longitud de onda e intensidad específicas sobre la retina tratada.
El tratamiento con GS030 requiere que los pacientes lleven puesto el dispositivo externo para poder restablecer su función visual. Con el apoyo del Instituto de la Visión de París y el equipo del Dr. Botond Roska en el Instituto Friedrich Miescher de Basilea, GenSight está investigando el GS030 como terapia para restaurar la visión en pacientes que padecen RP en fase avanzada.
El enfoque optogenético de GenSight es independiente de las mutaciones genéticas específicas que causan la ceguera y tiene aplicaciones potenciales en otras enfermedades de la retina en las que los fotorreceptores degeneran, como la degeneración macular seca relacionada con la edad (DMAE seca). GS030 ha recibido la designación de medicamento huérfano en Estados Unidos y Europa.
Acerca de la optogenética
La optogenética es una técnica biológica que consiste en la transferencia de un gen que codifica una proteína sensible a la luz para hacer que las células neuronales respondan a la estimulación lumínica. Como método de neuromodulación, puede utilizarse para modificar o controlar las actividades de neuronas individuales en tejidos vivos e incluso in vivo, con una resolución espacial y temporal muy elevada. La optogenética combina el uso de métodos de terapia génica para transferir un gen a las neuronas objetivo con el uso de la óptica y la electrónica (optrónica) para hacer llegar la luz a las células transducidas. La optogenética es potencialmente útil en el campo de las discapacidades visuales o los trastornos neurológicos degenerativos.
Apreciable recuperación visual tras el tratamiento optogenético GS030
Traducción: Asociación Mácula Retina.
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