Día Mundial Enfermedades Raras 2022

El 16 de diciembre de 2021, la ONU adoptó la primera resolución de la historia sobre “Cómo abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias.”

“Reconociendo la importancia fundamental de la equidad, la justicia social y los mecanismos de protección social, así como la eliminación de las causas profundas de la discriminación.”

Reconociendo la necesidad de promover y proteger los derechos humanos de todas las personas, incluidos los aproximadamente 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo.

1. INCLUSIÓN Y PARTICIPACIÓN ENLA SOCIEDAD DE LAS PERSONAS QUE VIVEN CON UNA ENFERMEDAD RARA Y SUS FAMILIAS
2. GARANTIZAR EL ACCESO UNIVERSAL Y EQUITATIVO A SERVICIOS SANITARIOS DE CALIDAD SIN DIFICULTADES ECONÓMICAS
3. PROMOVER ESTRATEGIAS Y ACCIONES NACIONALES

4. INTERGRAR LAS ENFERMEDADES RARAS EN LAS AGENCIAS, PROGRAMAS Y PRIORIDADES DE LA ONU

5. PUBLICAR INFORMES PERIÓDICOS DE LA ONU PARA SUPERVISAR LOS AVANCES EN LA APLICACIÓN DE LA RESOLUCIÓN

Hola, me llamo José Antonio, nací en El Bierzo. Vivo en Navarra y tengo una enfermedad rara.

Yo he tenido suerte, pude encontrar un médico y un diagnóstico, pero en la Seguridad Social no lograban dar con la causa de mi problema visual.

Estas gafas no son un atrezzo o me gustan especialmente, son unas ayudas a la baja visión. Pero a diferencia de mí, hay otra mucha gente que sigue esperando a saber cuál es su enfermedad. Porque rara, porque nadie sabe decirle que tiene o nadie se preocupa de investigarlo y necesitan ayuda. Lo peor de las enfermedades raras es la incertidumbre.

El que no haya expectativa, el que nadie en apariencia se preocupe de ti o el que los tratamientos sean tan caros que no te los puedas pagar. En España el tratamiento médico más claro, más caro, sufragado por la Seguridad Social, es uno contra una enfermedad que se llama Amaurosis Congénita de Leber (gen RPE65), que cuesta 600 000 euros por paciente. El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Desde la Asociación Macula Retina a la que pertenezco, aprovechamos para solicitar a las administraciones, a los poderes públicos, a las farmacéuticas y a los grupos de investigación. Que redoblen los esfuerzos, que se generalicen los estudios genéticos, que se mejoren, la coordinación de la investigación, que las farmacéuticas inviertan en medicamentos aunque no sean tan rentables como otros para patologías mucho más generalistas, porque con ello devolverán la esperanza y la salud a mucha gente.