Datos positivos de la terapia génica AAV-RPE65 de MeiraGTx

MeiraGTx anuncia datos positivos a los 6 meses del ensayo de fase 1/2 de la terapia génica AAV-RPE65 para el déficit del gen RPE65.

MeiraGTx Holdings anunció datos positivos de un ensayo de aumento de dosis de fase 1/2 de AAV-RPE65, la terapia génica en investigación de la compañía para el tratamiento del déficit del gen RPE65, una afección que causa ceguera.

AAV-RPE65 alcanza la variable principal de evaluación de seguridad y tolerancia.

AAV-RPE65 es un candidato a la terapia génica de segunda generación desarrollado específicamente para tratar el déficit del gen RPE65 y optimizado para la eficiencia, la potencia y la estabilidad de transducción. El ensayo logró el punto final primario de seguridad y tolerabilidad de AAV-RPE65.

Además, AAV-RPE65 demostró una mejora estadísticamente significativa en varios puntos finales secundarios diseñados para evaluar la actividad clínica.

El ensayo multicéntrico de fase 1/2, abierto, de búsqueda de dosis, evaluó AAV-RPE65 en pacientes con distrofia de retina asociada con variantes causantes de enfermedad en el gen RPE65. El ensayo se realizó en dos centros en los EE. UU. y del Reino Unido, y tres cirujanos realizaron la cirugía en estos sitios. El ensayo incluyó a 15 pacientes, incluidos nueve adultos jóvenes (de 16 a 24 años de edad) en tres cohortes de aumento de dosis y seis niños (de 5 a 12 años de edad) en una cohorte de expansión pediátrica. Cada paciente fue tratado con el suministro subretiniano de AAV-RPE65 en el ojo que se vio más afectado al inicio del estudio. El otro ojo del paciente sirvió como un control no tratado.

Se demostró una mejora significativa en la visión a los 6 meses después del tratamiento con AAV-RPE65, medido por las evaluaciones de la movilidad guiada por la visión, la sensibilidad retiniana, la agudeza visual y la sensibilidad al contraste. Se observaron mejoras mayores desde la línea de base en la visión funcional entre los ojos tratados y los ojos de control a niveles de luz más bajos. Estos resultados abordan la manifestación funcional básica de la deficiencia de RPE65, que generalmente causa un deterioro de la visión que comienza en la primera infancia, que es más pronunciado en condiciones de poca luz, y es consistente con el mecanismo de acción propuesto del AAV-RPE65.

MeiraGTx tiene la intención de reunirse con las autoridades regulatorias en la segunda mitad de 2019 para definir la ruta de desarrollo para la aprobación regulatoria de AAV-RPE65.

“El déficit del gen RPE65 tiene un impacto profundo en la calidad de vida desde la niñez y lleva a un aumento de la discapacidad a medida que los pacientes progresan hacia una pérdida completa de la visión”, dijo Michel Michaelides, investigador del ensayo, profesor de oftalmología, University College London y director de oftalmología clínica de MeiraGTx. en un comunicado de prensa de la empresa.

“Este ensayo demostró que el AAV-RPE65 tiene la capacidad de restaurar la visión en una enfermedad gravemente debilitante. Estos datos iniciales altamente alentadores reflejan la promesa de la terapia génica para cambiar la vida de los pacientes con enfermedades de la retina hereditarias cegadoras”.

Sobre el déficit del gen RPE65

El déficit del gen RPE65 es un trastorno genético poco frecuente causado por variantes causantes de enfermedades en el gen RPE65. Debido a la disfunción del fotorreceptor tipo bastón, el déficit del gen RPE65 causa una visión deficiente desde el nacimiento y provoca la degeneración de toda la retina con el tiempo. La mayoría de los pacientes con déficit del gen RPE65 experimentan una visión escasa en condiciones de poca luz desde una edad temprana y sufren una pérdida de la visión central que progresa hasta la ceguera completa desde la edad adulta.

El déficit del gen RPE65 se caracteriza a menudo como un subtipo específico de LCA causado por variantes causantes de la enfermedad en el gen RPE65 (LCA2), o un subtipo específico de retinosis pigmentaria (RP) causada por variantes causantes de enfermedad en el gen RPE65 (RP20).

El déficit del gen RPE65 ocurre en aproximadamente uno de cada 125.000 personas en los EE.UU. Se estima que hay aproximadamente 6.000 pacientes con deficiencia de RPE65 en los EE.UU., Japón y EU, con casi el 30% de los pacientes menores de 30 años de edad. Aproximadamente 50 nuevos casos son diagnosticados anualmente.

Traducción: Asociación Mácula Retina.

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