Sentada en la oscuridad: mi hermano Daniel tiene 29 años y tiene distrofia macular.

Estoy sentada en la oscuridad, en una habitación de tabiques metálicos. Mi hermano pequeño, Daniel, tiene 29 años, está detrás de una gruesa cortina de terciopelo negro que bloquea aún más la luz. Ríos de lágrimas corren por su rostro.

Son las gotas.

Además: uno de los electrodos se le ha caído del ojo.

“Puedes ir a tomar un café si quieres”, me dice la oftalmóloga.

Ella es amable con Dan, aunque un poco distante. Esto me hace feliz. La distancia ayuda a centrarse. Es mejor para la ciencia.

“Me quedaré”, le digo.

En cualquier caso, sentarse en la oscuridad es una metáfora útil.

Dan es un guitarrista alto, macizo y rubio cuya imagen desborda confianza. Tengo fotos suyas de cuando era pequeño. En el trampolín, porque le dije que posara allí. Camiseta marinera. Sonríe como un campesino. Gafas como un asesino en serie de los años setenta.

Las hermanas mayores apaciguan a sus hermanitos con cuidados. Le digo a Dan que voy a escribir sobre él. De verdad, estoy aquí para el diagnóstico.

Recuerdo el mío. No es la misma enfermedad, pero es incurable, temible y genética. Luego caminé por esos senderos de color gris oscuro por encima de Spring Street, donde todo es política y cáncer.

Simplemente no quiero que esté solo.

Después de una mañana de pruebas, Dan aún no tiene diagnóstico. Creemos que tiene una distrofia macular. Un tipo genético, llamado enfermedad de Stargardt. Somos seis niños, cinco niños y yo, y dos de nosotros la tenemos seguro. Estadísticamente, somos más desafortunados que la mayoría.
Durante el día, Dan se preocupa por las personas con discapacidades físicas y mentales. Pero también es un artista brillante y el guitarrista de una banda de metal, 
DIEFM.

Ahora, cuando compone, tiene que meter literalmente la cara en el papel. No puede ver los trastes de su guitarra. No reconoce a las personas que conoce cuando las ve en la calle.

Después de horas de exámenes, aparece un médico nuevo.

“Tienes la enfermedad de Stargardt“, dice. Habla bajo y rápido, y como él y Daniel son actores experimentados, sin prisas inician su diálogo antes de subir al escenario.

“Entonces … ¿qué soluciones hay?” pregunta Daniel.

“Nunca va a empeorar”, dice el doctor. Lo cual suena bien, hasta que te das cuenta de que quiere decir literalmente que no podría empeorar. Está hecho. Sigue su curso.

“Actualmente no hay cura”, dice.

Lo opuesto a la visión de túnel

La enfermedad de Stargardt es un trastorno genético ocular raro que causa pérdida de visión central pero no periférica. Algo así como lo opuesto a la visión de túnel. Comienza cuando se es joven.

El oftalmólogo alemán Karl Stargardt la describió en 1909 y luego, en 1997, los genetistas encontraron ABCA4: es la alteración de esta proteína lo que conduce a la enfermedad.

La mácula es parte de la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo; distrofia significa “desgaste”. La mácula nos da una visión nítida. Las personas con Stargardt generalmente dependen mucho de su visión periférica.

Las enfermedades genéticas recesivas son un juego de divisiones. Mamá y papá tenían dos juegos de ABCA4; uno funcionando normalmente, otro no. Si un gen no funciona, el cuerpo generalmente usa el otro, pero Dan heredó dos genes defectuosos.

En la población normal, una de cada 72 personas, como mamá y papá, son “portadores” no afectados, con un gen malo cada uno. Nuestras posibilidades de obtener Stargardt se redujeron a uno de cada cuatro.

Somos seis, así que, estadísticamente hablando, solo uno de nosotros podría haberlo tenido.

Daniel fue la cuarta tirada de los dados. Adam fue la sexta.

“No se ha confirmado todavía que lo tenga, pero todo es exactamente como describe Dan”, dice Adam.

Él es 10 años más joven que yo, cuatro años más joven que Dan. Trabaja con jóvenes en riesgo y encarcelados, y está estudiando Educación medioambiental en TAFE.

“En TAFE I lucho constantemente. Hoy había mucha luz natural, pero necesitaría una gran cantidad de luz para poder leer”, dice. “En el kayak de mar, para saber a qué distancia estás de algo, usas una brújula con el brazo extendido. A toda velocidad no puedo verla.

“Le llevó años a un médico tomarme en serio y enviarme al [Royal Victorian] Eye and Ear [Hospital]. Solo me querían dar contactos más influyentes, que no hicieron nada”, dice. “Y a cualquier investigación sobre el tratamiento probablemente le falte mucho tiempo”.

