Gen CRB1.
Función normal del Gen CRB1
El gen CRB1 proporciona instrucciones para producir una proteína que desempeña un papel esencial en la visión normal. Esta proteína se encuentra en el cerebro y en la retina, que es el tejido especializado en la parte posterior del ojo que detecta la luz y el color.
En la retina, la proteína CRB1 parece ser crítica para el desarrollo normal de células sensibles a la luz llamadas fotorreceptores. Los estudios sugieren que esta proteína es parte de un grupo (complejo) de proteínas que ayudan a determinar la estructura y orientación de los fotorreceptores. La proteína CRB1 también puede estar involucrada en la formación de conexiones entre diferentes tipos de células en la retina.
Trastornos oculares relacionados con cambios genéticos del Gen CRB1
Amaurosis congénita de Leber
Se han encontrado más de 50 mutaciones en el gen CRB1 que causan la amaurosis congénita de Leber. Las mutaciones en este gen representan del 9 al 13 por ciento de todos los casos de esta patología.
La mayoría de las mutaciones del gen CRB1 responsables de la amaurosis congénita de Leber conducen a una versión anormalmente corta y no funcional de la proteína CRB1 o reducen significativamente la cantidad de esta proteína producida en las células.
La escasez de proteína CRB1 altera el desarrollo temprano de la retina. La retina se vuelve inusualmente gruesa y no desarrolla la estructura en capas normales. Estos cambios causan una discapacidad visual grave que comienza muy temprano en la vida.
Distrofia de conos y bastones
La distrofia con conos y bastones es un grupo de trastornos oculares relacionados que causa la pérdida de la visión, que se hace más severa con el tiempo. Estos trastornos afectan la retina, que es la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. En las personas con distrofia de conos y bastones, la pérdida de la visión ocurre a medida que las células sensibles a la luz de la retina se deterioran gradualmente.
Los primeros signos y síntomas de la distrofia de conos y bastones, que a menudo ocurren en la infancia, generalmente son disminución de la agudeza visual y aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia). Estas características generalmente son seguidas por problemas de visión del color (discromatopsia), puntos ciegos (escotomas) en el centro del campo visual y pérdida parcial de la visión lateral (periférica).
Con el tiempo, las personas afectadas desarrollan ceguera nocturna y un empeoramiento de su visión periférica, lo que puede limitar la movilidad independiente. La disminución de la agudeza visual hace que la lectura sea cada vez más difícil y la mayoría de las personas afectadas son legalmente ciegas a mediados de la edad adulta. A medida que la enfermedad progresa, las personas pueden desarrollar movimientos oculares involuntarios (nistagmo).
Hay más de 30 tipos de distrofia de conos y bastones, que se distinguen por su causa genética y su patrón de herencia: autosómica recesiva, autosómica dominante y ligada a X. Además, la distrofia de conos y bastones puede ocurrir sola sin otros signos y síntomas, o puede ocurrir como parte de un síndrome que afecta a varias partes del cuerpo.
Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es un grupo de trastornos oculares relacionados que causan pérdida progresiva de la visión. Estos trastornos afectan la retina, que es la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. En personas con retinosis pigmentaria, la pérdida de visión ocurre cuando las células sensibles a la luz de la retina empiezan a deteriorarse gradualmente.
El primer signo de retinosis pigmentaria suele ser la pérdida de la visión nocturna, que se hace evidente en la infancia. Los problemas con la visión nocturna pueden dificultar moverse con poca luz. Más tarde, la enfermedad causa la aparición de puntos ciegos en la visión lateral (periférica). Con el tiempo, estos puntos ciegos se combinan para producir visión de túnel.
La enfermedad progresa durante años o décadas para afectar la visión central, que es necesaria para tareas detalladas, como leer, conducir y reconocer rostros. En la edad adulta, muchas personas con retinosis pigmentaria se vuelven legalmente ciegas.
Los signos y síntomas de la retinosis pigmentaria generalmente se limitan a la pérdida de la visión. Cuando el trastorno ocurre por sí mismo, se describe como no sindrómico. Los investigadores han identificado varios tipos principales de retinosis pigmentaria no sindrómica, que generalmente se distinguen por su patrón de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada a X.
Con menos frecuencia, la retinosis pigmentaria ocurre como parte de síndromes que afectan otros órganos y tejidos del cuerpo. Estas formas de la enfermedad se describen como sindrómicas.
La forma más común de retinitis pigmentaria sindrómica es el síndrome de Usher , que se caracteriza por la combinación de la pérdida de la visión y la pérdida de la audición desde el principio de la vida.
La retinosis pigmentaria también es una característica de muchos otros síndromes genéticos, incluido el síndrome de Bardet-Biedl; Enfermedad de Refsum.
Otras patologías
Se han identificado al menos 35 mutaciones en el gen CRB1 en personas con otro trastorno ocular llamado retinosis pigmentaria. Esta patología se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión causada por la degeneración gradual de los fotorreceptores en la retina.
Las mutaciones del gen CRB1 causan varias formas poco comunes de retinosis pigmentaria que se diferencian por sus cambios específicos en la retina.
Las mutaciones del gen CRB1 que causan retinosis pigmentaria conducen a una pérdida parcial o total de la función de la proteína CRB1. La escasez de proteína CRB1 normal afecta el desarrollo de la retina y conduce a la degeneración progresiva de los fotorreceptores.
No está claro por qué algunas personas con mutaciones en el gen CRB1 tienen una discapacidad visual temprana y grave asociada con la amaurosis congénita de Leber, y otras personas experimentan una pérdida de visión más gradual y otros problemas oculares asociados con la retinosis pigmentaria.
Los investigadores sospechan que otros factores genéticos pueden modificar los efectos de las mutaciones del gen CRB1 para influir en la gravedad de estas afecciones.
Traducción: Asociación Mácula Retina.
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