Gen ARMS2
El gen ARMS2 proporciona instrucciones para producir una proteína cuya función es desconocida. Los estudios sugieren que la proteína ARMS2 se encuentra principalmente en la placenta y en el tejido sensible a la luz especializado en la parte posterior del ojo (la retina). Sin embargo, no está claro qué papel, si lo hay, juega la proteína en el desarrollo temprano o en la visión normal.
El gen ARMS2 está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 10 en una región conocida como 10q26. Esta región ha sido fuertemente asociada con el riesgo de desarrollar degeneración macular relacionada con la edad, una causa común de pérdida de visión en personas mayores. Los investigadores han identificado varias variaciones (polimorfismos) en y cerca del gen ARMS2 que pueden explicar la asociación entre la región 10q26 y la degeneración macular relacionada con la edad. El mejor estudiado de estas variaciones, conocido como rs10490924, altera un solo bloque de construcción de proteínas (aminoácido) en la proteína ARMS2. Otra variación común, un cambio complejo que elimina un segmento del gen ARMS2 e inserta material genético nuevo, también puede contribuir al riesgo de enfermedad.
No está claro cómo los polimorfismos en el gen ARMS2 podrían estar relacionados con la degeneración macular relacionada con la edad. En la región 10q26, el gen ARMS2 está ubicado junto a un gen llamado HTRA1; Los cambios en este gen también se han estudiado como un factor de riesgo para la enfermedad. Debido a que los dos genes están muy juntos, es difícil decir si los cambios en uno u otro gen, o posiblemente los cambios en ambos genes, explican el aumento del riesgo de enfermedad. La degeneración macular relacionada con la edad es una condición compleja que probablemente resulta de una combinación de múltiples factores genéticos y ambientales.
La degeneración macular relacionada con la edad es una enfermedad ocular que es una de las principales causas de pérdida de visión en personas mayores en países desarrollados. La pérdida de la visión generalmente se hace notable en los años sesenta o setenta y tiende a empeorar con el tiempo.
La degeneración macular relacionada con la edad afecta principalmente la visión central, que es necesario para tareas detalladas como leer, conducir y reconocer caras. La pérdida de visión en esta condición resulta de un deterioro gradual de las células sensibles a la luz en el tejido en la parte posterior del ojo que detecta la luz y el color ( la retina).). Específicamente, la degeneración macular relacionada con la edad afecta un área pequeña cerca del centro de la retina, llamada la macula, que es responsable de la visión central. La visión lateral (periférica) y la visión nocturna generalmente no se ven afectadas, pero la visión reducida con luz tenue (escotópica) a menudo ocurre en las primeras etapas de la enfermedad.
Los investigadores han descrito dos tipos principales de degeneración macular relacionada con la edad, conocida como forma seca y forma húmeda. La forma seca es mucho más común, ya que representa del 85 al 90 por ciento de todos los casos de degeneración macular relacionada con la edad . Se caracteriza por una acumulación de depósitos amarillentos llamados drusas debajo de la retina y pérdida de visión que empeora lentamente con el tiempo. La condición generalmente afecta la visión en ambos ojos, aunque la pérdida de visión a menudo ocurre en un ojo antes que en el otro.
La forma húmeda de la degeneración macular relacionada con la edad se asocia con una pérdida severa de la visión que puede empeorar rápidamente. Esta forma de la afección se caracteriza por el crecimiento de vasos sanguíneos anormales y frágiles debajo de la mácula. Estos vasos filtran sangre y líquido, lo que daña la mácula y hace que la visión central parezca borrosa y distorsionada.
Traducción: Asociación Mácula Retina.
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