Cuando una patología es más que una enfermedad de la retina.

Por Ben Shaberman 09 de agosto 2013.

La Foundation Fighting Blindness está tratando, por supuesto, de encontrar tratamientos y curas para las enfermedades degenerativas de la retina. Sin embargo, somos conscientes de que muchos de nuestros integrantes y sus familias están lidiando con algo más que la pérdida de la visión. Esto se debe a defectos genéticos que causan patologías de la retina que, a veces, pueden afectar a otras partes del cuerpo. El resultado son las patologías conocidas a menudo como síndromes.

Por ejemplo, las mutaciones genéticas que conducen al síndrome de Usher no sólo causan retinosis pigmentaria (RP), afectan también al oído interno, lo que lleva a la sordera, y, a veces, a problemas de equilibrio.

El Síndrome de Bardet-Biedl se caracteriza por un número de patologías que incluyen: RP, obesidad, y problemas con el desarrollo del cerebro, la función hepática, el sistema cardiovascular y otros sistemas del organismo humano.

La Amaurosis congénita de Leber es mejor conocida como una forma grave de la RP, pero algunas personas con esta enfermedad tienen también problemas renales.

Muchos de estos síndromes tienen un vínculo común –que afectan a la función y la salud de los cilios, estructuras similares a tubos delgados que son extensiones de diferentes tipos de células–. Los cilios son organelos –órganos dentro de los órganos [diferentes estructuras contenidas en el citoplasma de las células]– que proporcionan las funciones sensoriales, limpian los detritos y los residuos, y juegan un papel importante en el desarrollo celular y en la reparación de daños. Los fotorreceptores, las células de la retina que nos permiten ver, tienen protuberancias que son cilios sensoriales. Cuando una enfermedad afecta a los cilios, se la llama ciliopatia.

Mientras que la Fundación sólo financia la investigación de la retina, lo que aprendemos sobre ciliopatías relacionadas con la retina puede tener un impacto en la comprensión y en el tratamiento de otros órganos y sistemas afectados. Cuando los científicos encuentran el defecto genético que causa la enfermedad de la retina –y averiguan cómo el defecto afecta a la salud y al bienestar de los fotorreceptores– el conocimiento puede ser aplicado a la comprensión y al tratamiento de otros cilios afectados en el organismo.

Para las personas y las familias afectadas por las afecciones sindrómicas, es fundamental una buena atención médica de varios especialistas para la gestión de los diferentes temas. La doctora Jacque Duncan, una investigadora clínica de la University of California, San Francisco, dice que los especialistas genéticos son los mejores expertos para la evaluación y el diagnóstico de las personas con estas patologías. «Ellos saben todo acerca de los diferentes órganos y sistemas que se ven afectados por las distintas mutaciones genéticas», nos explica.

La Dra. Duncan también recomienda que las familias busquen asesoramiento genético. «Es muy importante para las familias afectadas por las afecciones sindrómicas que hablen con un asesor genético, porque tendrá una buena noción de los riesgos de los diferentes miembros de la familia», dice la Dra. Duncan. «El asesoramiento genético, en combinación con una consulta con un médico especializado en genética, también puede ayudar a determinar si las pruebas genéticas están disponible y si podrían ser beneficiosas».

La Foundation Fighting Blindness cuenta con el asesoramiento genético y la información de las pruebas disponibles online para los pacientes y los médicos. Además, podemos proporcionar los nombres de los especialistas en retina que están interesados en el tratamiento de personas con enfermedades hereditarias de retina.

Fuente: Foundation Fighting Blindness – BLOG Eye on the Cure
Traducción: Asociación MÁCULA RETINA
Imagen de fotorreceptores cortesía del doctor Nicolás Cuenca, Universidad de Alicante.