¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades oculares hereditarias que afectan a la retina (la parte del ojo sensible a la luz).

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria (RP) es el nombre que recibe un grupo de enfermedades oculares hereditarias que afectan a la retina (la parte del ojo sensible a la luz). La retinosis pigmentaria causa la muerte de las células fotorreceptoras (células en la retina que detectan la luz). Las células fotorreceptoras capturan y procesan la luz y nos ayudan a ver. A medida que estas células se descomponen y mueren, los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la visión.

La característica más común de todas las formas de retinosis pigmentaria es una degradación gradual de los bastones (células retinianas que nos permiten ver cuando hay poca luz) y conos (células retinianas que detectan luz y color). La mayoría de las formas de retinosis pigmentaria causan primero la muerte de los bastones. Estas formas de RP, a veces llamadas distrofia de conos y bastones, generalmente comienzan con la ceguera nocturna. La ceguera nocturna es algo así como la experiencia que los individuos con visión normal tienen cuando entran en un cine oscuro en un día brillante y soleado. Sin embargo, los pacientes con RP no pueden adaptarse bien a entornos oscuros y con poca luz.

¿Cuáles son los síntomas de la RP?

A medida que la enfermedad progresa y más células de tipo bastón se descomponen, los pacientes pierden su visión periférica (visión en túnel). Las personas con RP a menudo experimentan una pérdida de visión periférica, pero conservan una visión central nítida. Otros reportan la sensación de la visión en túnel, como si vieran el mundo a través de una pajita. Muchos pacientes con retinosis pigmentaria mantienen un pequeño grado de visión central a lo largo de su vida.

Otras formas de RP, a veces llamadas distrofia de conos y bastones, afectan primero la visión central. Los pacientes primero experimentan una pérdida de la visión central que no se puede corregir con gafas o lentes de contacto. Con la pérdida de células llamadas conos también vienen alteraciones en la percepción del color. A medida que avanza la enfermedad, las células llamadas bastones se degeneran y causan ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica.

Los síntomas de la RP se reconocen con mayor frecuencia en niños, adolescentes y adultos jóvenes, y la progresión de la enfermedad continúa a lo largo de la vida del individuo. El patrón y el grado de pérdida visual son variables.

¿Qué causa la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es un trastorno hereditario y, por lo tanto, no es causada por una lesión, infección o cualquier otro factor externo o ambiental. Las personas que sufren de RP nacen con el trastorno ya programado en sus células. Los médicos pueden ver los primeros signos de retinosis pigmentaria en los niños afectados a partir de los 10 años.

Las investigaciones sugieren que varios tipos diferentes de mutaciones genéticas (cambios en los genes) pueden enviar mensajes defectuosos a las células de la retina, lo que conduce a su degeneración progresiva.

En la mayoría de los casos, el trastorno está vinculado a un gen recesivo, un gen que debe heredarse de ambos padres para causar la enfermedad. Pero los genes dominantes y los genes en el cromosoma X también se han relacionado con la retinosis pigmentaria. En estos casos, solo uno de los padres ha pasado el gen de la enfermedad.

En algunos casos, una nueva mutación hace que la enfermedad ocurra en una persona que no tiene un historial familiar de la enfermedad. El trastorno también puede aparecer como parte de otros síndromes, como la enfermedad de Bassen-Kornzweig o el síndrome de Kearns-Sayre.

¿Qué sabemos sobre la herencia y la retinosis pigmentaria?

Dado que la PR es un trastorno hereditario, puede potencialmente afectar a otro miembro de la familia. Como las células de la retina se encuentran entre las células más especializadas del cuerpo humano, dependen de varios genes únicos para crear la visión. Una mutación causante de enfermedad en cualquiera de estos genes puede conducir a la pérdida de la visión.

Los investigadores han descubierto más de 100 genes que pueden contener mutaciones que conducen a la retinosis pigmentaria. Aproximadamente el 50 por ciento de los casos de RP están aislados y no tienen antecedentes familiares anteriores. La causa de estos casos no puede ser explicada. Otros casos de RP, donde se ha determinado la historia familiar, se clasifican en tres categorías principales: autosómica recesiva, autosómica dominante y recesiva ligada al cromosoma X.

La RP autosómica recesiva ocurre cuando ambos padres no son afectados portadores del mismo gen defectuoso. Las posibilidades de que un niño se vea afectado es de uno en cuatro. Esto significa que el niño afectado debe heredar el gen defectuoso de cada padre. La probabilidad de que un padre tenga un hijo no afectado que sea portador del gen defectuoso es uno de dos. La posibilidad de que los padres tengan un hijo completamente libre del gen RP es uno de cada cuatro.

En la retinosis pigmentaria autosómica dominante, la enfermedad está presente en hombres o mujeres solo cuando una única copia del gen es defectuosa. Típicamente, uno de los padres está afectado por la enfermedad. La probabilidad es que uno de cada dos de los descendientes sea afectado por la enfermedad, si el progenitor afectado tiene un gen normal y otro defectuoso.

La retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X puede ocurrir en la descendencia de dos maneras. Los padres pueden verse afectados o las madres pueden ser portadoras del gen defectuoso. Si el padre se ve afectado, ningún hijo se verá afectado y todas las hijas serán portadoras. Si la madre es la portadora, 1 de cada 2 hijos se verán afectados y 1 de cada 2 hijas será la portadora. En las familias con el tipo ligado al cromosoma X, solo los hombres se ven afectados, mientras que las mujeres tienen el rasgo genético pero no experimentan una pérdida grave de la visión.

Traducción: Asociación Mácula Retina.
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