Diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias de retina.
Desde qGenomics estamos encantados de colaborar con la Asociación Mácula Retina para facilitar el acceso a estudios genéticos confiables para todos aquellos pacientes con enfermedad hereditaria de retina que lo precisen.
qGenomics ofrece un servicio genético completo que incluye la prueba genética y una consulta de telemedicina de asesoramiento genético con el paciente y su médico oftalmólogo tanto antes como después de la prueba. Esto incluye la obtención de un historial detallado y un patrón de herencia familiar, así como un asesoramiento genético posterior a la prueba explicando los resultados y la prevalencia / pronóstico de la enfermedad.
¿En qué consiste el estudio genético?
Las enfermedades de retina con carácter hereditario tienen una gran heterogeneidad clínica y por tanto muy diversas causas genéticas.
Por esto un buen estudio genético es clave.
qGenomics propone una secuenciación de exoma completo (se secuencian todos los genes conocidos o no) con un primer análisis de 366 genes cuya relación con patologías de la vista está bien establecida. Se estima que estos genes explican las condiciones de aproximadamente el 60% de las personas afectadas por patologías hereditarias de la vista.
Esto quiere decir que el conocimiento científico y médico generado hasta la fecha aún no permite encontrar la causa genética del 40% de afectados cuya enfermedad tiene un origen genético. Por este motivo creemos que lo más coste-eficiente a día de hoy es realizar un panel de genes conocidos, pero basado en la secuenciación de todos los genes al completo (exoma). Esto permite generar toda la información ahora, estando disponible para re-analizar en el momento futuro en que la ciencia genere el conocimiento sobre nuevos genes o variantes, y lo está haciendo tremendamente rápido.
¿Por qué elegir qGenomics cómo laboratorio dónde realizar las pruebas genéticas?
qGenomics es un laboratorio de Barcelona con amplia experiencia en el diagnóstico genético de muy diversas enfermedades.
Trabajamos con numerosos hospitales públicos y privados en España y Europa. Posee un equipo altamente cualificado que asegura una correcta interpretación de la patogenicidad de las posibles variantes identificadas.
En qGenomics seguimos las guías de práctica clínica de la American College of Medical Genetic (ACMG).
Hemos sido el primer laboratorio en conseguir la acreditación por la agencia ENAC de la ISO-15189 para paneles NGS a partir de secuenciación de exoma completo, lo que da garantía de calidad en todo el proceso desde la preparación pre-analítica de la muestra hasta el análisis, interpretación e información de los resultados.
qGenomics posee un equipo de doctores en genética humana y asesores genéticos acreditados que garantiza el correcto análisis e interpretación de los datos generados en la secuenciación, así cómo un adecuado asesoramiento genético al paciente y su familia en el manejo de los resultados.
Quiero hacerme el estudio genético ¿Qué tengo que hacer?
Ponte en contacto con nosotros en el teléfono 666.529.749 o al mail info@qgenomics.com para que podamos facilitarte los pasos siguientes:
- • Te explicaremos y facilitaremos un documento con información detallada de la prueba genética que vamos a realizar, y de estar de acuerdo te facilitaremos una forma de pago previa del estudio.
• Te enviaremos a tu casa un kit para recoger una muestra de saliva con todo lo necesario para que nos la hagáis llegar al laboratorio de vuelta con el coste incluido en el precio.
• En España según la ley vigente de Investigación Biomédica sobre la que se regulan las pruebas genéticas es necesario que la solicitud del estudio de diagnóstico genético sea realizada por un profesional sanitario capaz de explicar y obtener un consentimiento informado del paciente. Si tienes la posibilidad de que tu médico realice dicha solicitud te facilitaremos un documento para tal cuestión. Si no es así, te citaremos con uno de nuestros asesores genéticos para una consulta pre-test por videoconferencia.
• Con la muestra y la solicitud realizada procederemos a la realización de la prueba en sí misma, así como su posterior análisis clínico.
• El resultado suele tardar unas 8-10 semanas.
• En el momento que tu estudio esté disponible nos pondremos en contacto contigo para volver a citarte con tu asesor genético que te entregará y explicará los resultados, así como sus implicaciones.
¿Por qué son importantes las pruebas genéticas?
El escenario del diagnóstico y la posibilidad de nuevos tratamientos para las enfermedades de retina hereditarias ha cambiado radicalmente en los últimos meses. A día de hoy un diagnóstico clínico preciso de estas enfermedades no está definitivamente resuelto hasta tener identificado el origen genético de la misma.
Como bien explicó la Asociación Mácula Retina, hace unos meses la aprobación en EEUU de la primera terapia génica para el gen RPE65 y la existencia de numerosos ensayos de terapia génica actualmente en curso, han incrementado exponencialmente el interés en las pruebas genéticas para las personas afectadas de enfermedades de retina hereditarias.
Un diagnóstico genético preciso es requisito imprescindible tanto para la participación en estos ensayos clínicos como para poder acceder a una terapia adecuada en caso de que esté disponible, ahora o en el futuro.
¿Qué enfermedades se recomienda estudiar genéticamente?
Desde la aprobación en EEUU de un tratamiento de terapia génica para el gen RPE65 el diagnóstico genético está claramente indicado en pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA) o inicio temprano de retinosis pigmentaria (RP). Pero es igual de interesante para pacientes con un diagnóstico clínico de una enfermedad de retina hereditaria que actualmente esté formando parte de ensayos clínicos de terapia génica en fase 1/2 con el fin de determinar su posible candidatura para esos ensayos.
Pero más allá de la motivación de la terapia génica, las pruebas genéticas son fundamentales para el asesoramiento y la planificación familiar, por tanto el estudio genético es importante en el diagnóstico de cualquier enfermedad autosómica dominante o enfermedad ligada al cromosoma X.
Pero incluso para enfermedades de retina hereditarias con carácter recesivo la confirmación genética del diagnóstico y el conocimiento del patrón de herencia puede condicionar el asesoramiento y las implicaciones pronósticas.
Además las pruebas genéticas a veces nos sorprenden y pueden corregir un primer diagnóstico clínico, con las implicaciones que esto conlleva para el manejo en adelante de la enfermedad.
En definitiva todos los pacientes con una enfermedad retiniana hereditaria podrían beneficiarse de la realización de un estudio genético.
