Explorando la relación entre la degeneración macular y la retinosis pigmentaria

Explorando la relación entre la degeneración macular y la retinosis pigmentaria.

Cuatro palabras que usted nunca querrá escuchar al oftalmólogo son retinosis pigmentaria y degeneración macular. Ambas son enfermedades genéticas que pueden causar la pérdida de la visión y ninguna tiene cura. Un equipo de investigadores biomédicos de la Universidad de Houston está abordando ambas enfermedades oculares mediante la exploración de una proteína en la retina que las une: la periferina 2 (prph2).

Las mutaciones en la periferina 2 están asociadas con una variedad de enfermedades degenerativas de la retina, incluyendo la Retinosis Pigmentaria, la distrofia de conos y bastones y múltiples formas de distrofia macular. Las mutaciones de la periferina 2 también pueden causar defectos secundarios en los tejidos adyacentes, incluyendo el epitelio pigmentario de la retina y la coroides, lo que dificulta el desarrollo de terapias para estas enfermedades.

Muna Naash, Profesora de ingeniería biomédica e investigadora principal del John S. Dunn.

Cuando está sana, la prph2 es esencial para la estructura y función de los segmentos externos de los fotorreceptores retinianos. Los dos tipos de fotorreceptores que intervienen en la visión son los bastones, que funcionan a bajos niveles de luz, y los conos, que se utilizan para ver el color. Los bastones dañados causan retinosis pigmentaria; la degeneración de los conos causa degeneración macular.

«Nos centramos en el avance de los conocimientos actuales sobre el papel de la periferina 2 en el borde del segmento externo y en la formación de discos, y en la comprensión de los mecanismos patógenos de las enfermedades asociadas», dijo Muayyad Al Ubaidi, profesor de ingeniería biomédica y socio del proyecto. 

«La Periferina 2 es una proteína increíblemente emocionante de estudiar y entender porque, dependiendo en qué parte tiene una mutación la proteína, puede causar fenotipos diferentes en cada paciente», dijo Al-Ubaidi.

Prph2 no siempre funciona sola. Tiene una pareja, un gen específico del fotorreceptor llamado ROM1 (Rod outer segment membrane protein 1). Las dos proteínas se combinan en diferentes proporciones, causando posteriormente diferentes enfermedades.

En investigaciones anteriores, Naash descubrió que al cambiar la proporción de prph2 y ROM1 podía convertir casos de degeneración macular más peligrosa en retinosis pigmentaria menos severa.

«Descubrimos que podíamos convertir el patrón de distrofia o fenotipo de degeneración macular en fenotipo de retinosis pigmentaria mediante la modulación del nivel de ROM1″, dijo Naash. Esto sugiere que la eliminación de la proteína mutante será un requisito previo para cualquier estrategia terapéutica curativa.

Naash y Al-Ubaidi examinarán cómo diferentes mutaciones en prph2 conducen a diferentes fenotipos de enfermedad; qué contribuye a la variabilidad entre pacientes portadores de la misma mutación; qué papel juega el ROM1 en estos eventos; y cómo cambiar los fenotipos severos asociados con prph2 a otros más leves. Explorando la relación entre la degeneración macular y la retinosis pigmentaria.

Traducción: Asociación Mácula Retina.