Terapia génica para pérdida de visión causada por la coroideremia, rara enfermedad hereditaria retiniana, que causa ceguera casi exclusivamente en hombres.

Jean Bennett, de la Universidad de Pennsylvania, anunció planes para desarrollar una terapia génica para detener la pérdida de visión causada por la Coroideremia, una rara enfermedad hereditaria, degenerativa de la retina que causa la ceguera casi exclusivamente en los hombres y para la que actualmente no hay cura, según un comunicado de prensa.

El ensayo clínico que Bennett anunció está en las etapas de planificación y sería el primero de su tipo en los EE.UU. La investigación podría comenzar en septiembre, y los resultados podrían en última instancia tener un impacto en los tratamientos para la degeneración macular, glaucoma, retinopatía diabética y otras enfermedades de la retina que afectan a una amplia franja de la humanidad.

Bennett, hizo el anuncio en la conferencia anual y simposio de la Choroideremia Research Foundation’s (CRF), en Denver. La reunión de cuatro días reúne a personas afectadas por la enfermedad con los principales investigadores y profesionales para discutir el tratamiento y los avances en la ciencia.

“La pérdida de visión progresiva que la Coroideremia causa puede ser psicológicamente devastador”, dijo Bennett. “Si esta prueba da lugar a un tratamiento para la Coroideremia, puede ser posible evitar que los niños que son diagnosticados con la enfermedad nunca deban sufrir los síntomas”.

El ensayo propuesto por Bennett complementará el trabajo de científicos de la Universidad de Oxford, cuya investigación similar puesta en marcha en 2011 ha tenido resultados preliminares prometedores. El investigador canadiense Ian MacDonald, de la Universidad de Alberta, también planea iniciar un ensayo clínico sobre Coroideremia a finales de este año.

CRF es una organización sin fines de lucro dedicada a recaudar fondos para encontrar un tratamiento o cura para la Coroideremia. Celebró su primera conferencia en 2000, y la reunión actual reune a los investigadores principales de los EE.UU., Canadá, Finlandia, Alemania, Inglaterra, Francia y otros países. Más información está disponible en www.curechm.org.

El ensayo clínico propuesto es la última victoria en los prolongados esfuerzos de la CRF para encontrar una cura o tratamiento para la Coroideremia. Hasta la fecha, la fundación ha contribuido con más de $ 1.3 millones a la investigación sobre la enfermedad. Cuenta con una cartera amplia de estudios que ha apoyado, incluyendo experimentos con células IPS, investigación sobre terapias farmacéuticas y el trabajo en otras áreas de vanguardia de la ciencia

“El presente ensayo clínico representa una esperanza –una recuperación de los sueños, de las posibilidades y un futuro brillante”, dijo el vicepresidente primero de CRF Bet Foss, cuyo padre e hijos tienen Coroideremia. “Cuando comenzamos con CRF en 2000, sabíamos que teníamos que unir nuestros recursos y colaborar con investigadores audaces para encontrar una cura. Estamos orgullosos del progreso que hemos hecho”. En caso de que sea aprobada, el ensayo clínico de Bennett se llevará a cabo en el The Children’s Hospital of Philadelphia, y será patrocinado por la Spark Therapeutics. Es probable la participación de nueve pacientes, que recibirán una inyección intraocular de un gen que codifica una proteína que sus ojos deben generar, pero que no lo pueden hacer. Si funciona, con estas inyecciones se detendrá el deterioro de la visión de los pacientes.

Bennett es una experta en genética molecular, que trabaja para encontrar tratamientos para las degeneraciones retinianas hereditarias. Ella también se centra en la retinitis pigmentaria y en la degeneración macular relacionada con la edad.

Más información: http://www.med.upenn.edu/kirbycenter/bennett_index.shtml

Traducción: Asociación MÁCULA RETINA

 

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