Los científicos dan un paso más para revertir las enfermedades degenerativas de la retina.

Como ya sabemos, la comunidad investigadora espera poder revertir enfermedades degenerativas de la retina que causan una buena parte de los casos de ceguera.

Los trastornos degenerativos que afectan al Epitelio pigmentario de la retina (EPR), como la Degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) y la Bestrofinopatía autosómica recesiva (BAR) , pueden conducir finalmente a la ceguera. 

Algunos de estos trastornos que cambian la vida son el resultado de mutaciones en un solo gen, llamado BEST1 .

Aunque el defecto genético en BEST1 se identificó hace casi dos décadas, su papel fisiológico: cómo hace lo que hace, no estaba claro. Ahora, los investigadores de la Universidad de Columbia y la Universidad de Rochester han utilizado un enfoque novedoso para resolver este misterio. 

Hoy, publicaron su estudio pionero en la revista eLife .

enfermedades degenerativas de la retina gen best 1

Gen Best 1. Foto cortesía de https://news.upenn.edu

Los investigadores crearon una “enfermedad en una placa de Petri“, lo que significa que convencieron a las células de la piel tomadas de un paciente adulto para que volvieran a un estado embrionario (llamadas células madre pluripotentes inducidas, o iPSCs) y luego a las células del EPR para crear un modelo de enfermedad degenerativa de la retina. 

Luego evaluaron las propiedades fisiológicas de las células del EPR que portan BEST1 normal o mutado a través de enfoques innovadores e interdisciplinarios para identificar el papel exacto del gen BEST1.

Los investigadores también pudieron demostrar que las células del EPR que portan las mutaciones del gen BEST1, que son las mismas células que son dañadas por enfermedades degenerativas, pueden revertir su daño al proporcionar copias sanas del gen BEST1 (a través de la administración de suplementos génicos virales, que utiliza un virus especialmente seleccionado para “transportar” nuevos genes a las células).

Nuestro equipo proporcionó evidencia de que la Bestrofinopatía autosómica recesiva es una “canalopatía por cloruro” y es un trastorno tratable

dijo el médico e investigador del RPB Stephen H. Tsang, MD, PhD , Profesor Asociado de Oftalmología y Profesor Asociado de Patología y Biología Celular en Columbia University, y Tingting Yang, PhD, Profesor Asistente de Farmacología y Fisiología en la Universidad de Rochester.

Traducción: Mácula Retina