Enfermedad Ocular Tiroidea – Oftalmopatía de Graves – EOT

Enfermedad Ocular Tiroidea – Oftalmopatía de Graves – EOT

Sinónimos de la Enfermedad Ocular Tiroidea:
Enfermedad ocular de Graves
Orbitopatía de Graves
EOT

Discusión general

Resumen

La Enfermedad Ocular Tiroidea es una enfermedad rara caracterizada por la inflamación progresiva y el deterioro de los tejidos que rodean los ojos, especialmente el músculo extraocular, el tejido conectivo y el tejido graso. La Enfermedad Ocular Tiroidea se caracteriza por una fase activa de la enfermedad en la que se produce una inflamación, hinchazón y cambios tisulares progresivos. Esta fase se asocia a una serie de síntomas que incluyen dolor, sensación de arenilla en los ojos, hinchazón o posición anormal de los párpados, ojos llorosos, ojos saltones (proptosis) y visión doble (diplopía). La fase activa puede durar entre 6 meses y 2 años aproximadamente. A continuación se produce una fase inactiva en la que se detiene la progresión de la enfermedad. Sin embargo, algunos síntomas como la visión doble y los ojos saltones pueden persistir. En algunas personas, pueden producirse cambios estéticos y una discapacidad importante. Aunque es poco frecuente, en casos graves puede producirse la pérdida de visión. La Enfermedad Ocular Tiroidea es un trastorno autoinmune. Un trastorno autoinmune es aquel en el que el sistema inmunitario adaptativo del organismo, que protege al cuerpo de sustancias infecciosas u otras sustancias extrañas, ataca por error a los tejidos sanos.

Introducción

La Enfermedad Ocular Tiroidea suele producirse como parte de la enfermedad de Graves, que es una enfermedad autoinmune que afecta a la tiroides y, a menudo, a la piel y los ojos. La tiroides es una glándula con forma de mariposa situada en la base del cuello. La tiroides forma parte del sistema endocrino, la red de glándulas que segregan hormonas que regulan los procesos químicos (metabolismo) que influyen en las actividades del organismo, además de regular el ritmo cardíaco, la temperatura corporal y la presión arterial. La enfermedad de Graves se caracteriza por un agrandamiento anormal de la tiroides (bocio) y un aumento de la secreción de la hormona tiroidea (hipertiroidismo). Algunas personas con la enfermedad de Graves acaban desarrollando la Enfermedad Ocular Tiroidea. Con menor frecuencia, la Enfermedad Ocular Tiroidea puede aparecer en personas que tienen o han tenido un tiroides hiperactivo (hipertiroidismo) o en individuos con un tiroides hipoactivo (hipotiroidismo) como las personas que tienen un trastorno llamado tiroiditis de Hashimoto.

Indicios y síntomas

Los indicios y síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Los síntomas oculares pueden ir de leves a graves. En algunas personas, los síntomas pueden provocar dolor, desfiguración de la cuenca del ojo y, finalmente, poner en peligro la visión. El trastorno también puede variar mucho en su expresión. En algunas personas, el trastorno permanece sin cambios durante muchos años, mientras que en otras empeora o mejora ligeramente. En ocasiones, las personas experimentan episodios repetidos de empeoramiento (exacerbaciones) de la enfermedad y de mejora de la misma (remisión).

Los síntomas iniciales incluyen enrojecimiento, irritación y molestias en los ojos y los párpados. También pueden aparecer sequedad ocular y dolor al mover los ojos. También es frecuente la retracción de los párpados, que se produce cuando el párpado superior está demasiado alto y/o el inferior demasiado bajo, dejando el ojo al descubierto. El síntoma más notable puede ser el exoftalmos o la proptosis, que significa que los ojos sobresalen o sobresalen hacia fuera de la cuenca del ojo. La protuberancia de los ojos puede hacer que la persona parezca estar constantemente «mirando».

Otros síntomas y signos pueden ser la visión borrosa, la visión doble (diplopía), la desalineación de los ojos (estrabismo), el sangrado crónico de los ojos, la zona blanca del ojo inflamada, el lagrimeo constante debido a la formación excesiva de lágrimas, la hinchazón cerca de los párpados superiores e inferiores, la intolerancia a las luces brillantes y la dificultad para mover los globos oculares.

La hinchazón progresiva puede provocar un aumento de la presión dentro de la cuenca ocular y dolor o cefaleas. En los casos graves, pueden aparecer otros síntomas, como la erosión corneal, en la que hay una zona erosionada en la capa exterior clara (transparente) del ojo (córnea). En algunos casos, el agrandamiento de los músculos del ojo puede comprimir y dañar el nervio óptico (neuropatía óptica), que es el nervio principal del ojo y lleva los impulsos nerviosos al cerebro. La ulceración de la córnea y la neuropatía óptica pueden, en ocasiones, progresar hasta causar la pérdida de visión.

