Vamos a hablar durante un minuto de la enfermedad de Best
Vídeo del doctor Enrique Rodriguez de la Rua, jefe del servicio de oftalmología del HUVM.
La enfermedad de Best es una distrofia macular muy rara. Es decir, es una enfermedad macular hereditaria que afecta a la mácula que es la zona central de la retina que está causada por un defecto genético en un gen que se llama BEST1. Se transmite con una herencia autosómica dominante. Esto quiere decir que cada hijo de las personas afectas tiene un riesgo de un 50% de desarrollar la enfermedad. Es una enfermedad que cursa con una perdida de visión central en los ojos desde la infancia.
En el fondo del ojo vemos una característica lesión amarillenta en la mácula de los dos ojos que suele ser muy similar en uno y otro ojo y es causado por un daño en una capa de la retina llamada epitelio pigmentario de la retina, lo cual nos ayuda a hacer un diagnostico con otras enfermedades parecidas porque hay una prueba que es el electrooculograma que se afecta de una forma muy característica.
Aquí vemos algunas imágenes de un paciente muy joven con las lesiones amarillentas en la mácula y con el acumulo de un material anormal en la zona central de la retina como vemos aquí en esta prueba de OCT. La evolución de la enfermedad es hacia la atrofia de la mácula y eso conlleva una perdida importante y progresiva de la visión central.
Afortunadamente, los pacientes mantienen el campo visual. Pero la visión central sufre un daño muy grave.
Aquí vemos un caso en el que, sobre todo, en el ojo izquierdo, vemos una progresión importante hacia la atrofia.
Desafortunadamente no hay tratamientos autorizados para la Enfermedad de Best, aunque hay esperanzas razonables de que algunos tratamientos, especialmente con terapia celular, terapia génica o con combinación de ambas puedan en los próximos años dar resultados esperanzadores.
Como en todas las enfermedades raras, o enfermedades minoritarias es importante hacer un registro de pacientes. Y nosotros, en Andalucia, estamos haciendo el Hospital Macarena un registro de las enfermedades raras de la retina para favorecer los estudios y los ensayos clínicos. En concreto para las distrofias maculares y para la Enfermedad de Best y enfermedades relacionadas de este tipo también contamos con la colaboración de otros hospitales como es el San Juan de Dios del Aljarafe.
Esperemos que los estudios que están en marcha traigan pronto un tratamiento útil para nuestros pacientes.
Muchas gracias por su atención.
Vamos a hablar durante un minuto de la enfermedad de Best
