Distrofias maculares en patrón

Historia

Varios oftalmólogos han descrito diferentes tipos de distrofias “en patrón” a lo largo del siglo XX.

Robert Walter Doyne, un oftalmólogo inglés, describió por primera vez la Distrofia retiniana en panal de Doyne en 1899

En 1950, Henrik Sjögren, descubridor sueco del síndrome de Sjögren, describió la distrofia reticular como “distrofia reticular de las láminas pigmentarias de la retina“. 

En 1970, la distrofia de mariposas fue descrita por el oftalmólogo holandés August Deutman. 

En 1974, el reconocido oftalmólogo estadounidense Donald Gass describió la distrofia viteliforme adulta como una distrofia foveomacular peculiar que más tarde denominó “distrofia viteliforme foveomacular del adulto“.

Originalmente se pensaba que estas distrofias eran estacionarias. Sin embargo, investigaciones posteriores han demostrado que progresan a un ritmo muy lento. 

Enfermedad

Las distrofias en patrón son un grupo de enfermedades maculares autosómicas dominantes caracterizadas por varios patrones de deposición de pigmento dentro de la mácula. La capa primaria de la retina afectada es el EPR, que es responsable de eliminar y reciclar los desechos dentro de la retina. En varias distrofias en patrón, estos desechos se acumulan en forma de lipofuscina.

Según el patrón de distribución del pigmento, se han clasificado las siguientes categorías destacadas: 

Distrofia viteliforme macular o Enfermedad de Best
Distrofia macular viteliforme del adulto (distrofia macular pseudoviteliforme, distrofia macular pseudoBest, Enfermedad de Gass)
⇒Distrofia pigmentaria foveal en alas de mariposa
⇒Distrofia macrorreticular del EPR o distrofia en araña
⇒Distrofia reticular de Sjögren del EPR
⇒Distrofia macular lentamente progresiva de Singerman-Berkow-Patz
⇒Distrofia macular anular concéntrica benigna
⇒Distrofia del EPR de Noble-Carr-Siegal
Distrofia retiniana en panal de Doyne (Drusen dominante; Drusen radial dominante; Malattia leventinese, Drusas familiares)
⇒Fundus pulverulentus

Aunque existen patrones distintos, un patrón puede convertirse en otro en el mismo paciente. Algunos pacientes pueden tener un patrón diferente en cada ojo. Las distrofias en patrones a menudo se asocian con un pronóstico visual relativamente bueno, aunque puede ocurrir una pérdida lenta y progresiva de la visión central. El inicio de la enfermedad generalmente ocurre en pacientes cuando tienen cuarenta y cincuenta años. Sin embargo, los pacientes adultos pueden diagnosticarse erróneamente como degeneración macular relacionada con la edad debido a patrones maculares similares de deposición de pigmento.

Etiología

El gen PRPH2 (también conocido como RDS) proporciona instrucciones para producir una proteína llamada periferina 2. Esta proteína codificada es una glucoproteína de la superficie celular que se encuentra en el segmento externo de las células fotorreceptoras (conos y bastones). Puede funcionar como una molécula de adhesión implicada en la estabilización y compactación de los discos del segmento externo. Dentro del gen PRPH2 hay muchas mutaciones sin sentido (Gly167Asp, Arg172Trp, Cys213Arg, Lys197Glu, Glu208Asp, Trp246Arg, Ser289Leu, Cys213Tyr, Cys213Tyr, Cys213Tyr, Cys213Tyr, Cys213Tyr, Cys213Tyr y Cys213Tyr mutaciones (Gln239ter y Tyr285ter).  El gen PRPH2 se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma 6 en la posición 21.1.

Patología general

Las distrofia en patrón están causadas por la acumulación de lipofuscina en la capa del EPR de la retina. El examen con microscopio electrónico de transmisión muestra la pérdida de la capa celular del EPR y la fotorreceptora, con células intactas que contienen capilares de la coroides y lipofuscina en el espacio subretiniano de la mácula.

Fisiopatología

Poco se sabe sobre la fisiopatología de las diversas distrofias en patrón. Sin embargo, los informes han mostrado múltiples mutaciones de cisteína dentro del gen RDS (también conocido como gen PRPH2). Se cree que el enlace disulfuro dentro de las proteínas está retenido por la cisteína y cualquier interrupción de este podría alterar la integridad de la membrana del disco fotorreceptor. Esto puede conducir a la degeneración de las células fotorreceptoras y, en última instancia, a una acumulación de lipofuscina en el EPR.

Síntomas

Los síntomas que se presentan con más frecuencia son metamorfopsia y una ligera disminución de la visión. Sin embargo, dado que los síntomas son muy leves, se descubren distrofias de patrones en exámenes oculares de rutina o no relacionados con el problema.

Diagnóstico

El diagnóstico de distrofias en patrón se basa en el patrón de deposición de pigmento en el EPR. La angiografía con fluoresceína puede ser útil según el patrón y la gravedad de la enfermedad. Los resultados de los tests electrofisiológicos ERG y EOG pueden ser normales y anormales, con EOG levemente reducido consistente con atrofia difusa de EPR. Hay múltiples mutaciones genéticas que pueden causar distrofia en patrón. Aunque varias medios pueden ayudar a la identificación de la enfermedad, la distrofia en patrón sigue siendo un diagnóstico clínico.

Manifestaciones sistémicas

Las distrofias en patrón pueden estar asociadas con enfermedades sistémicas. El El pseudoxantoma elástico (PXE) se ha observado en todas las distrofias en patrón, siendo el Fundus pulverulentus el más común. La Distrofia pigmentaria foveal en alas de mariposa y la distrofia reticular han demostrado estar asociadas con la distrofia miotónica. La diabetes y la sordera heredadas por la madre (MIDD) han demostrado tener una alta correlación, hasta 85%, con distrofias en patrón. Pueden existir otras muchas otras asociaciones sistémicas, pero es difícil identificarlas, ya que la agudeza visual en la mayoría de los pacientes en estudios previos ha sido normal.

Traducción: Asociación Mácula Retina.
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