La Enfermedad Ocular Tiroidea es un trastorno progresivo en el que el daño progresivo a varios tejidos alrededor de los ojos puede conducir a la cicatrización (fibrosis) y a la remodelación del tejido. El grado de cicatrización y remodelación de los tejidos tiende a hacerse evidente durante la fase inactiva, una vez que la inflamación y la hinchazón han remitido. Esto puede cambiar el aspecto de los ojos y hacer que las personas afectadas parezcan cansadas todo el tiempo, o que tengan un aspecto diferente al de las personas sin esos cambios. Estos problemas estéticos pueden tener un impacto significativo en el bienestar emocional y la calidad de vida.

Causas

La Enfermedad Ocular Tiroidea es un trastorno autoinmune, lo que significa que un problema del sistema inmunitario adaptativo del organismo, que protege al cuerpo de sustancias infecciosas u otras sustancias extrañas, ataca por error el tejido sano en su lugar. El sistema inmunitario produce normalmente unas proteínas especializadas llamadas anticuerpos. Los anticuerpos reaccionan contra materiales extraños (por ejemplo, bacterias, virus, toxinas) en el cuerpo, provocando su destrucción. Los anticuerpos pueden matar directamente a los microorganismos o recubrirlos para que sean destruidos más fácilmente por los glóbulos blancos. Los anticuerpos específicos se crean en respuesta a materiales o sustancias específicas. La sustancia que estimula la producción de anticuerpos se denomina antígeno.

El proceso subyacente exacto por el que se produce la Enfermedad Ocular Tiroidea no se conoce del todo. En las personas que padecen la enfermedad de Graves, el sistema inmunitario crea un anticuerpo anormal denominado inmunoglobulina estimulante del tiroides. Este anticuerpo imita la función de la hormona estimulante del tiroides, que normalmente produce la hipófisis. Estos anticuerpos anormales también afectan a las células que rodean los ojos, causando los síntomas asociados al trastorno. Los investigadores creen que el tejido ocular afectado contiene proteínas que parecen similares a las de la glándula tiroidea y los anticuerpos se dirigen por error a estas proteínas. Los pacientes suelen tener también una sobreexpresión de una proteína llamada receptor del factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1R), y se cree que esto desempeña un papel importante en el desarrollo del trastorno. Sin embargo, no todas las personas con Enfermedad Ocular Tiroidea presentan estas anomalías del sistema inmunitario, lo que sugiere que otros anticuerpos anormales u otros factores pueden causar la Enfermedad Ocular Tiroidea en algunas personas. Los investigadores siguen estudiando la causa subyacente del trastorno.

Las personas que padecen la Enfermedad Ocular Tiroidea pueden ser portadoras de genes o tener una susceptibilidad genética a la Enfermedad Ocular Tiroidea. Una persona genéticamente predispuesta a padecer un trastorno es portadora de un gen (o genes) para la enfermedad, pero puede no expresarse a menos que se desencadene o «active» en determinadas circunstancias, como por ejemplo debido a determinados factores ambientales (herencia multifactorial).

Los individuos que fuman tienen un mayor riesgo de desarrollar la Enfermedad Ocular Tiroidea. Las personas que se han sometido a una terapia con yodo radiactivo como tratamiento previo (por ejemplo, para el tratamiento del hipertiroidismo) tienen un mayor riesgo de desarrollar la Enfermedad Ocular Tiroidea. Las personas que padecen otros trastornos causados por el mal funcionamiento del sistema inmunitario, como la diabetes de tipo 1 o la artritis reumatoide, pueden tener un mayor riesgo de desarrollar la Enfermedad Ocular Tiroidea.

Poblaciones afectadas

La Enfermedad Ocular Tiroidea afecta más a las mujeres que a los hombres, aunque éstos tienen más probabilidades de padecer una forma grave de la enfermedad. El trastorno tiene un componente genético y las personas que tienen un familiar con la enfermedad o un familiar con una enfermedad autoinmune tienen un mayor riesgo de desarrollar el trastorno. El trastorno es más probable que se produzca durante la mediana edad. Se desconoce la prevalencia exacta (es decir, el número de personas que padecen un trastorno en una población específica en un momento determinado) de la Enfermedad Ocular Tiroidea, pero se estima que es de 16 por cada 100.000 mujeres en la población general, y de 2,9 por cada 100.000 hombres en la población general.

Trastornos relacionados

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la Enfermedad Ocular Tiroidea. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial.

