Gen RPGR.

El gen RPGR proporciona instrucciones para producir una proteína que es esencial para la visión normal. Aunque la función de la proteína no se comprende bien, los estudios sugieren que desempeña un papel importante en las estructuras celulares llamadas cilios. Los cilios son proyecciones microscópicas en forma de dedos que sobresalen de la superficie de muchos tipos de células. Están involucrados en el movimiento celular y en muchas vías de señalización química diferentes. Los cilios también son necesarios para la percepción de la información sensorial, incluidos el oído, el olfato y la visión.

Varias versiones diferentes (isoformas) de la proteína RPGR se producen a partir del gen RPGR . Una versión contiene un segmento conocido como el exón ORF15. Esta versión de la proteína RPGR es activa (expresada) predominantemente en la retina, que es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Específicamente, la isoforma que contiene ORF15 se encuentra en las células receptoras de luz especializadas (fotorreceptores) de la retina. Los investigadores sospechan que esta isoforma puede ayudar a mantener los fotorreceptores al regular la función de los cilios. Otras isoformas de la proteína RPGR se expresan en otras partes del cuerpo, donde probablemente también estén involucradas en la función de los cilios.

Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X

Más de 300 mutaciones en el gen RPGR causan la forma de retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X. Esta patología afecta principalmente a los hombres, causando ceguera nocturna en la primera infancia, seguida de pérdida progresiva de la visión durante el día. Las mutaciones en el gen RPGR representan aproximadamente el 70 por ciento de todos los casos de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.

La mayoría de las mutaciones responsables de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X se producen en el exón ORF15 de la proteína RPGR. Estas mutaciones generalmente resultan en una proteína anormalmente corta y que funciona mal. Los cambios en la estructura de la proteína RPGR probablemente interrumpen la función normal de los cilios en las células fotorreceptoras. Sin embargo, no está claro cómo estos cambios conducen a la pérdida gradual de fotorreceptores y los problemas de visión resultantes que son característicos de la retinosis pigmentaria.

Distrofia de conos y bastones

La distrofia de conos y bastones es un grupo de trastornos oculares relacionados que causan pérdida de la visión, que se agrava con el tiempo. Estos trastornos afectan la retina, que es la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. En las personas con distrofia de conos y bastones, la pérdida de visión se produce a medida que las células de la retina que se perciben por la luz se deterioran gradualmente.

Los primeros signos y síntomas de la distrofia de conos y bastones, que a menudo se producen en la infancia, suelen ser una disminución de la agudeza de la visión (agudeza visual) y una mayor sensibilidad a la luz (fotofobia). Estas características suelen ir seguidas de una visión deficiente del color (discromatopsia), puntos ciegos (escotomas) en el centro del campo visual y pérdida parcial de la visión lateral (periférica). Con el tiempo, las personas afectadas desarrollan ceguera nocturna y empeoran su visión periférica, lo que puede limitar la movilidad independiente. Disminuir la agudeza visual hace que la lectura sea cada vez más difícil y la mayoría de las personas afectadas están legalmente ciegas hasta mediados de la edad adulta. A medida que la condición avanza, los individuos pueden desarrollar movimientos oculares involuntarios (nistagmo).

Hay más de 30 tipos de distrofia de conos y bastones, que se distinguen por su causa genética y su patrón de herencia: autosómico recesivo, autosómico dominante y ligado al cromosoma X. Además, la distrofia de conos y bastones puede ocurrir sola sin otros signos y síntomas o puede ocurrir como parte de un síndrome que afecta a varias partes del cuerpo.

Traducción: Asociación Mácula Retina.

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