Una esperanza para la treintena de enfermedades visuales minoritarias en el día mundial de las enfermedades raras
En el año en que la Asociación Mácula Retina deposita su esperanza en el implante del parche de células madre del epitelio pigmentario de la retina para la cura de la ceguera, nos encontramos frente al Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024 con la destacada conferencia «Edición génica y bioimpresión aplicadas a la preparación de una retina artificial para la enfermedad de Stargardt«. Esta enfermedad, una de las menos comunes, pero más conocidas, representa un punto focal para la investigación y ofrece una prometedora perspectiva para superar la ceguera y las discapacidades visuales más severas.
La Asociación Mácula Retina centra su atención en este día en una de las enfermedades oculares más reconocidas, presentando los avances científicos que lideran el combate contra ella en España. Berta de la Cerda Haynes y Álvaro Plaza Reyes, investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer), serán los encargados de impartir la conferencia titulada “Edición génica y bioimpresión aplicadas a la preparación de una retina artificial para la enfermedad de Stargardt”.
La conferencia se llevará a cabo de manera presencial en nuestra sede en Sevilla, ubicada en la calle Perafán de Rivera s/n, frente a la calle Avenzoar. Además, aquellos que no puedan asistir personalmente podrán seguirla en vivo a través de nuestro canal de Youtube, y posteriormente estará disponible para su visualización en diferido.
Como adelantamos en un artículo reciente, nuestro proyecto más reciente se enfoca en el desarrollo de una retina artificial para estudiar la enfermedad de Stargardt, una forma hereditaria de degeneración macular que causa pérdida de la pérdida de la visión central. Para este fin, se usan células pluripotentes humanas, tecnología de bioimpresión 3D y las últimas técnicas de edición genómica. Este modelo de retina artificial servirá como plataforma para el desarrollo de nuevas terapias farmacológicas y de reemplazo celular contra esta enfermedad, que actualmente carece de cura.
Cerca de una treintena de enfermedades oculares raras
En la Unión Europea, se considera una enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En el campo de la oftalmología, esto incluye patologías genéticas bien conocidas como la Retinosis Pigmentaria, la Disgtrofia Macular Viteliforme, la Enfermedad de Best, el Síndrome de Usher, la Enfermedad de Stargardt (degeneración macular juvenil), el Retinoblastoma, la Neuropatía óptica hereditaria de Leber, la Amaurosis congénita de Leber, la Enfermedad de Batten (lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil), la Distrofia cristalina de Bietti, y la Cistinosis. Asimismo, se consideran enfermedades raras las que se manifiestan al nacer, como la Anoftalmia o microftalmia, el Síndrome Axenfeld-Rieger o la Policoria, además de afecciones del nervio óptico o del sistema inmunológico como la Neuritis óptica, la Neuromielitis óptica (enfermedad de Devic), la Hipertensión intracraneal idiopática y la Enfermedad de Behçet. Otras condiciones como la Acromatopsia, el Albinismo Ocular, la Aniridia, el Coroiderema, las Distrofias de Conos o Bastones, el Glaucoma Congénito, el Síndrome de Bardet-Biedl y los Síndromes de Usher, de Warg o de Wolfram también entran en esta categoría. Incluso el Síndrome de Charles Bonnet y la Hemolacria (lágrimas de sangre) son consideradas enfermedades raras o minoritarias.
Además de estas, existen otras patologías raras que causan problemas graves de visión, e incluso ceguera. Hay casos aún más extremos, como aquellos sin diagnóstico conocido, ultrarraros, cuyo origen aún no ha sido descubierto o ni siquiera han sido catalogados como enfermedades.
Para obtener información sobre si una enfermedad es rara o no, se puede consultar el registro europeo de Orphanet. En España, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades cuenta con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), que mantiene el Registro de enfermedades genéticas y de baja prevalencia (Genrare). Aunque las autoridades sanitarias y del medicamento, a través de la Agencia Europea de Medicamentos de la Comisión Europea (EMA), establecen líneas prioritarias para fomentar la investigación en estas enfermedades, aún queda mucho por hacer para abordar las más de 7.000 enfermedades raras registradas en todos los ámbitos.