Una variedad de trastornos diferentes pueden estar asociados con síntomas similares a los observados en la Enfermedad Ocular Tiroidea. Estos trastornos incluyen la obesidad severa, una dolorosa infección bacteriana de la piel que afecta a la cuenca del ojo (celulitis orbital), la inflamación de los músculos de la cuenca del ojo (miositis orbital) y los tumores orbitales. La fiebre del heno, las alergias y la inflamación de la conjuntiva (conjuntivitis) también pueden causar síntomas similares a los observados en la Enfermedad Ocular Tiroidea leve.

La miastenia gravis es un trastorno neuromuscular caracterizado principalmente por la debilidad y la fatiga muscular. Aunque el trastorno suele manifestarse en la edad adulta, los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. La afección puede limitarse a ciertos grupos musculares, en particular los de los ojos (miastenia gravis ocular), o puede generalizarse (miastenia gravis generalizada), afectando a múltiples grupos musculares. La mayoría de los individuos con miastenia gravis desarrollan debilidad y caída de los párpados (ptosis); debilidad de los músculos oculares, lo que provoca visión doble (diplopía); y fatiga muscular excesiva tras la actividad. Otros rasgos comunes son la debilidad de los músculos faciales, el deterioro del habla (disartria), las dificultades para masticar y tragar (disfagia) y la debilidad de la parte superior de los brazos y las piernas (debilidad de las extremidades proximales). Además, alrededor del 10% de los individuos afectados pueden desarrollar complicaciones potencialmente mortales debido a la grave afectación de los músculos utilizados durante la respiración (crisis miasténica). La miastenia gravis es el resultado de una reacción inmunitaria anormal en la que las defensas inmunitarias naturales del organismo (es decir, los anticuerpos) atacan de forma inapropiada y destruyen gradualmente ciertos receptores de los músculos que reciben los impulsos nerviosos (respuesta autoinmunitaria mediada por anticuerpos). (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «miastenia gravis» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

El síndrome de Cushing es un trastorno endocrino poco frecuente que se caracteriza por una serie de síntomas y anomalías físicas que se producen debido a cantidades excesivas de la hormona cortisol, un glucocorticoide vital. Los glucocorticoides son una clase de hormonas esteroides que son importantes en la regulación del metabolismo de la glucosa, y también modulan la respuesta al estrés. Aunque puede darse en niños, el síndrome de Cushing afecta con mayor frecuencia a adultos de entre 25 y 40 años. Puede estar causado por una exposición prolongada a niveles elevados de glucocorticoides producidos dentro del organismo (endógenos) o introducidos desde el exterior (exógenos). Los síntomas pueden incluir el aumento de peso, la obesidad, una cara redondeada, finas vetas púrpuras (estrías púrpuras) que aparecen en la piel, un aumento de la grasa alrededor del cuello y brazos y piernas delgados. Los niños con síndrome de Cushing suelen ser obesos y presentan un retraso en el crecimiento. (Para más información sobre este trastorno, elija «Cushing» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

Diagnóstico

El diagnóstico de la Enfermedad Ocular Tiroidea se basa en la identificación de los síntomas característicos, un historial detallado del paciente, una evaluación clínica exhaustiva y una serie de pruebas especializadas. Ciertos síntomas que se presentan en la Enfermedad Ocular Tiroidea son a menudo obvios y pueden conducir a un diagnóstico tras un examen físico. Algunas personas afectadas han informado de que sus ojos «no se sentían bien» antes de que comenzaran los síntomas de la enfermedad.

Los individuos que se sospecha que tienen una Enfermedad Ocular Tiroidea se someterán a un examen ocular completo. Esto puede incluir la medición del grado de proptosis (abultamiento del ojo) mediante un dispositivo llamado exoftalmómetro. Este pequeño aparato permite al oftalmólogo medir el desplazamiento de los ojos hacia delante.

Pruebas clínicas y análisis

En los casos de enfermedad moderada o grave, puede utilizarse una técnica de imagen especializada denominada tomografía computarizada (TC) para evaluar si el nervio óptico está comprimido por los músculos inflamados y agrandados del ojo. Durante la exploración por TC, se utiliza un ordenador y rayos X para crear una película que muestra imágenes transversales de determinadas estructuras tisulares. Pueden realizarse pruebas oculares periódicas para evaluar la claridad de la visión (agudeza visual) de una persona.

Las personas afectadas pueden someterse a pruebas de la función tiroidea para detectar una causa subyacente de la Enfermedad Ocular Tiroidea, como la enfermedad de Graves o el hipotiroidismo. Estas pruebas pueden detectar niveles elevados de hormonas tiroideas o anticuerpos en la sangre.

Terapias estándar

Tratamiento

El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas, internistas generales, médicos especializados en el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos oculares (oftalmólogos), incluidos oftalmólogos con experiencia en el tratamiento de la Enfermedad Ocular Tiroidea, médicos especializados en el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos del sistema hormonal (endocrinólogos), psicólogos y otros profesionales de la salud pueden ser necesarios para planificar el tratamiento de forma sistemática y exhaustiva. El apoyo psicosocial también es esencial.

