Terapia génica para restaurar función visual de personas con ceguera nocturna estacionaria congénita

La investigación demuestra que la terapia génica podría restaurar la función visual de las personas con ceguera nocturna.

Al aislar donde se expresa una proteína clave requerida para la visión con niveles bajos de luz, los científicos han demostrado que la terapia génica puede restaurar la función visual de las personas que tienen una forma de ceguera nocturna estacionaria congénita.

En modelos de ratones con mutaciones genéticas similares a los humanos con ceguera nocturna, los científicos utilizaron virus adenoasociados para reintroducir la proteína en las células de la retina, el tejido especializado en la parte posterior del ojo que detecta la luz y dispara los impulsos a través del nervio óptico hacia el cerebro, donde se forma una imagen visual.

La investigación, dirigida por científicos de la Universidad de Louisville con colaboradores del Colegio Médico de Wisconsin, fue publicada recientemente por Cell Reports. Las subvenciones de los National Institutes of Health, la Research to Prevent Blindness y la Foundation Fighting Blindness financiaron la investigación.

“Los genes individuales son críticos para garantizar que la visión funcione correctamente y, en su ausencia, algunas personas tendrán ceguera nocturna”, dijo Ron Gregg, PhD, profesor y director del Departamento de Bioquímica y Genética Molecular de la Facultad de Medicina de la UofL. , en un comunicado de prensa de la universidad. “Nuestra investigación muestra que si reemplazas la proteína faltante usando la terapia génica, puedes restaurar la función visual”.

Los seres humanos son capaces de ver con poca luz, pero las mutaciones genéticas pueden alterar esa capacidad, causando la ceguera nocturna total.

Las proteínas ubicadas en la superficie de los fotorreceptores, que son células en la retina que detectan la luz, aseguran que las señales visuales pasen de los dos tipos de fotorreceptores (conos y bastones) a las células bipolares retinianas. Este es un paso crucial en la transmisión de información visual de los ojos al cerebro. Las mutaciones genéticas interrumpen la transferencia de señal entre los fotorreceptores y las células bipolares de la retina, lo que altera la visión.

Las personas con ceguera nocturna estacionaria congénita también tienen otros problemas de visión, como miopía grave, movimientos oculares involuntarios y ojos que no miran en la misma dirección. Estos efectos secundarios son más debilitantes que la ceguera nocturna en sí misma, dijo el Dr. Gregg.

La siguiente fase de investigación requiere pruebas en un modelo animal grande con ojos similares a los humanos.

Traducción: Asociación Mácula Retina.
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