Terapia QR-421a para Usher2A.

Terapia QR-421a para Síndrome de Usher tipo 2A.

ProQR está desarrollando un nuevo fármaco experimental llamado QR-421a para tratar la Retinosis Pigmentaria en pacientes que tienen el síndrome USH2A debido a una mutación en una parte específica del gen USH2A, llamado exón 13. En el mundo occidental, hay aproximadamente 12,000 pacientes que experimentan pérdida de visión debido a una mutación en el exón 13 del gen USH2A. La terapia QR-421a está diseñada para excluir el exón 13 del ARNm de USH2A, eliminando así la mutación en el exón 13. Este enfoque también se conoce como omisión de exón.

El desarrollo de este nuevo fármaco lo está desarrollando ProQR conjuntamente con Foundation Fighting Blindness (FFB).

La terapia QR-421a se suministrará a través de inyecciones intravítreas (en el ojo).

ProQR está trabajando este programa para poder iniciar los primeros ensayos clínicos en pacientes tan pronto como sea posible.

Diferentes mutaciones causan el síndrome de Usher tipo 2. Las mutaciones más comunes en el exón 13 del gen USH2A son la mutación c.2299delG y c.2276G> T.

Aquí puede encontrar una lista de las mutaciones conocidas del exón 13. Le recomendamos que hable con su médico si tiene preguntas sobre mutaciones genéticas.

El ácido ribonucleico (ARN) es el “anteproyecto” para la síntesis de proteínas. Se espera que la omisión del exón 13 en el “anteproyecto” conduzca a una proteína de usherina abreviada pero funcional. Al restaurar la expresión funcional de la proteína usherin, QR-421a tiene como objetivo tratar la causa subyacente de la Retinosis Pigmentaria asociada con USH2.

El síndrome de Usher es una rara enfermedad genética que es la principal causa de sordera y ceguera combinadas. Los pacientes con síndrome de Usher tipo 2 (USH2), el tipo más común de síndrome de Usher, tienen una discapacidad auditiva de moderada a severa desde el nacimiento y comúnmente experimentan los primeros síntomas de ceguera nocturna en su segunda década de vida, que progresa hasta la ceguera completa. tercera o cuarta década de la vida. La pérdida progresiva de la visión en estos pacientes se conoce como retinosis pigmentaria (RP).

USH2 está causado generalmente por mutaciones (o errores) en un gen en el ADN llamado el gen USH2A. Este gen es responsable de la formación de la proteína usherin. La mutación da como resultado una falta de proteína de usherina (funcional) y altera un proceso llamado fototraducción en las células de detección de luz (bastones y conos) en la retina que causa retinosis pigmentaria (RP).

La discapacidad auditiva que los pacientes pueden experimentar es a menudo manejable con audífonos o implantes cocleares. Sin embargo, actualmente no hay opciones de tratamiento disponibles que se centren en la causa subyacente de la pérdida de la visión asociada con esta enfermedad.

Pueden obtener información relacionada con el proyecto en el enlace a pie de pagina.

Traducción: Asociación Mácula Retina

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