¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son análisis de ADN, ARN, cromosomas, proteínas, metabolitos u otro material biológico, que generalmente se realizan con fines clínicos.

Las pruebas genéticas es un tipo de prueba médica que identifica los cambios en los cromosomas, genes o proteínas.

Se pueden hacer en individuos adultos, en el feto y en restos orgánicos.

Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la sospecha de una enfermedad genética o ayudar a determinar la probabilidad de desarrollar o transmitir un trastorno genético de una persona.

Más de 1.000 pruebas genéticas están actualmente en uso, y se están desarrollando más.

Se pueden utilizar varios métodos para pruebas genéticas:

  • Pruebas genéticas moleculares (o pruebas genéticas) estudio de genes individuales o tramos cortos de ADN para identificar variaciones o mutaciones que conducen a un trastorno genético.
  • Pruebas genéticas cromosómicas, que analizan los cromosomas enteros o grandes longitudes de ADN para ver si hay grandes cambios genéticos, tales como una copia extra de un cromosoma, que causan una enfermedad genética.
  • Exámenes genéticos bioquímicos, que estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas; anomalías en cualquiera de ambos pueden indicar cambios en el ADN que derivan en un trastorno genético.
  • Someterse a una prueba genética es un acto voluntario. Dado que las pruebas implican tanto beneficios como limitaciones y riesgos, la decisión sobre si se debe hacer es personal y compleja. Un genetista o asesor genético puede ayudar a proporcionar información acerca de los pros y los contras de la prueba y analizar los aspectos sociales y emocionales de las pruebas.