Gen NR2E3, receptor nuclear, subfamilia 2, grupo E, miembro 3.
Esta proteína es parte de una gran familia de factores de transcripción de receptores nucleares involucrados en las vías de señalización.
Se ha demostrado que los receptores nucleares regulan las vías involucradas en el desarrollo embrionario, así como en el mantenimiento de la función celular adecuada en adultos.
Los miembros de esta familia se caracterizan por dominios discretos que funcionan en la unión del ligando al ADN. Este gen codifica un receptor nuclear de la retina que es un factor de transcripción dependiente del ligando. Los defectos en este gen son la causa de un Síndrome del incremento de conos S, o Síndrome de Goldmann-Favre. Alternativamente, se han identificado empalmes alternativos de transcripción que codifican diferentes isoformas.
El gen NR2E3 es un receptor nuclear huérfano de células fotorreceptoras de la retina. Es un factor de transcripción que es un activador del desarrollo de los bastones e inhibidor del desarrollo de los conos. Se une a la región promotora de una serie de genes específicos para bastones y conos, que incluyen rodopsina, opsina M y S y una subunidad beta de fosfodiesterasa específica para bastones. Mejora la expresión de la rodopsina. Inhibe la expresión opsin de los conos M y S.