Distrofia macular viteliforme de Best.

La Distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) es una forma genética de degeneración macular (daño en una parte del ojo llamada mácula) que ocurre en aproximadamente en 1 de cada 10.000 individuos.

La causa física de la BVMD es la descomposición del tejido en la retina llamado epitelio pigmentario retiniano (EPR). La afección empeora con el tiempo, comenzando con visión central borrosa y posiblemente conduciendo a una pérdida completa de la visión central. La visión periférica (visión desde los lados del ojo) y la capacidad del ojo para adaptarse a la oscuridad no se ven afectadas. La edad de inicio de BVMD puede variar. Muchas personas con BVMD tienen síntomas en la infancia o en la adolescencia.

La BVMD está asociada con un cambio genético dañino (mutación) en el gen BEST1. No existe cura para la BVMD, aunque existen algunos tratamientos y medicamentos que pueden minimizar el daño causado por la descomposición del EPR, incluida la terapia anti-VEGF (medicamento utilizado para prevenir el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en el ojo), fotocoagulación con láser (tratamiento con láser utilizado para destruir los vasos sanguíneos con fugas) y la terapia fotodinámica (una combinación de medicamentos y tratamiento con láser que se usa para eliminar las células malignas de los ojos).

 

Signos y síntomas

La BVMD tiene una edad promedio de inicio entre los 5 y los 10 años, pero puede variar de persona a persona. Las personas afectadas inicialmente tienen visión normal y luego experimentan visión borrosa, nitidez reducida o claridad de visión o la apariencia de objetos que tienen una forma distorsionada (metamorfopsia). La BVMD afecta la visión central pero generalmente no la visión periférica y varía en severidad.

Algunas personas con el trastorno no notan una disminución de la visión y pueden ser diagnosticadas al pasar de un examen ocular de rutina. Otros experimentan una pérdida significativa de la visión, que puede ocurrir debido a la formación de vasos sanguíneos debajo de la mácula y la retina (neovascularización coroidea). El grado de pérdida visual puede ser diferente en cada ojo. La mayoría de las personas con BVMD tienen un ojo más gravemente afectado que el otro y pueden continuar realizando tareas diarias, como conducir hasta las últimas décadas de la vida.

Sinónimos de la Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia macular de Best
Enfermedad de Best
Distrofia macular viteliforme
Degeneración vitelirruptiva
Degeneración viteliforme macular polimórfica
Distrofia viteliforme macular de inicio temprano
Distrofia viteliforme macular de inicio juvenil
Distrofia viteliforme macular tipo 2
Pseudo Best

Causas

La mácula es la región de la retina que contiene las células sensibles a la luz necesarias para la visión central. Las personas con BVMD desarrollan un material amarillento debajo de la mácula que se asemeja a una yema de huevo (viteliforme significa yema). Este material finalmente se rompe y se extiende por la mácula, lo que lleva a una reducción de la visión central. La lipofuscina, una sustancia química producida por el cuerpo, constituye este material similar a la yema.

La BVMD se hereda como una condición genética autosómica dominante y generalmente se asocia con las mutaciones en el gen BEST1 . Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo una copia de un gen que no funciona es necesaria para causar una enfermedad en particular. El gen que no funciona puede heredarse de cualquiera de los padres. También puede ocurrir como un nuevo cambio genético en el individuo afectado. La mayoría de las personas afectadas con BVMD tienen un padre afectado. La posibilidad de transmitir el gen anormal de un padre afectado a una descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Cuando funciona normalmente, el gen BEST1 actúa como una puerta para ayudar a mover los químicos entre las células en la retina. Cuando esta “puerta” no funciona correctamente, esto puede causar la acumulación de líquido y lipofuscina en el tejido retiniano. Debido a que la BVMD es una enfermedad progresiva, hay diferentes etapas que se reconocen.

Etapa viteliforme (etapa 1): la etapa más comúnmente vista en los nuevos diagnósticos de BVMD. En esta etapa, la mácula tiene la bolsa característica de material amarillo que se puede ver en el examen.
Etapa de pseudohypopyon (etapa 2): la bolsa de material amarillo se mueve hacia la parte inferior del ojo. Esto crea capas de líquido donde la parte inferior es el líquido amarillo similar a la yema y la parte superior es un líquido transparente.
Etapa viteliruptiva (última etapa): las capas fluidas comunes se extienden más en el tejido de la retina. Esta propagación puede conducir a la formación de vasos sanguíneos debajo de la mácula (neovascularización coroidea) y puede afectar significativamente la visión central.
El gen BEST1 es uno de los dos genes asociados con esta afección. Este gen está relacionado con la forma de inicio temprano de esta afección que generalmente se presenta en la infancia tardía o la adolescencia temprana. Los síntomas similares a BVMD diagnosticados después de los 20 años sin anormalidad genética en el gen BEST1 pueden estar asociados con mutaciones en el gen PRPH2 que está relacionado con la BVMD de inicio en adultos.

