28 de febrero 2023. Día Mundial de las Enfermedades Raras. La investigación, nuestro camino a la esperanza

Miles de personas con discapacidades oculares olvidadas necesitan que volvamos la vista hacia las enfermedades raras

 

Raras sí, olvidadas no. Ese es el reto que alrededor de 300 millones de personas en el mundo, unos tres de ellos en España, reitera cada 28 de febrero con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Dentro de ese conjunto, sin que se sepa concretar la cifra de afectados, están algunas de las más graves discapacidades visuales conocidas. Por eso, desde la Asociación Mácula Retina nos sumamos, un año más, a esta conmemoración, que este 2023 defiende el lema LA INVESTIGACIÓN, NUESTRO CAMINO A LA ESPERANZA.

El colectivo de pacientes al que representa se une a la reivindicación mundial de enfermos, asociaciones y grupos que reivindican que se vuelva la vista de forma más permanente y profunda a esos millones de personas. Es preciso generalizar los modernos diagnósticos genéticos y hacerlos accesibles desde el sistema público. También, es cada vez más necesario fomentar la investigación, favorecer los ensayos de terapias génicas o de otro tipo sobre estas enfermedades, así como el acceso a medicamentos huérfanos. Y vigilar e impedir que decaigan, por falta de apoyo o equidad, ensayos que debieran derivar en terapias.

La inversión en investigación en el caso de las enfermedades raras no debe regirse, como viene ocurriendo, por el bajo número de afectados en comparación con otras patologías de mayor prevalencia. No puede aplicarse aquello de a mayor número de pacientes, mayor retorno económico de la inversión y del esfuerzo necesario.

La Asociación Mácula Retina reivindica equidad, solidaridad y desterrar de la ecuación criterios economicistas. Defiende que primen los de salud pública y solidaridad social. También, reclama de las farmacéuticas y fondos de inversión en este tipo de investigaciones, en las aspiraciones de precios o fijación de plazos u objetivos, empleen una visión desde el punto de vista de los principios de sostenibilidad y responsabilidad social corporativa.

En la Unión Europea se considera enfermedad rara a toda aquella que supone menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En oftalmología tienen esta consideración las Distrofias en Patrón o la Hemolacria (lágrimas de sangre). Están, también, las más conocidas de origen genético, como Retinosis Pigmentaria, Distrofia Macular Viteliforme o Enfermedad de Best, Síndrome de Usher, Enfermedad de Stargardt (degeneración macular juvenil), Retinoblastoma, Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, Amaurosis Congénita de Leber, Enfermedad de Batten (Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea Juvenil), Distrofia Cristalina de Bietti, o la Cistinosis.
Son raras, también, otras que se detectan al nacer como Anoftalmia o Microftalmia, Síndrome Axenfeld-Rieger o la Policoria, así como afecciones del nervio óptico o del sistema inmunológico como Neuritis Óptica, Neuromielitis Óptica (enfermedad de Devic), Hipertensión Intracraneal Idiopática y la Enfermedad de Behcet, si nos atenemos a una lista que desglosa la American Academy of Ophthalmology.

Están, además, dentro del grupo de enfermedades raras oculares la Acromatopsia, el Albinisomo Ocular, la Aniridia, el Coroiderema, las Distrofias de Conos o Bastones, el Glaucoma Congénito, el Síndrome de Bardet-Biedl y los Síndromes de Usher, de Warg o de Wolfram.

A todas ellas, aún habría que añadir otras patologías raras de todo tipo y que provocan problemas graves asociados de visión, o incluso ceguera. Y los casos más extremos, todos aquellos a los que falta aún diagnóstico, que son ultrarraros y de los que aún no se ha descubierto su origen o no se ha descrito siquiera como enfermedad.

Para la totalidad de enfermedades raras o por diagnosticar no existe aún tratamiento. Y para la gran mayoría, ni expectativas. Por eso los enfermos y familiares pedimos apoyo a la investigación, a incrementarla cueste lo que cueste. Y sea para muchos o pocos. Constituye la única esperanza, especialmente las terapias génicas. La mayor parte de estas patologías tienen componente hereditaria. Por tanto, además de lograr equidad, invertir en investigación es invertir en mejor salud social y de futuras generaciones.

28 de febrero 2023. Día Mundial de las Enfermedades Raras. La investigación, nuestro camino a la esperanza