Una nueva terapia génica para la DMAE, ophNdi, que se centra en la función mitocondrial de las células disfuncionales

Investigadores de la Facultad de Genética y Microbiología del Trinity College de Dublín han desarrollado una nueva terapia génica prometedora para el tratamiento de la forma seca de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), una enfermedad ocular progresiva que afecta hasta al 10% de los adultos mayores de 65 años y que es una de las principales causas de discapacidad visual grave y ceguera en este grupo de edad.

Según un comunicado de prensa del Trinity College de Dublín, los casos de DMAE seca representan entre el 85% y el 90% de todos los casos de DMAE y no hay tratamientos disponibles para tratar o prevenir la progresión de la enfermedad, lo que subraya la necesidad de desarrollar opciones de tratamiento para esta enfermedad discapacitante.

El comunicado de prensa señala que el equipo, de la Facultad de Genética y Microbiología del Trinity, desarrolló una nueva terapia génica (ophNdi1) que es la primera de este tipo que se dirige directamente a la función mitocondrial en las células que funcionan mal en la DMAE. Las mitocondrias son conocidas como las «centrales eléctricas» de la célula porque gestionan la producción de energía, pero su rendimiento disminuye mucho en la DMAE seca y esto está relacionado con el deterioro de la visión.

La nueva terapia génica utiliza de forma inteligente un virus para acceder a las células que fallan y suministrar el código necesario para dar a las mitocondrias que no funcionan un remedio, permitiéndoles generar energía extra y seguir funcionando para mejorar la visión.

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La doctora Jane Farrar, autora principal del estudio, señaló que la terapia ha demostrado ser beneficiosa en múltiples modelos de DMAE seca, lo que significa una esperanza de que algún día pueda convertirse en un tratamiento que ayude a millones de personas en todo el mundo.

«De manera crítica, este estudio proporciona la primera evidencia en modelos de que la modulación directa de la bioenergética en las células oculares puede proporcionar beneficios y mejorar la función visual en la DMAE seca«, dijo Farrar en un comunicado de prensa. «Con ello, el estudio pone de relieve que las centrales energéticas de la célula, las mitocondrias, son objetivos clave para la DMAE seca«.

La doctora Sophia Millington-Ward, primera autora e investigadora de la Facultad de Genética y Microbiología del Trinity, señaló que la novedosa terapia génica dirigida a la energía celular, o a la función mitocondrial, que los investigadores exploraron para la DMAE seca proporcionó sistemáticamente beneficios en los sistemas modelo probados.

«Muchas células de la retina, esenciales para la visión, necesitan niveles de energía especialmente altos en comparación con la mayoría de las demás células, lo que las hace especialmente vulnerables a la disfunción mitocondrial», dijo. «La terapia que estamos desarrollando se dirige directamente a la función mitocondrial y aumenta los niveles de producción de energía en la retina, lo que conduce a una mejor función visual en modelos de enfermedad de la DMAE seca«.

Millington-Ward señaló que, aunque hay que seguir trabajando antes de que esto pueda estar disponible como tratamiento para los pacientes, «los resultados nos dan la esperanza de que nos estamos acercando a una solución para esta difícil y discapacitante enfermedad.»

El equipo de investigación del Trinity está financiado por Enterprise Ireland y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional en el marco del programa 1014-2020 de los Fondos Estructurales y de Inversión Europeos de Irlanda, Science Foundation Ireland, Fighting Blindness Ireland – Health Research Charities Ireland, EU Marie Curie Innovative Training Network, Health Research Board Ireland, Health Research Charities y el Irish Research Council (StarT).

Referencia
1. Sophia Millington-Ward, PhD; Jane Farrar, PhD; Arpad Palfi; G.J. Farrar; Naomi Chadderton; Laura K. Finnegan; Iris J.M. Post; Matthew Carrigan Tom Gardiner; Elisa Peixoto, et.al; AAV-mediated gene therapy improving mitochondrial function provides benefit in age-related macular degeneration models. Clinical and Translational Medicine. Publicado el 23 de agosto de 2022. https://doi.org/10.1002/ctm2.952.

Traducción: Asociación Mácula Retina

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