Retinosquisis.

Retinosquisis es la división de la retina del ojo en dos capas. Hay dos formas de este trastorno. La más común es una forma congénita que afecta tanto a hombres como a mujeres. Por lo general, ocurre en adultos de mediana edad o más tarde, aunque puede ocurrir antes, y a veces se la conoce como retinosquisis senil. La otra forma está presente al nacer (congénita) y afecta principalmente a niños y hombres jóvenes. Se le conoce como retinosquisis juvenil, ligada al cromosoma X.

El trastorno se caracteriza por una pérdida lenta y progresiva de partes del campo visual correspondiente a las áreas de la retina que se han dividido. Cualquiera de las formas puede estar asociada con el desarrollo de ampollas en forma de saco (quistes) en la retina.

Signos y síntomas

La retinosquisis se caracteriza por una reducción de la agudeza visual. También puede haber una pérdida de la visión periférica. Muy pocas personas se vuelven totalmente ciegas a causa de alguna de las formas del trastorno, pero algunos hombres con la forma juvenil en última instancia pueden tener una visión muy deficiente.

La disminución de la agudeza visual está directamente relacionada con la formación de pequeños quistes que producen daños neurológicos en la retina. La prescripción de gafas no puede corregir la pérdida de visión causada por dichos daños neurológicos en la retina. La visión periférica se ve afectada por la división de la retina en dos capas, una capa interna de células neuronales y una capa externa con otras células.

Por lo general, y casi siempre en la forma juvenil, se ven afectados ambos ojos se ven afectados (bilateral). La forma juvenil es la forma más grave de retinosquisis. La forma adquirida puede ocurrir sin síntomas (asintomática).

Este trastorno puede llevar al desprendimiento de la retina. La división de la retina a menudo se extiende sobre el área cerca del centro del campo visual (mácula). Si se desarrolla una ruptura en las capas delantera y trasera de la retina, se puede producir un verdadero desprendimiento de retina que causa la pérdida de partes del campo visual. Un área completamente ciega (escotoma) con un borde afilado en el área donde se produce la división (escisión) es visible en el campo visual del paciente.

Causas

Se desconoce la causa de la retinosquisis congénita. Aunque a menudo ocurre en personas de mediana edad o más adelante, puede aparecer en individuos de tan solo 20 años.

La retinosquisis juvenil se transmite genéticamente como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. El gen mutado responsable se encuentra en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2-p22.1).

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se designan como X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y un Y, y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como “p” y un brazo largo designado como “q”. Los cromosomas se subdividen en muchas bandas que están numeradas. Por ejemplo, el cromosoma Xp22.2-p22.1 se refiere a la región entre las bandas 22.2 y 22.1 en el brazo corto del cromosoma X. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentra en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen mutado, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tenga un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que es portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan algunos genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no relacionados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de los padres afectados a la descendencia es del 50% para cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

Los trastornos genéticos recesivos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X pero uno de los cromosomas X está “apagado” y todos los genes en ese cromosoma están desactivados. Las hembras que tienen un gen de la enfermedad presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no muestran los síntomas del trastorno porque generalmente es el cromosoma X con el gen anormal que está “apagado”. Un hombre tiene un cromosoma X y si hereda un cromosoma X que contiene un gen de la enfermedad, desarrollará la enfermedad. Los varones con trastornos ligados al X transmiten el gen de la enfermedad a todas sus hijas, que serán portadoras. Un hombre no puede transmitir un gen ligado a X a sus hijos porque los hombres siempre pasan su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a su descendencia masculina.

Poblaciones afectadas

La retinosquisis senil generalmente afecta a personas de 50, 60 o 70 años, pero se ha encontrado en personas mucho más jóvenes. Afecta a hombres y mujeres en igual número.
La retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X afecta principalmente a los niños. Sin embargo, hay excepciones muy raras que ocurren cuando una niña nace de una madre que es portadora del trastorno y de un padre afectado. La forma del trastorno ligada al cromosoma X está presente al nacer y los síntomas progresan con el tiempo. La prevalencia de retinosquisis juvenil ligada al X se estima en uno de cada 5,000 a 25,000. El trastorno se ha detectado en bebés de hasta tres meses de edad.

