Identifican nueva causa de retinosis pigmentaria PRPF31.

Una investigación reciente ha descubierto que los errores en las alteraciones del empalme alternativo (splicing alternativo) en los genes implicados en el empalme y la ciliogénesis son la causa de la retinosis pigmentaria PRPF31.

La investigación, que se publicó en Nature Communications, fue dirigida por la profesora Majlinda Lako de la Universidad de Newcastle. El estudio investigó cómo la forma de ceguera hereditaria, Retinosis Pigmentaria, está causada por defectos genéticos en los factores del splicing alternativo.

Las variaciones en el empalme pueden causar diferentes consecuencias en la formación o función de las células, incluidas las células de la retina.

En el estudio, los científicos pudieron crear una “retina en una placa de Petri” utilizando células madre derivadas de las muestras de piel que habían sido donadas por pacientes de PR en la Universidad de Leeds.

A través del modelo celular, los científicos pudieron comparar las células de la retina con otras del cuerpo. Por primera vez, el estudio muestra cómo los defectos genéticos en los factores de empalme provocan variaciones en la revisión de los genes de la retina, lo que lleva a defectos en la función de las células de la retina y su degeneración final en la Retinosis Pigmentaria.

También se llegó a la conclusión de que la edición de genes con CRISPR-Cas9 podría usarse para corregir los defectos genéticos en un factor de empalme particular. Esto también corrigió la función del epitelio pigmentario de la retina y las células fotorreceptoras llamadas conos y bastones en su modelo de laboratorio, lo que indica un camino potencial para futuros tratamientos.

La profesora Lako dijo: “Esta investigación nos da una visión mucho más profunda y amplia de cómo los factores de empalme causan la retinosis pigmentaria, lo que permite el siguiente paso en nuestra investigación: el diseño de terapias génicas para tratamientos futuros”.

El coautor del artículo, el profesor Colin A. Johnson, de la Universidad de Leeds, agregó:

“Hemos estado desconcertados por la genética que ocasionaba estas formas únicas de ceguera hereditaria durante más de 20 años. Nuestro estudio es el primero en comprender realmente cómo se desarrollan estas patologías, y ahora tengo muchas esperanzas de que esto conduzca a ensayos clínicos para nuevos tratamientos dentro de cinco años”.

La investigación fue dirigida por cuatro equipos en colaboración con 38 investigadores de todo el mundo.

Crédito de la imagen: Universidad de Leeds.

Traducción: Asociación Mácula Retina.

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