Poblaciones Afectadas

La BVMD es una forma bastante común de degeneración macular que afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 individuos. La edad típica de inicio es entre los 5 y los 10 años, pero puede ocurrir antes o después. La BVMD ocurre con la misma frecuencia en hombres y mujeres. Esta condición ha sido diagnosticada en individuos de ascendencia europea, africana e hispana.

Trastornos relacionados

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de BVMD. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:

La distrofia macular viteliforme del adulto es una forma autosómica dominante de distrofia macular que generalmente comienza en la mediana edad. A menudo hay una masa similar a la yema en la mácula, pero una prueba de luz especial utilizada para evaluar la función de la capa de células entre la retina y la pared del ojo (epitelio pigmentario de la retina) suele ser normal. Algunas personas afectadas tienen una mutación en el gen BEST1 o en el gen PRPH2.

La degeneración macular relacionada con la edad es un tipo común de degeneración macular que generalmente ocurre en personas mayores de 60 años.

La bestrofinopatía autosómica recesiva (BRA) es una forma de degeneración macular heredada de forma autosómica recesiva (ambas copias del gen no deben funcionar para tener la enfermedad). La enfermedad es causada por dos copias que no funcionan del gen BEST1. En esta condición, se puede encontrar el mismo material amarillento y la bolsa de líquido en el tejido retiniano. La hipermetropía y un EOG anormal son comunes. En algunas personas, se pueden ver múltiples bolsas de líquido en la retina, muchas de las cuales son más pequeñas que las observadas en la BVMD.

Diagnóstico

La Distrofia macular viteliforme de Best se diagnostica por la aparición de una masa amarilla en la mácula durante un examen ocular. Existen diferentes exámenes oculares que pueden detectar o conducir a la sospecha de BVMD, incluido un examen llamado electrooculograma (EOG) que puede medir qué tan bien responde el ojo a la luz. La prueba mide cómo responde el ojo a la luz observando cómo reacciona la retina a diferentes cantidades de luz. Un puntaje muy bajo en esta prueba, indicado como un número llamado índice de Arden, es un indicador fuerte de BVMD. Otra prueba llamada examen de fondo de ojo puede identificar la masa similar a la yema en la mácula que es característica de BVMD.

Otros miembros de la familia, como hermanos o padres con síntomas similares, pueden ayudar a diagnosticar BVMD en un individuo. Las pruebas genéticas moleculares para el gen BEST1 están disponibles para confirmar el diagnóstico. La secuenciación de BEST1 (lectura de cada letra del gen de principio a fin) puede detectar más del 96% de los cambios genéticos dañinos si hay antecedentes familiares de BVMD. Esto significa que solo el 4% de los cambios dañinos en el gen BEST1 no se detectan en un individuo con BVMD. Si no hay antecedentes familiares, la secuenciación puede detectar del 50 al 70% de los cambios genéticos dañinos que se sabe que causan BVMD.

Terapias estándar

Tratamiento

No hay cura para la BVMD, pero hay opciones de tratamiento disponibles que pueden ayudar a reducir los efectos de la pérdida de visión. Para las personas con BVMD que tienen neovascularización coroidea, la terapia anti-VEGF está disponible para ayudar a limitar la formación de vasos sanguíneos en la mácula.

Las personas afectadas deben someterse a exámenes oculares periódicos para controlar la progresión de la enfermedad. Los dispositivos o ayudas para ayudar con la visión deficiente son beneficiosos para aquellos que experimentan una pérdida de visión significativa.

Si las lesiones oculares son lo suficientemente grandes, una lesión repentina en el ojo o la cabeza puede provocar el estallido de las lesiones. Las personas con BVMD deben evitar el ejercicio extenuante o la actividad de alto contacto que puede conducir a un trauma en la cabeza.

El asesoramiento genético es beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Estos especialistas pueden proporcionar información sobre las causas genéticas de ciertas afecciones hereditarias, asesorar sobre la posibilidad de recurrencia de enfermedades genéticas en la familia, discutir la disponibilidad de diferentes opciones de pruebas genéticas y proporcionar recursos relacionados con enfermedades genéticas.

Terapias de investigación

La fotocoagulación láser directa puede ser útil en el tratamiento de la Distrofia macular viteliforme de Best , pero no se han realizado ensayos clínicos para evaluar este enfoque.
Las terapias con células madre para crear tejido retiniano se encuentran en las primeras etapas de la investigación.

La información sobre los ensayos clínicos actuales se publica en Internet en https://clinicaltrials.gov/ Todos los estudios que reciben fondos del gobierno de los EE. UU., y algunos respaldados por la industria privada, se publican en este sitio web del gobierno.

Para obtener información sobre los ensayos clínicos que se llevan a cabo en el Centro Clínico de NIH en Bethesda, MD, comuníquese con la Oficina de Reclutamiento de Pacientes de NIH:
Toll free: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov

Algunos ensayos clínicos actuales también se publican en la siguiente página en el sitio web de NORD: https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/info-clinical-trials-and-research-studies/

Para obtener información sobre ensayos clínicos patrocinados por fuentes privadas, comuníquese con: http://www.centerwatch.com/

Para obtener información sobre ensayos clínicos realizados en Europa, póngase en contacto con: https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Traducción: Asociación Mácula Retina.
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