Distrofia macular viteliforme del adulto

Distrofia macular viteliforme del adulto

La Distrofia macular viteliforme del adulto (Distrofia macular pseudoviteliforme, Distrofia macular pseudoBest, Enfermedad de Gass) (AOFVD) es una afección que se presenta clásicamente como lesiones bilaterales, simétricas, amarillo grisáceas, redondas u ovales dentro del área macular. Estas lesiones están ligeramente elevadas y tienen típicamente un tamaño de un tercio a la mitad del diámetro del disco en el área macular.

Las lesiones viteliformes están compuestas principalmente por restos de fotorreceptores, posiblemente como resultado de una fagocitosis defectuosa del EPR; este problema se agrava por el pigmento liberado a medida que el EPR sufre alteraciones.

Esta distrofia macular en patrón se parece mucho a la Distrofia viteliforme macular o Enfermedad de Best, sin embargo, ocurre en adultos. El inicio de la enfermedad suele ser entre los 30 y 50 años de edad con herencia genética variable, aunque algunos han sugerido un patrón de herencia de dominancia autosómica.

Los pacientes con AOFVD generalmente presentan síntomas de visión borrosa o metamorfopsia leve. Los resultados de las pruebas de diagnóstico muestran un electrooculograma (EOG) normal o levemente alterado. Los resultados de la angiografía con fluoresceína (FA) generalmente muestran hipofluorescencia en el área correspondiente a la lesión viteliforme y un anillo circundante de hiperfluorescencia. 

Los pacientes con Distrofia macular viteliforme del adulto suelen tener una pérdida de visión lenta y progresiva. Sin embargo, los pacientes pueden desarrollar una disminución de la agudeza visual repentina debido a la neovascularización coroidea subfoveal (NVC). Por lo tanto, es importante establecer el diagnóstico correcto y controlar esta enfermedad. La autoevaluación periódica con la rejilla de Amsler es fundamental. Algunas personas permanecen sin síntomas durante toda su vida. Otras personas con AOFVD pueden desarrollar lentamente visión borrosa y / o distorsionada, que puede progresar a pérdida de visión central con el tiempo.

La apariencia oftalmoscópica de la AOFVD es muy similar a la de la enfermedad de Best. Recientemente, el gen responsable de la enfermedad de Best, VMD2, ha sido identificado como un gen específico del EPR de 11 exones que codifica una proteína de 585 aminoácidos de función desconocida. También se han encontrado mutaciones en el gen VMD2 en algunos pacientes diagnosticados con AOFVD pero no en pacientes con degeneración macular relacionada con la edad, lo que sugiere una superposición considerable en la etiología de AOFVD y la enfermedad de Best. Otro estudio genético mostró que un número significativo de pacientes con AOFVD tenía una mutación puntual en el gen periferina / RDS.

Por lo general, no afecta la visión periférica ni la visión nocturna.

Además, debido a que hay informes de que la AOFVD tiene un patrón de herencia de dominancia autosómica con penetrancia variable, se recomienda que los miembros de la familia del paciente se sometan a un examen ocular completo para descartar cualquier signo temprano de esta rara afección ocular.

Históricamente, la Distrofia macular viteliforme del adulto se definió como un trastorno genético; sin embargo, estudios recientes han concluido que solo una minoría de los casos tienen una causa genética identificada, lo que sugiere que podría haber otras causas subyacentes de origen ambiental, origen genético o una combinación de genética y ambiente (multifactorial). Se necesitan más estudios para definir mejor otras causas subyacentes que podrían estar presentes, ya sea de origen genético o ambiental.

La Distrofia macular viteliforme del adulto se puede transmitir como un rasgo autosómico dominante o potencialmente como un rasgo autosómico recesivo en asociación con mutaciones en los genes de periferina / SDR (PRPH2), BEST1, IMPG1 o IMPG2, aunque muchos casos de AOFVD no son portadores de mutaciones en estos genes. La Distrofia macular viteliforme del adulto se diagnostica con mayor frecuencia durante la tercera o quinta década; su progresión es lenta, con preservación de la agudeza visual (AV) a largo plazo, a menos que ocurran cambios atróficos o neovascularización coroidea.

El daño se limita al centro de la mácula, la fóvea. Esta es un área central muy pequeña, y ha sido descrita por Gass. En general, el pronóstico es bueno. Sin embargo, a menudo la retina se adelgaza en el área central afectada, y la vista puede empeorar un poco con la edad a medida que la retina se adelgaza.

Algunos pacientes eventualmente desarrollan DMAE húmeda u otros problemas. Sin embargo, esto no forma parte de la enfermedad y es realmente una coincidencia. Las Pseudo drusen reticulares a menudo están presentes.

Traducción: Asociación Mácula Retina.