Trastornos relacionados

La coriorretinopatía serosa central es un trastorno de la retina que afecta el área central de la retina (mácula). Su causa es desconocida.
El edema macular diabético es el resultado de cambios en los vasos sanguíneos muy pequeños (capilares) que alimentan las retinas de personas con diabetes. En la retinopatía diabética, los vasos se vuelven más permeables. El agua, las células sanguíneas, las proteínas, las grasas y otras moléculas grandes pueden filtrarse hacia el tejido retiniano circundante. La acumulación de este líquido en la región central de la retina (la mácula) se denomina edema macular o edema macular diabético.

El agujero macular es una pequeña ruptura en la mácula, ubicada en el centro del tejido sensible a la luz del ojo, la retina. La mácula proporciona la visión central y nítida que necesitamos para leer, conducir y ver detalles finos. Un agujero macular puede causar visión central borrosa y distorsionada. Los orificios maculares están relacionados con el envejecimiento y generalmente ocurren en personas mayores de 60 años.

El desprendimiento de retina regmatógeno es el tipo más común de desprendimiento de retina. Ocurre cuando una ruptura (rasgadura o agujero) en la retina permite que el fluido del humor vítreo ingrese al espacio potencial debajo de la retina. Esto hace que la retina se separe de la capa inferior, conocida como el epitelio pigmentario de la retina (EPR). Este tipo de desprendimiento de retina representa una emergencia, y la cirugía generalmente se programa muy rápidamente después del diagnóstico.

La mayoría de los casos de desprendimiento de retina regmatógeno se asocian con una separación vítrea posterior, que es una parte natural del envejecimiento. Esto se debe a la contracción natural, o contracción, del humor vítreo, que ocasionalmente crea tracción en la retina y produce una rotura de la retina (orificio o desgarro).

Diagnóstico

El diagnóstico de retinosquisis generalmente se realiza durante un examen de la parte posterior del ojo (fondo de ojo) en el que se pueden observar fisuras, desgarros o roturas. Una herramienta de diagnóstico es la tomografía de coherencia óptica (OCT), que utiliza ondas de luz para crear imágenes de la retina.
Otras pruebas pueden contribuir al diagnóstico, especialmente un electrorretinograma (ERG) que mide los impulsos eléctricos estimulados por una luz. Además, una medida de la respuesta visual provocada (VER) a un estímulo luminoso es una buena prueba objetiva para detectar la función de la porción macular de la retina que controla la visión central.

La ultrasonografía o la ecografía pueden mostrar anomalías cuando se produce una hemorragia en el ojo.

Terapias estándar
Tratamiento

La retinosquisis senil no suele requerir tratamiento médico de ningún tipo.

En los niños con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X, si el sangrado ocurre dentro del globo ocular, el ojo se mantiene lo más quieto posible para promover la coagulación. Posteriormente, se puede aplicar un tratamiento con láser o frío (crioterapia) para cerrar el área dañada de la retina. Los procedimientos quirúrgicos pueden ser un último recurso de tratamiento. La mayoría de las personas con retinosquisis juvenil ligada a X generalmente conservan la visión funcional.

La asesoría genética puede ser útil para las familias de niños con retinosquisis juvenil.

Investigación

La información sobre los ensayos clínicos actuales se publica en Internet en www.clinicaltrials.gov. Todos los estudios que reciben fondos del gobierno de los EE. UU., Y algunos respaldados por la industria privada, se publican en este sitio web del gobierno.

Sinónimos de Retinosquisis

Quiste Retiniano Congénito
Quiste gigante de la retina
Distrofia vitreorretiniana

Subdivisiones de la retinosquisis

Quiste de Blessig
Retinosquisis congénita
Retinosquisis Foveal Familiar
Quistes de Iwanoff
Degeneración dendrítica retiniana
Retinosquisis Juvenil
Retinosquisis senil
Retinosquisis típica

Traducción: Asociación Mácula Retina.

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