Terapia génica Luxturna para Caspian Soto, un niño de 4 años de Portland (Oregón), con amaurosis congénita de Leber.

Grandes esperanzas para la visión de un niño de 4 años de edad después de la terapia génica Luxturna.

Un niño de Portland entre los primeros en Oregón en recibir un nuevo tratamiento para mutaciones genéticas raras que causan ceguera.

A lo largo de sus primeros cuatro años, el joven Caspian Soto ha navegado por la vida de manera diferente a la mayoría.

Usa una linterna para iluminar el mundo que le rodea y usa un bastón para palpar la superficie del suelo y, a veces, por diversión, también lo monta como una bruja en una escoba. Sin estos elementos, solía frustrarse al encontrarse rutinariamente con objetos que estaban a la vista de otros, pero ocultos para él.

“La linterna le dio una sensación de control”, explicó su madre, Krista Soto , de Portland, Oregón. “Ha sido su faro”.

La linterna y el bastón se han convertido en los compañeros constantes de Caspian, y sirven como su par único y práctico de ositos de peluche. Aunque sus padres le han asegurado que se los puede quedar si quiere, en realidad ya no los necesita.

Una pequeña mutación

Caspian nació con una rara mutación en su gen RPE65, que produce las proteínas necesarias para que la retina desarrolle su función completa, el tejido en la parte posterior del ojo que detecta la luz y el color.

La mutación causó en Caspian una condición llamada amaurosis congénita de Leber que volvió su visión oscura y borrosa, lo que convirtió las áreas de poca luz en un desafío. Hasta hace poco, sus padres esperaban que la amaurosis congénita de Leber empeorara y eventualmente causara que Caspian se quedara completamente ciego.

El niño de 4 años de Portland se convirtió recientemente en el segundo paciente de Oregon en someterse a un nuevo tratamiento de terapia génica en el OHSU Casey Eye Institute.

La terapia génica se llama Luxturna, e implica inyectar un virus modificado en los ojos de un paciente para corregir la mutación RPE65. El tratamiento fue desarrollado por Spark Therapeutics de Filadelfia y se convirtió en la primera terapia genética aprobada en diciembre por la FDA para una enfermedad hereditaria. OHSU es uno de los nueve centros de EE. UU. que actualmente ofrecen la terapia.

“La terapia génica puede dar a algunos pacientes que se enfrentan a la posibilidad de ceguera el regalo de recuperar la vista”, dijo David Wilson, MD , director del OHSU Casey Eye Institute. “OHSU se enorgullece de ofrecer este tratamiento y participar en ensayos clínicos para otras nueve terapias génicas oftalmológicas para ayudar a que más personas tengan una vida entera de salud ocular”.

Preocupaciones tempranas

De recién nacido, Caspian miraba mucho las luces y las ventanas.

“Al principio pensamos que era lindo, pero luego nos dimos cuenta de lo mucho que miraba”, dijo su madre, Krista. “Y luego sus ojos comenzaron a hacer esas cosas raras y realmente nos asustó”.

Una resonancia magnética descartó tumores cerebrales y lesiones, pero un médico les dijo a sus padres que tendrían que esperar y ver cómo iba a evolucionar su visión. Cuando Caspian tenía dos años y acudía a la OHSU Elks Children’s Eye Clinic, tropezaba con mesas, paredes y otros obstáculos normales. Un año más tarde, una prueba genética reveló que tenía la mutación del gen RPE65.

“Me sentí aliviado porque sabía que sobre el RPE65 había ensayos clínicos en ese momento, y la terapia génica para tratarla estaba en el horizonte”, dijo Krista.

‘El mundo … se abrirá’

Krista y su esposo, Zack Soto, habían oído que la FDA podría pronunciarse sobre la terapia génica Luxturna en enero de 2018, pero el tratamiento fue sorprendentemente aprobado un mes antes. El cumpleaños de Krista es en diciembre, lo que hizo que el anuncio fuese “un enorme regalo de cumpleaños”, dijo.

Sabían que querían seguir el tratamiento para su hijo, pero no estaban seguros de cómo podrían pagar el precio de $ 850,000 anunciado por Spark Therapeutics. Afortunadamente, su seguro acordó pagar la terapia.

A Caspian le trataron el ojo derecho el 17 de septiembre y su segundo ojo fue tratado una semana después. Debido a que el virus modificado para el tratamiento tarda un tiempo en producir las proteínas necesarias para una buena visión, los pacientes generalmente comienzan a mejorar su visión aproximadamente entre dos y cuatro semanas después de recibir el tratamiento.

Krista Soto tiene grandes esperanzas para el futuro de su hijo

“Nunca ha visto las estrellas. “Ni siquiera puedo llevarlo al Smithsonian –y me encanta el Smithsonian– porque está muy oscuro”, dijo Krista Soto. “Darle la oportunidad de experimentar esas cosas es indescriptible. Ni siquiera puedo empezar a comprender las perspectivas que se le abrirán”.

Apenas dos semanas después de la primera intervención, los padres de Caspian comenzaron a notar mejoras en la visión de su hijo. Por ejemplo, hace poco visitaron un museo local y él señaló un avión que parpadeaba mientras volaba a través de un cielo nocturno.

En el futuro, OHSU puede proporcionar una esperanza similar a otros pacientes con enfermedades retinianas hereditarias. OHSU es un centro de tratamiento para nueve ensayos diferentes de terapia génica para otras mutaciones genéticas que causan ceguera. Si los ensayos tienen éxito, los desarrolladores de cada tratamiento pueden enviarlos para que los apruebe la FDA y que más pacientes puedan beneficiarse de la vista de por vida.

En la imagen Zack Soto (izquierda) y su hijo Caspian Soto, de 4 años, observan a los peces en la sala de espera del Instituto Ocular Casey de OHSU, el 25 de julio de 2018 en Portland, Oregón. Caspian es uno de los primeros pacientes en Oregon en recibir un nuevo tratamiento para mutaciones genéticas raras que causan ceguera. (OHSU / Kristyna Wentz-Graff)

Autor: Franny White.

Traducción: Asociación Mácula Retina.

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