Terapia génica para preservar la visión mediante la protección de conos.
La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad genéticamente y fenotípicamente heterogénea que causa discapacidad visual severa en aproximadamente 1 de cada 4.000 personas en todo el mundo. La RP se caracteriza con mayor frecuencia por la pérdida de fotorreceptores tipo conos previa a la degeneración avanzada de los bastones (distrofia de conos y bastones), lo que provoca la disminución de la agudeza visual central, la discriminación del color y la percepción de la profundidad.
La naturaleza lentamente progresiva de la RP la convierte en una candidata atractiva para la terapia génica; sin embargo, la etiología genética que subyace a la degeneración de los fotorreceptores permanece desconocida en aproximadamente el 50% de los casos autosómicos dominantes y en el 30% de los casos autosómicos recesivos, que impiden el desarrollo de terapias de reemplazo de genes monogénicos para todos los alelos menos comunes.
Además, el mecanismo por el cual los fotorreceptores tipo cono genéticamente normales degeneran en la retinosis pigmentaria como consecuencia de defectos genéticos específicos de los fotorreceptores tipo bastones aún no se entiende por completo.
El Ocular Gene Therapy Laboratory (OGTL), fundado por Daniel M. Lipinski, está trabajando en el desarrollo de métodos para prevenir la pérdida de fotorreceptores tipo cono, independientemente de las razones subyacentes a su degeneración. Al hacerlo, su objetivo es desarrollar terapias génicas independientes que puedan prevenir la pérdida de visión en cualquiera de los aproximadamente 80,000 pacientes con retinosis pigmentaria que hay en los Estados Unidos.
Traducción: Asociación Mácula Retina.
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