Gen ADGRV1
El gen ADGRV1 codifica un miembro de la superfamilia de receptores acoplados a la proteína G que tiene un papel esencial en el desarrollo de la audición y de la visión.
La proteína codificada contiene receptores transmembrana de siete dominios, se une al calcio y se expresa en el sistema nervioso central.
Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Usher 2 y con las convulsiones febriles hereditarias. Se han descrito varias transcripciones de empalme alternativo. El ligando de este receptor es el calcio .
El síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo, clínicamente y genéticamente heterogéneo, caracterizado por deficiencias auditivas neurosensoriales al nacer y luego desarrollo de retinosis pigmentaria progresiva (RP).
Es la causa más frecuente de sordera y ceguera combinadas en adultos y afecta de 3% a 6% de los niños que nacen con discapacidad auditiva.
Los pacientes con síndrome de Usher tipo II tienen una discapacidad auditiva leve con respuestas vestibulares normales. El tipo II es el más común de los 3 síndromes de Usher.
En los fotorreceptores de la retina, el complejo USH2 es necesario para el mantenimiento del complejo de la membrana periciliar que parece desempeñar un papel en la regulación del transporte de proteínas intracelulares. Participa en la regulación del metabolismo óseo.
