Diagnóstico y tratamiento de síndrome de Usher
Debido a que el síndrome de Usher afecta la audición, el equilibrio y la visión, generalmente, el diagnóstico de la enfermedad incluye una evaluación de los tres sentidos.
Un oftalmólogo hará una evaluación de los ojos que puede incluir un examen del campo visual para medir la visión periférica (lateral), un electrorretinograma (ERG) para medir la respuesta eléctrica de las células oculares a la sensibilidad de la luz, y un examen de retina para observar ésta y otras estructuras en la parte posterior de la ojo.
Tratamiento del síndrome de Usher
Actualmente no se conoce ninguna cura para el síndrome de Usher o la retinosis pigmentaria. El mejor tratamiento consiste en la identificación temprana, de modo tal que los programas de educación puedan comenzar tan pronto como sea posible, dependiendo de la severidad de la pérdida de la visión, la edad y la capacidad del niño. El tratamiento puede incluir aprender a leer con Braille, y aprender a utilizar dispositivos y técnicas para baja visión. Recientemente, enfermedades hereditarias como la RP y el síndrome de Usher han sido tratadas exitosamente con terapia genética. Es probable que éste tipo de tratamiento pueda estar disponible para síndrome de Usher en un futuro cercano.
Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede demorar la progresión de ciertas formas de RP, pero existe la preocupación de que una alta ingestión de la misma pueda conducir a que otras condiciones oculares empeoren. Su oftalmólogo puede aconsejarle sobre los riesgos y las ventajas de la vitamina A, y la cantidad que puede tomar sin riesgos. Tomar demasiada vitamina A puede ser perjudicial, y la evidencia del efecto de la vitamina A en la progresión de la RP no es sustancial. Actualmente, los suplementos de vitamina A no son recomendados.
¿Qué es el síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es la enfermedad genética más común que afecta tanto la visión como la audición. Los principales síntomas del síndrome de Usher son pérdida de la audición, y pérdida de la visión causada por un trastorno ocular llamado retinitis pigmentaria o RP, ilustrado en la parte superior.
La pérdida de la visión por RP puede comenzar en cualquier momento, desde la primera infancia hasta la adolescencia.
¿Quién está en riesgo de desarrollar síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es un trastorno recesivo, lo cuál significa que una persona debe heredar el cambio genético de ambos progenitores. Una persona que hereda el gen mutado de uno de los padres no desarrolla el síndrome, pero es un portador de éste. Cuando dos portadores del gen de síndrome de Usher tienen un hijo en común, hay una probabilidad entre cuatro de que el niño tenga la condición.
Síntomas del síndrome de Usher
El principal síntoma visual de síndrome de Usher es la pérdida de la visión, causada por retinosis pigmentaria o RP.
La retina es la capa de células sensibles a la luz que recubren la parte posterior del ojo y convierten los rayos de luz en impulsos nerviosos. Estos impulsos son enviados al cerebro a través del nervio óptico, donde son reconocidos como imágenes que vemos.
En una RP, células de la retina llamadas conos y bastones mueren gradualmente debido a la pérdida de un factor crítico que no se está produciendo. En la mayoría de las formas de RP, los bastones (localizados principalmente en las regiones externas de la retina y responsables de la visión periférica y nocturna), son los primeros en degenerarse. Cuando los conos (las células de la retina localizadas más centralmente) son afectados, hay una pérdida de la percepción del color y de la visión central (visión para la lectura). Con el tiempo, y por lo general después de muchos años, se produce una ceguera.
Recientemente, enfermedades hereditarias similares a la RP y al síndrome de Usher han sido tratadas con éxito mediante terapia genética. Esta terapia surge cuando los científicos crean un gen en un laboratorio. Ese gen corregido luego se inserta en el cuerpo. Se espera que el gen corregido reemplace el gen defectuoso que provocó la enfermedad. Es probable que un tratamiento de ese tipo pronto esté disponible para el síndrome de Usher también.
Se están realizando ensayos clínicos de terapia genética para varias formas de RP y síndrome de Usher.
En 2017, la FDA aprobó la primera terapia genética para un tipo de RP (ligada al gen RPE65). Esta terapia genética coloca una copia normal del gen causante de la enfermedad dentro de la retina. El gen normal ayuda a que la retina funcione mejor.
También se están probando otras formas de terapia genética y terapia de ARN (una forma de terapia genética). Con suerte, algún día podremos tratar muchas formas de afecciones oculares hereditarias.
