Gen KCNJ13
Sinónimos : Kir1.4, Kir7.1, LCA16
Canal de potasio rectificador interno subfamilia J miembro 13
El Gen KCNJ13 codifica un miembro de la familia de proteínas del canal de potasio de rectificación interna. Los miembros de esta familia forman poros de canales iónicos que permiten el paso de iones de potasio al interior de una célula. La proteína codificada pertenece a una subfamilia de proteínas de conducción de canal de baja señal que tienen una baja dependencia de la concentración de potasio. Las mutaciones en este gen están asociadas a la degeneración vitreorretiniana en copo de nieve. El splicing alternativo da lugar a múltiples variantes de transcripción.
Los canales de potasio rectificadores internos se caracterizan por una mayor tendencia a permitir que el potasio fluya hacia el interior de la célula que hacia el exterior. Su dependencia del voltaje está regulada por la concentración de potasio extracelular; a medida que aumenta el potasio externo, el rango de voltaje de apertura del canal se desplaza hacia voltajes más positivos. La rectificación hacia dentro se debe principalmente al bloqueo de la corriente hacia fuera por el magnesio interno. El KCNJ13 tiene una conductancia de canal único muy baja, una baja sensibilidad al bloqueo por bario y cesio externos, y ninguna dependencia de sus propiedades de rectificación hacia el interior con respecto al magnesio, partícula bloqueante interna.
La eliminación del Gen KCNJ13 reduce la capacidad de las células del EPR para alinearse y fagocitar (absorber y eliminar) materiales no deseados.
El gen KCNJ13 es un gen que codifica para una proteína que se encuentra en las células del EPR y que está involucrada en la regulación del transporte de iones y agua.
