Terapia génica para el gen PDE6β.

La empresa de biotecnología francesa Horama ha tratado a los primeros pacientes con una terapia génica para la retinosis pigmentaria que podría prevenir la pérdida progresiva de la visión causada por esta patología genética.

En el Hospital de la Universidad de Nantes se está llevando a cabo un ensayo de Fase I / II con la terapia génica de Horama para la retinosis pigmentaria. La terapia tiene como objetivo corregir defectos genéticos en un gen llamado PDE6β, que causa que las células de la retina mueran progresivamente a medida que los pacientes envejecen, empeorando su visión con el tiempo.

El ensayo reclutará a un total de 12 pacientes, que recibirán una inyección de la terapia génica en uno de sus ojos. Los primeros seis pacientes recibirán una de las dos dosis de la terapia génica, y una vez que se seleccione la dosis óptima, los resultados se confirmarán en los pacientes restantes. Su progreso se seguirá con el tiempo y los resultados se recogerán un año después de que el paciente reciba el tratamiento de una sola vez.

“La medida de resultado principal es la seguridad: la ausencia de eventos adversos” , me dijo la directora ejecutiva Christine Placet. “Entonces trataremos de captar alguna señal de mejora de la función visual”. En particular, el ensayo realizará pruebas para ver si la terapia génica mejora el campo visual del paciente, su movilidad y su velocidad de lectura, así como su calidad de vida.

El tratamiento solo está dirigido a aquellos pacientes cuya retinosis pigmentaria está causada por mutaciones en el gen PDE6β, que es solo uno de los múltiples genes que pueden causar la enfermedad.

“Nuestra terapia aborda todas las mutaciones PDE6β”, dijo Placet. “En los EE. UU. y los cinco países europeos más grandes, la estimación es de entre 3.500 y 5.400 pacientes con mutaciones en el gen PDE6β”.

Varios pacientes ya han sido tratados con terapia génica, que consiste en un vector viral que entrega una copia funcional del gen PDE6β.

“La copia del gen se lleva a las células y reactiva la producción de una proteína que es necesaria para que la célula funcione”,  explicó.

Placet espera que los resultados estén listos para 2020, después de lo cual los pacientes serán seguidos durante dos años más. Si los resultados son prometedores, los ensayos adicionales podrían expandirse en Europa y los EE. UU.

HORA-PDE6β se ha desarrollado para el tratamiento de la retinosis pigmentaria (RP) causada por defectos en el gen PDE6β

HORA-PDE6β se administra en forma de una suspensión de vector estéril inyectada directamente en el espacio subretiniano, donde permite una expresión transgénica rápida y robusta en los fotorreceptores llamados bastones (donde se expresa específicamente la subunidad PDE6β) y en los fotorreceptores llamados conos.

HORA-PDE6β está diseñado como un producto de reemplazo génico, es decir, para proporcionar una copia no mutada del gen PDE6β humano con el que reemplazar el gen defectuoso, facilitando así la expresión de proteína funcional PDE6β en los fotorreceptores llamados bastones para detener o retrasar significativamente la degeneración retiniana en pacientes con problemas en el gen PDE6β.

Una fase I / II comenzó en diciembre de 2017. La descripción del protocolo se puede encontrar en clinicaltrials.gov

El año pasado, la aprobación de la primera terapia génica para una forma de ceguera genética marcó un gran paso en el sector. En Europa, varias empresas como GenSight, Nightstar o Eyevensys están desarrollando varias formas de terapia génica para la ceguera, pero hasta ahora el de Horama parece ser el único dirigido específicamente a la retinosis pigmentaria.

Traducción: Asociación Mácula Retina.

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