SpliceBio avanza en la demostración de seguridad de su terapia génica SB-007 con el primer paciente que recibe tratamiento en la fase B del ensayo clínico ASTRA. El estudio, que se encuentra en fase 1/2, evalúa esta terapia como una de las propuestas más prometedoras en investigación clínica para la enfermedad de Stargardt, una patología hereditaria de la retina para la que actualmente no existe tratamiento aprobado.
La compañía, con sede en Barcelona, que desarrolla de forma pionera terapias basadas en protein splicing, ha anunciado el inicio de la parte de expansión de dosis de la fase 1/2 del ensayo clínico ASTRA. El primer paciente ha recibido tratamiento con SB-007 en Oxford, Reino Unido, dentro del desarrollo clínico del estudio.
El ensayo tiene previsto continuar hasta bien entrado el año 2028. Su objetivo principal es evaluar la seguridad y la tolerabilidad de esta terapia génica experimental en personas con enfermedad de Stargardt, una distrofia hereditaria de la retina que provoca pérdida progresiva de la visión central y puede conducir a una discapacidad visual grave.
Aniz Girach, directora médica (Chief Medical Officer) de SpliceBio, señala:
«La terapia génica tiene un gran potencial en oftalmología. Su aplicación ha estado limitada por la dificultad de administrar genes de gran tamaño como ABCA4. SB-007 está diseñada para permitir la reconstitución de la proteína terapéutica completa en la retina.»
Un abordaje dirigido al gen ABCA4
La enfermedad de Stargardt está causada por mutaciones bialélicas en el gen ABCA4, que codifica una proteína esencial para el funcionamiento de los fotorreceptores de la retina. Su alteración provoca la acumulación de productos tóxicos y el deterioro progresivo de la visión.
SB-007 es una terapia génica diseñada para restaurar la expresión de una proteína ABCA4 completa y funcional. Para ello utiliza dos vectores virales adenoasociados (AAV). Esta estrategia permite superar la limitación histórica del gran tamaño del gen ABCA4, que no cabe en un único vector AAV convencional.
Una vez dentro de las células retinianas, los dos fragmentos del gen se recombinan mediante la tecnología de protein splicing. El objetivo es producir una proteína ABCA4 completa. Según la información facilitada por la compañía, este enfoque podría ser aplicable a pacientes con diferentes mutaciones en este gen.
Cómo es el ensayo clínico ASTRA
El ensayo ASTRA es un estudio aleatorizado, controlado y enmascarado. Incluye a personas de entre 12 y 65 años con diagnóstico confirmado de enfermedad de Stargardt.
La fase B compara dos niveles de dosis de SB-007 frente a un grupo control sin tratamiento. El seguimiento previsto es de 96 semanas. El objetivo principal es evaluar la seguridad y la tolerabilidad del tratamiento, registrando los acontecimientos adversos oculares y no oculares. También se incluyen objetivos secundarios relacionados con distintas medidas de eficacia visual y con cambios estructurales en la retina.
Se prevé la participación de aproximadamente 57 personas. La información completa del ensayo está disponible en ClinicalTrials.gov, con identificador NCT06942572.
Situación regulatoria y estudios complementarios
La terapia SB-007 ha recibido la designación Fast Track por parte de la FDA. Con anterioridad obtuvo la designación de medicamento huérfano tanto en Estados Unidos como en la Unión Europea. Estas designaciones buscan facilitar el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras graves sin opciones terapéuticas disponibles.
Paralelamente, continúa en marcha el estudio POLARIS, un estudio de historia natural en personas con enfermedad de Stargardt, diseñado para mejorar el conocimiento sobre la progresión de la enfermedad y apoyar la interpretación de futuros ensayos clínicos.
🔗 Noticia original de SpliceBio:
SpliceBio Initiates Dose-Expansion Portion of Phase 1/2 ASTRA Clinical Trial for SB-007, a Dual-AAV Gene Therapy for Stargardt Disease
https://splice.bio/splicebio-initiates-dose-expansion-portion-of-phase-1-2-astra-for-sb-007/
Artículo de elaboración propia, con ayuda de IA para análisis y síntesis de documentos, así como para la redacción del artículo.