Después de enterarse de que tiene derecho a la pensión por ceguera, Dan se excusa:

“Voy a tomar un poco de aire”.

Lo encuentro afuera, sentado en la acera.”¿Quieres tomar una cerveza?” Le digo.

Nos vamos al Cricketers’ Bar en el Hotel Windsor. Más tarde compra un billete de tren para volver a casa y le ayudo a encontrar el vagón.

‘Un maldito momento emocionante’

El profesor Alex Hewitt es un científico de la Universidad de Tasmania y clínico del Royal Victorian Eye and Ear Hospital, especializado en enfermedades oculares genéticas.

“Este es un momento emocionante en materia de investigación para muchas de estas enfermedades”, dice.”Confío en que, en mi carrera profesional, habrá tratamientos para estas enfermedades”.

Hay terapias disponibles para otras enfermedades genéticas de la retina. En diciembre del año pasado, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. aprobó la primera terapia génica para la amaurosis congénita de Leber (LCA), que se caracteriza por la pérdida severa de la visión justo después del nacimiento. La terapia se implanta en un virus, una forma práctica de llevarlo a la retina.

La razón por la que este tratamiento no sirve en los casos de Stargardt me pareció cómico cuando lo escuché por primera vez: el gen ABCA4 en sí mismo es demasiado grande. Simplemente no cabe en el virus.

Pero si lo intentas, casi puedes oler como llega el remedio.

“Las terapias basadas en genes no son lo único que hay. Depende mucho del punto de la progresión de la enfermedad para decir qué terapia será la más apropiada. Lo decepcionante es que muchas de estas terapias están todavía en fase de pruebas clínicas o preclinicas, y no están al alcance de los pacientes”, dice Hewitt.

El primer tipo de terapia es el estilo de vida, algo así como las pastillas. “Es una posibilidad para Stargardt, hay un ensayo clínico muy emocionante, es una forma sintética de vitamina A“, dice Hewitt.

La vitamina A es necesaria para las moléculas sensibles a la luz dentro del ojo; pero cuando el organismo las produce, los subproductos también ayudan a causar Stargardt. “Esa es una apasionante posibilidad para tu hermano”, agrega Hewitt.

Es tan optimista que casi creo que podría fabricar una cura gracias solo a su entusiasmo. Esboza una escala de terapias:

  • edición de genes (corrigiendo lo que causa el problema en el gen);
  • aumento de genes (introducción de una copia buena del gen defectuoso);
  • ingeniería genética (eliminando las células maculares y tomando una célula ocular buena con una configuración diferente y alterándola para que pueda hacer el trabajo de la mácula; algunos ensayos clínicos ya están dirigidos a conseguirlo en los Estados Unidos;
    reemplazo de células o terapia de células madre (tomar una célula madre de un embrión, o una célula adulta transformada en una célula madre, crear células de la retina y volver a implantarlas).

Y luego hay otras terapias; reemplazando en lugar de arreglar. “Hay una sorprendente investigación ocular biónica en Victoria”, dice Hewitt, aunque su entusiasmo lo lleva en otra dirección.

“Creo que estamos en el momento de acercarnos al ministro de sanidad para invertir algo de dinero del Fondo de Investigación Médica (MRFF) en este tipo de trabajo”, dice.”En Australia, Medicare no paga las pruebas genéticas, a menos que esto cambie lo que hacemos”.

No hay terapias genéticas listas para Stargardt, por lo que Medicare no paga para confirmar un ABCA4 defectuoso.

“Es decepcionante, porque significa que para muchas enfermedades, no estamos preparados para los ensayos de terapia genética, porque las pruebas genéticas no han confirmado qué personas tienen genes mutados”, dice Hewitt.

“Así que no tenemos un gran registro de pacientes con un diagnóstico genético. Pero probablemente tenemos el mejor banco de ADN y registramos enfermedades oculares hereditarias en el mundo”.

Se está refiriendo al Registro australiano de enfermedades retinianas hereditarias y al Banco de ADN, del cual Dan y Adam pronto serán miembros.

Uno de los problemas con estos ensayos es que la primera etapa: ¿Es seguro?- generalmente solo lo llevan a cabo quienes no tienen nada que perder. Dan tiene mucho que perder.

A veces hablamos de mudarnos a Gran Bretaña, donde escuchamos que la terapia con células madre está más avanzada para nuestras enfermedades. Yo iría con él. Es lo que hacen las hermanas mayores.

Y genéticamente, ninguno de nosotros estaba destinado a ser paciente.

Autora: Rebecca Butterworth es una escritora y periodista que vive en Mildura con su gato, Bruce Wayne.

Traducción: Asociación Mácula Retina

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