ProQR anuncia ensayo clínico QR-1123 para retinosis pigmentaria autosómica dominante (adRP)

ProQR anuncia la aprobación de un Investigational New Drug (IND) de la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA) para comenzar el ensayo clínico de QR-1123 en pacientes con retinosis pigmentaria autosómica dominante (adRP).

ProQR Therapeutics anunció que la FDA ha aprobado la solicitud de nuevo medicamento en investigación (IND) para QR-1123. ProQR planea comenzar a inscribir pacientes en un ensayo de fase 1/2 para QR-1123 en 2019.

QR-1123 es un oligonucleótido en investigación diseñado para abordar la causa subyacente de la pérdida de visión asociada con la retinosis pigmentaria autosómica dominante (adRP) debida a la mutación P23H en el gen de la rodopsina (RHO).

P23H es la mutación más prevalente asociada con adRP en los EE. UU. Esta enfermedad causa pérdida progresiva de la visión en aproximadamente 2.500 pacientes en los Estados Unidos, lo que conduce a la ceguera a mediados de la edad adulta. No existen terapias aprobadas para adRP y QR-1123 es el primer medicamento en investigación desarrollado para pacientes que padecen esta enfermedad.

“Nos complace tener un IND abierto para QR-1123, en base al cual llevaremos nuestro próximo programa de enfermedades retinianas hereditarias a la clínica este año”, dijo Daniel A. de Boer, Director Ejecutivo de ProQR, en un comunicado de prensade la compañía. “Esto representa nuestro quinto IND en menos de 5 años y nuestro tercer programa clínico para enfermedades genéticas oculares graves. Con una fuerte demostración conceptual in vitro e in vivo, estamos entusiasmados con el potencial de este medicamento para tener un impacto positivo en la vida de los pacientes con adRP“.

“QR-1123 es un oligonucleótido antisentido (los fármacos antisentido son generalmente oligonucleótidos que se unen a proteínas o secuencias específicas de ácido ribonucleico (ARNm) y bloquean la formación o el funcionamiento de las proteínas causantes de la enfermedad) en investigación de primera clase que fue descubierto y desarrollado por Ionis Pharmaceuticals utilizando la tecnología antisentido patentada de Ionis para el tratamiento de adRP debido a la mutación P23H en el gen RHO.

La terapia tiene como objetivo inhibir la formación de la versión tóxica mutada de la proteína rodopsina al unirse específicamente al ARNm del RHO mutado. La unión de QR-1123 provoca la caída de alelo específico del ARNm mutante mediante un mecanismo llamado escisión mediada por RNasa H sin afectar el ARNm de RHO normal.

QR-1123 está diseñado para administrarse mediante inyecciones intravítreas en el ojo. QR-1123 obtuvo la licencia de Ionis Pharmaceuticals en 2018.

SOBRE LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE (ADRP)

La retinosis pigmentaria autosómica dominante (adRP), es una enfermedad genética grave y rara que causa una reducción progresiva de la visión nocturna y periférica durante la infancia y con frecuencia conduce a la ceguera en la edad adulta. En los Estados Unidos, la mutación más frecuente asociada con adRP es la mutación puntual P23H (también conocida como mutación c.68C> A) en el gen de la rodopsina (RHO) y afecta a aproximadamente 2,500 personas. Esta mutación de la función causa un plegado incorrecto de la proteína rodopsina que se vuelve tóxica para las células fotorreceptoras de la retina. Con el tiempo, las células mueren y la visión se pierde progresivamente. Actualmente no hay terapias aprobadas o en desarrollo clínico para la mutación P23H adRP. Se ha realizado un estudio de historia natural en pacientes con P23H adRP.

¿QUÉ CAUSA LA RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE?

La retinosis pigmentaria autosómica dominante (adRP) está causada por mutaciones (o errores) en ciertos genes presentes en el ADN. Hay más de 20 genes conocidos que pueden causar la retinosis pigmentaria autosómica dominante (adRP) cuando están mutados, pero la mayoría de las veces la enfermedad está causada por una mutación en el gen de la rodopsina (RHO). En los EE. UU., la mutación P23H (también conocida como c.68C> A) es la más común y afecta aproximadamente a 2.500 pacientes.

La proteína rodopsina es un pigmento sensible a la luz que está presente en las células que detectan la luz en la retina. La rodopsina, cuando se expone a la luz, sufre cambios que se convierten en una señal eléctrica para el cerebro. En el cerebro esta señal se interpreta como visión. La mutación P23H conduce a una versión mutada de la proteína que se vuelve tóxica y conduce a la pérdida gradual de las células. Dado que las células de detección de la luz son esenciales para la visión, las personas pierden progresivamente la capacidad de ver.

Imagen: european-biotechnology

Traducción: Asociación Mácula Retina.
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