Retinosis pigmentaria 20
La Retinosis pigmentaria 20, también conocida como rp20, es una distrofia retiniana que pertenece al grupo de las retinopatías pigmentarias. La Retinosis pigmentaria se caracteriza por depósitos de pigmento retiniano visibles en el examen del fondo de ojo y la pérdida primaria de células fotorreceptoras tipo bastones seguida de pérdida secundaria de fotorreceptores tipo cono.
Los pacientes suelen tener ceguera nocturna y pérdida de campo visual en el nivel medio periférico. A medida que su condición progresa, pierden su campo visual periférico lejano y, finalmente, también su visión central.
Un gen importante asociado con la Retinosis pigmentaria 20 es el RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65). Los tejidos afiliados incluyen los ojos, y los fenotipos relacionados son nistagmo y discapacidad visual. Tiene una base material en la mutación del gen RPE65 en el cromosoma 1p31.
