Creed Pettit se muere por ver un arcoíris real, dice la mamá del niño de 9 años, mientras describe su alegría al ser una de las primeras personas en recibir terapia génica para corregir su ceguera.
Creed Pettit tiene una extraña forma genética de ceguera que hace que le sea imposible ver en cualquier circunstancia, excepto la luz brillante.
En diciembre, la FDA aprobó Luxturna, una terapia de reemplazo de genes para la enfermedad de Creed.
Ayer, el niño de nueve años se convirtió en una de las primeras personas en recibir el medicamento desde su aprobación. Habrá una segunda operación para inyectar el medicamento en el otro ojo la próxima semana.
Si todo sale según lo planeado, podría lograr su sueño y ver el arcoíris dentro de seis meses.
Con nueve años de edad, Creed Pettit se convirtió ayer (29/03/2018), en Miami, en una de las primeras personas en los Estados Unidos en obtener una terapia génica recientemente aprobada para restaurar su visión.
Creed nació con una rara mutación genética que causa la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad que le imposibilita ver nada excepto la luz brillante del sol o las habitaciones bien iluminadas.
Hasta ahora no existían tratamientos para la ceguera de Creed, dejándola buscando la luz del sol solo para ver y preguntarse cómo es el arcoiris.
Pero en diciembre, la FDA aprobó Luxturna, una terapia de reemplazo génico cuyas dosis cuestan $ 425,000 y a la que Creed se sometió ayer.
La madre de Creed, Sarah Pettit, comenta que
«se dio cuenta inmediatamente de que algo en su vista no funcionaba».
En los primeros seis meses de su vida,
«durante el día, si estaba bajo el sol, era un niño muy relajado, pero si se lo llevaba al interior, o el sol se ponía, o llovía durante el día, empezaba a llorar y continuaba así todo el día», dice Sarah.
Ella y el padre de Creed, Ted, pensaron que tal vez su hijo sufría de cólico, así que lo sacaban de noche a dar esos largos paseos que tantos padres creen que sirven para calmar a sus bebés.
Podían conducir por las calles cerca de su casa en Mount Dora, Florida, toda la noche, pero Creed seguía llorando, excepto
«cuando miraba las luces de la calle, y luego se calmaba», dice Sarah.
Cuando los oftalmólogos examinaron los ojos de Creed, por supuesto en un despacho inundado de luces fluorescentes, parecían estar bien.
De hecho, la agudeza visual de Creed era 20/50 en un ojo y 20/40 en el otro. Por lo que los oftalmólogos pudieron decir que estaba muy lejos del 20/200 que se considera Ceguera Legal.
Creed es una de las primeras personas en recibir la terapia Luxturna.
Creed con su madre, Sarah Pettit.
Sin embargo, en su casa, cuando Creed comenzó a caminar, iba siempre con las manos estiradas y tropezaba con obstáculos muy visibles como los perros de la familia, y chocaba con sillas y sofás.
«La única forma de saber que estaba en algún lado era cuando se golpeaba», dice Sarah.
Creed avanzó a trompicones a través de terapias ocupacionales y de audición y lenguaje que comenzaron cuando tenía un año y medio, pero
«sin alcanzar las metas»,
recuerda su madre. Estaba empezando a pensar que tal vez solo estaba siendo una madre paranoica.
Finalmente, un terapeuta sugirió a la familia que Creed, que ya tenía dos años y medio, se hiciera un electrorretinograma (ERG) para detectar anormalidades en la retina que no se detectarían en un examen ocular regular.
La retina es una capa en la parte posterior del ojo que contiene bastones y conos, las células sensibles a la luz que, cuando son estimuladas, envían un impulso nervioso al cerebro para formar una percepción visual.
Mientras el Dr. Byron Lam en el Instituto Bascom Palmer Eye de la Escuela de Medicina de Miami Mill realizó el ERG, Sarah estaba pensando:
«En un minuto me van a decir que estoy loca y dejarán de molestar a mi hijo», cuenta Sarah.
Sin embargo, el Dr. Lam tuvo que repetir dos veces que Creed tenía la amaurosis congénita de Leber (LCA) antes de que Sara comprendiese que su hijo era legalmente ciego… Había creído que era una madre neurótica, y que él no estaba mal», dice Sarah.
La LCA puede deberse a cualquiera de las muchas mutaciones en el gen RPE65. Cuando se la diagnosticó a Creed en 2011, el Dr. Lam le dijo a Sarah que los ensayos clínicos en fase III para una terapia genética para tratar la patología de su hijo estaban a punto de comenzar, pero que solo sería elegible si tenía una de las mutaciones más raras.
Credd tiene buena agudeza visual con luz brillante. Los médicos al principio no observaron su ceguera.
Pero cuando llegaron, los doctores querían que Creed pasara una prueba ‘agotadora‘. Para cumplir los requisitos para el tratamiento, necesitaba navegar a través de un laberinto mientras usaba un parche ocular que se oscurecía.