En enero de 2020, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) aprobó el teprotumumab trbw (Tepezza®), el primer fármaco aprobado indicado para tratar la Enfermedad Ocular Tiroidea. El teprotumumab inhibe (o bloquea) la actividad de la proteína factor de crecimiento similar a la insulina-1, que se cree que desempeña un papel importante en el desarrollo del trastorno. Los individuos afectados han mostrado una mejora significativa de la proptosis, la visión doble y la calidad de vida en general cuando toman teprotumumab.

En los individuos afectados que tienen una enfermedad de Graves subyacente, el tratamiento incluye la reversión del hipertiroidismo. El tratamiento del hipertiroidismo de la enfermedad de Graves es importante, pero no mejorará los síntomas de la Enfermedad Ocular Tiroidea.

Algunas personas con Enfermedad Ocular Tiroidea leve pueden ser tratadas con medidas de apoyo como gafas de sol oscuras para tratar la sensibilidad a la luz, pomadas, lágrimas artificiales y/o prismas que se acoplan a las gafas. Los prismas pueden ayudar a corregir la visión doble. Algunas personas pueden llevar un parche para controlar la visión doble.

Las personas con una enfermedad de moderada a grave pueden recibir corticosteroides, que son fármacos que reducen la inflamación y la hinchazón, pero no afectan a la diplopía y la proptosis. La prednisona es un corticosteroide común que se utiliza para tratar a los individuos con Enfermedad Ocular Tiroidea.

Algunas personas con una enfermedad de moderada a grave pueden llegar a necesitar una intervención quirúrgica. La cirugía también se utiliza para tratar a las personas con enfermedad grave. Por lo general, se recomienda evitar la cirugía hasta que haya finalizado la fase activa de la enfermedad. Los médicos tratarán los síntomas lo mejor que puedan y luego realizarán la cirugía una vez que la inflamación y la hinchazón se hayan reducido. La cirugía puede ser necesaria durante la fase activa si los médicos consideran que la visión de la persona está en riesgo por la progresión de la enfermedad.

Las opciones quirúrgicas incluyen la descompresión orbital, la motilidad y la cirugía del párpado. Durante la cirugía de descompresión orbital, un cirujano extrae el hueso entre la cuenca del ojo (órbita) y los senos paranasales. Esto permite que el ojo vuelva a su posición natural dentro de la órbita. Esta cirugía suele reservarse para personas que corren riesgo de perder la visión debido a la presión sobre el nervio óptico o en las que no han funcionado otras opciones de tratamiento.

Las opciones quirúrgicas también pueden ayudar a mejorar los ojos saltones (proptosis) y la posición de los párpados. La cirugía de la motilidad consiste en reposicionar ciertos músculos alrededor de los ojos para reducir o eliminar la visión doble.

La Enfermedad Ocular Tiroidea puede provocar cambios notables en el aspecto facial de la persona que no pueden tratarse por completo. La depresión es frecuente en las personas que padecen este trastorno y los cambios estéticos pueden causar un malestar emocional importante y afectar al bienestar emocional. Se recomienda que un psicólogo forme parte de un plan de tratamiento para individuos con Enfermedad Ocular Tiroidea para trabajar con los individuos afectados durante y después del tratamiento.

Terapias de investigación

Algunos individuos con formas leves de la enfermedad se han beneficiado del selenio, que es un suplemento de venta libre. Se trata de un mineral que se encuentra comúnmente en el suelo, y que se encuentra en pequeñas cantidades en muchos alimentos. En estudios limitados, el selenio fue más eficaz en individuos que vivían en áreas donde el selenio no era común en el suelo, y no se sabe si los individuos afectados que viven en áreas ricas en selenio verían los mismos beneficios.

Se están estudiando varios medicamentos para la Enfermedad Ocular Tiroidea, como tocilizumab, rituximab y micofenolato mofetilo. Algunos de estos medicamentos se encuentran en ensayos clínicos. Se necesita más investigación para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de estos medicamentos como posibles tratamientos para la Enfermedad Ocular Tiroidea.

Durante décadas, la radioterapia orbital se ha utilizado para tratar a algunas personas con Enfermedad Ocular Tiroidea. La radioterapia utiliza rayos X o formas similares de radiación para destruir directamente el tejido dañado. En la Enfermedad Ocular Tiroidea, la radioterapia se dirige a la cuenca del ojo (radioterapia orbital). La radioterapia orbital puede administrarse sola o junto con corticosteroides o cirugía de descompresión. Sin embargo, la mayoría de las investigaciones sobre la radioterapia orbital han arrojado resultados contradictorios en cuanto a su eficacia como tratamiento de la Enfermedad Ocular Tiroidea.

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Traducción: Asociación Mácula Retina

Fuente