Características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con Stargardt

Análisis de las características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt mediante secuenciación dirigida del exoma.

PROPÓSITO:

Investigar las mutaciones genéticas en pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt (STGD) utilizando la secuenciación del exoma y analizar las correlaciones entre las mutaciones genéticas y los fenotipos clínicos.

MÉTODOS:

Se obtuvo sangre venosa periférica de 24 pacientes coreanos con STGD  clínicamente diagnosticados, seguido de extracción de ADN genómico. Usando la secuenciación del exoma, investigamos las mutaciones genéticas para los transportadores dependientes del trifosfato de adenosina, la subfamilia A, el miembro 4 (ABCA4), el alargamiento de los ácidos grasos de cadena muy larga 4 (ELOVL4) y la prominina-1 (PROM1), y confirmó las mutaciones genéticas por secuenciación directa de productos de reacción en cadena de la polimerasa.

RESULTADOS:

Las mutaciones ABCA4 se confirmaron en 17 de 24 pacientes y se identificaron 12 nuevas mutaciones. Las mutaciones de los genes ELOVL4 y PROM1 no se identificaron en este estudio. También identificamos 16 mutaciones reportadas previamente relacionadas con STGD1. En los pacientes cuyos síntomas de enfermedad ocurrieron antes de los 20 años de edad, la agudeza visual fue peor y se encontraron manchas atróficas con mayor frecuencia. Además, se encontraron más mutaciones ABCA4 en pacientes que tenían silencio coroideo o manchas atróficas.

CONCLUSIONES:

Se encontraron nuevas mutaciones del gen ABCA4 en pacientes coreanos con STGD1. Este estudio facilitará una mejor comprensión de las relaciones entre las mutaciones del gen ABCA4 y los síntomas clínicos en pacientes coreanos.

Traducción: Asociación Mácula Retina.