«Parece muy fácil, pero cuando no se puede ver y… Creed odia los parches oculares, así que estaba absolutamente aterrorizado en ese laberinto», dice Sarah.
Fueron rechazados para el ensayo clínico, pero decidieron volver a intentarlo. Sarah recreó el laberinto en casa y ‘practicamos como burros, pero cuando volvimos cuando tenía cuatro años y medio, se bloqueó’, dice Sarah.
Y ahí terminó todo para Creed. Fue rechazado de nuevo para el ensayo clínico y no tendría acceso a Luxturna hasta que la FDA lo aprobara, si es que se conseguía la aprobación.
Durante los últimos cuatro años, Sarah y los maestros de Creed hicieron las cosas lo mejor que pudieron para el niño, descubriendo qué funcionaba (y qué no) para ayudarle a aprender y a crecer.
El dr. Byron Lam diagnosticó a Creed en el Instituto Oftalmológico Bascom Palmer cuando tenía dos años y medio.
La Regular Little League era un tabú, pero el equipo de natación para niños con discapacidades podría funcionar. Las clases de educación especial no ayudaron, pero a partir de cuando sus maestros instalaron luces brillantes especiales alrededor de su aula, Creed fue un excelente estudiante en su escuela privada.
A Creed le iba bien, pero cuando se aprobó Luxturna Sarah no perdió tiempo y le programó para someterle a una cirugía costosa.
A fin de cuentas, el tratamiento y la cirugía para poner Luxturna en los dos ojos de Creed costará alrededor de $ 870,000, pero el seguro pagará al menos parte de ‘este escandaloso costo’, y lo que queda por pagar, ‘lo haremos nosotros’ «Irá todo bien y nos recuperaremos», dice Sarah.
‘Eso es exactamente lo que haces por tus hijos’.
Ella ya sabía que, aparte de no ser capaz de recorrer el laberinto, Creed era un buen candidato.
«Si tuviera unos 40 años, la enfermedad habría progresado, mientras que un niño como Creed, ha sufrido algún deterioro estructural en la retina, pero está lo suficientemente intacta para la terapia génica como para que pueda mejorar, o al menos conservar, su visión». explica el Dr. Lam.
Ayer (29/03/2018), durante una operación de una hora en el Bascom Palmer Eye Institute de la Universidad de Miami, el Dr. Lam y la cirujana de retina pediátrica, la Dra. Audina Berrocal y un equipo quirúrgico administraron la terapia génica en el ojo derecho de Creed.
En lugar de contar hacia atrás, el equipo quirúrgico le pidió a Creed que cantara una canción y, mientras inhalaba la anestesia, cantaron con él una versión de I’ll Be There For You, el tema de su programa de televisión favorito, Friends.
Quitaron cuidadosamente parte del líquido del interior del ojo de Creed antes de usar una aguja microscópica -el diámetro de un cabello humano- y luego lo reemplazaron con el líquido que contiene la terapia.
Luxturna se administra a través de un virus, suspendido en un líquido. Los ingenieros genéticos «conservan los dos extremos del ADN» del virus, pero «reemplazan la parte central mediante la colocación de secuencias de ADN normales» para el gen RPE65, explica el Dr. Lam.
La dra. Audina Berrocal realiza la operación para suministrar la terapia génica Luxturna a Credd Pettit.
Una vez que se inyecta, la secuencia de ADN normal comenzará a replicar las instrucciones que necesitan para que las proteínas de los fotorreceptores de Creed puedan funcionar correctamente.
Creed estaba un poco nervioso porque tenía que ponerse y quitarse un parche en el ojo después de la cirugía, pero Sarah dice que está «muy impresionada por la forma en que lo llevó».
En una semana, le harán el mismo procedimiento en el otro ojo, para optimizar su visión y evitar que ese ojo se vuelva vago, pero tanto Sarah como el Dr. Lam esperan que le vaya tan bien como al primero, mejorando su visión, en los próximos seis meses.
El momento no podría ser mejor, ya que Creed ha reconocido recientemente y comenzado a hablar sobre el hecho de que él es diferente a los otros niños.
«Empezó a decir cosas como» si fuera Dios, nunca me hubiera dejado ciego», y se dio cuenta de que otros niños pueden ver cuando no hace sol», dice Sarah.
«Estoy emocionada de que tenga un poco de normalidad. Solo quiero que sea un niño de nueve años que no tenga que preocuparse de perseguir la luz del sol”.
Su hijo sabe exactamente lo que está buscando cuando su vista también mejora: ‘Creed se muere por ver un verdadero arcoíris. Eso es todo de lo que él dice, «un día veré un arcoíris», dice Sarah.
Gracias a su operación, ese día para Creed puede vislumbrarse en el horizonte.
Autor: Natalie Rahhal for Dailymail.com
Traducción: Asociación Mácula Retina
En la imagen (©Sarah Pettit) Creed Pettit, de nueve años, recibió la primera terapia génica para la Amaurosis congénita de Leber.
