Las distrofias maculares se definen como un proceso de envejecimiento y muerte prematura de las células de la retina, generalmente confinado a la mácula, en la cual hay un defecto enzimático genéticamente determinado heredable y no existe evidencia de un factor etiológico extrínseco demostrable (1).

En 1909 Stargardt describió una enfermedad familiar que presentaba atrofia macular con manchas pequeñas amarillentas profundas de curso progresivo, en 1963 Franceschetti describió una entidad la que llamo dos años después fundus flavimaculatus (FF), caracterizada también por la presencia de puntos amarillentos o motas (flecks), en la retina periférica con o sin afección de la mácula, la cual aparece sobre todo en el adulto joven (2-7).

En la actualidad se considera la enfermedad de Stargardt y el fondo flavimaculatus variantes de una misma entidad nosológica, algunos autores utilizan estos términos unidos (Stargardt- FF). Hasta el 2% de la población tiene mutaciones en el gen que la produce lo que hace que sea la segunda distrofia macular juvenil hereditaria más frecuente tras la retinitis pigmentosa y una causa común de pérdida de visión central en adultos menores de 50 años (3-4, 8).

Se inicia en la primera o segunda décadas de la vida, su progresión es rápida y el pronóstico visual es malo, se presenta en uno de cada 20,000 niños después de la edad de 6 años y generalmente se realiza el diagnóstico antes de los 20 años de edad, en la actualidad más de 25,000 niños en América padecen la enfermedad (1-2, 5-7).

Desde el punto de vista clínico los pacientes con la enfermedad presentan pérdida visual en las dos primeras décadas de la vida, éste es un grupo heterogéneo de enfermedades, y en algunos pacientes la enfermedad se hace sintomática en períodos medios de la vida o incluso más tarde. La pérdida de la visión central puede estar acompañada de síntomas así como de evidencias electrofisiológicas de una disfunción de conos incluso de conos y bastones si los flecos se extienden en la periferia.

En el examen del fondo de ojo típicamente los pacientes desarrollan cambios atróficos y unas peculiares manchas amarillentas (flecks). El test de visión de colores normalmente muestra una discromatopsia rojo -verde leve. La angiografía fluoresceínica es importante a la hora de hacer el diagnóstico de algunos signos como el silencio coroideo frecuente en la mayoría de los pacientes y además unido a la apariencia del fondo nos ayuda a subdividir la enfermedad en sus cuatro grupos (1-3, 5-7).

 

Referencias bibliográficas

  1. Cubas Lorenzo V, Gutiérrez JC, López Ramos L. Enfermedad de Stargardt con fondo flavimaculatus y degeneración de las fibras nerviosas de la retina semejante al glaucoma. Presentación de un caso y su progresión en diez años. Rev Mexicana Oftalmol. 2008; 82(3):179-183.
  2. González Preciado J, Alcalá Delgadillo A. Distrofias maculares hereditarias. Rev Mexicana Oftalmol. 2000; 74(4):189-194.
  3. Passerini I, Sodi A, Giambene B, Mariottini A, Menchini U, Torricelli F. Novel mutations in of the ABCR gene in Italian patients with Stargardt disease. Eye. 2009; 10:1038.
  4. Walia S, Fishman GA. Natural history of pheno typic changes in Stargardt macular dystrophy. Ophtalmol Genet. 2009; 30(2):63-68.
  5. Lois N, Holder GE, Bunce C, Fitzke FW, Bird AC. Phenotypic subtypes of Stargardt macular dystrophy–fundus flavimaculatus. Arch Ophthalmol. 2001; 119: 359-369.
  6. Maia M, Moriera CA, Finzi S, Eyal M, Muamenne I. Doencas da retina e vítreo. En: Morterá Dantas A, Ramos Moreiera AT. Oftalmología Pediátrica. 2 ed. Río de Janeiro: Cultura Médica; 2006. p. 109-150.
  7. Dresner K, Small KW. Macular dystroph ies. En: Yanoff M, Duker JS, Augsburger JJ. Ohptalmology. 2nd ed. Philade lphia: Mosby; 2004. p. 824-32.
  8. Alamanza Gómez F. El factor H del complemento y la degeneración macular. Gac Med Mex. 2005; 141(41): 139-40.
  9. Rozet JM, Gerber S, Ducroq D, Hamel C, Dufier JL, Kaplan J. Les dystrophies maculaires héréditaires. J Fr Ophtalmol. 2005; 28(1):113-124.
  10. Cideciyan AV, Aleman TS, Swider M, Schwartz SB, Steinberg JD, Brucker AJ. Mutations in ABCA4 result in accumulati on of lipofuscin before slowing of the retinoid cycle: a reappraisal of the human disease sequence. Hum Mol Genet. 2004; 13(5):525-534.