En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de febrero, las familias que viven con una distrofia hereditaria de retina no piden compasión: exigen equidad, investigación y acceso real a diagnóstico y tratamientos. Las distrofias hereditarias de retina, que son causa de ceguera en niños y jóvenes, sólo tienen apenas los primeros atisbos de ensayos para abordar cómo frenar al menos un puñado de ellas. Y las perspectivas de investigación no son amplias por su restringido número de casos, a diferencia de otras como la DMAE o la retinopatía diabética y el glaucoma. No existen siquiera registros o cifras fiables del alcance de las distrofias hereditarias de la retina más allá de que suponen un número “importante” de las 900 patologías oculares minoritarias. 

Las enfermedades raras de la retina y la mácula —las llamadas distrofias hereditarias de retina (DHR) o inherited retinal diseases (IRD)— son un grupo de más de tres centenares de mutaciones genéticas diferentes que dañan los fotorreceptores y el epitelio pigmentario de la retina. A pesar de ser “raras” una a una, en conjunto son una de las principales causas de discapacidad visual grave y ceguera en infancia y adultos jóvenes en Europa. 

Redes europeas como ERN-EYE recuerdan que hay más de 900 enfermedades oculares raras descritas y que muchas de ellas afectan específicamente a la retina. Son patologías crónicas, progresivas y discapacitantes, con un impacto enorme en la educación, el empleo y la vida emocional de quienes las padecen y de sus familias. 

¿Cuántas personas son realmente? 

A nivel mundial se estima que las distrofias hereditarias de retina afectan aproximadamente a 1 de cada 3.000–3.500 personas, lo que supondría más de 2 millones de personas en el planeta. En España, el gran estudio epidemiológico del Hospital Fundación Jiménez Díaz calculó una prevalencia mínima de 1 de cada 7.673 habitantes, unos 6.000 casos registrados, pero sus propios autores señalan que probablemente solo representan entre el 20 y el 53% de las personas que realmente viven con estas enfermedades en el país. 

Si se aplica la prevalencia más aceptada de 1 de cada 3.000–3.500 habitantes a la población española, la cifra razonable estaría en torno a 12.000–16.000 personas con una distrofia hereditaria de retina. En Europa, con unos 450 millones de habitantes, eso implicaría al menos 110.000–150.000 personas afectadas, y a escala mundial más de 2 millones. Pero la pregunta incómoda es: ¿cuántas son en realidad, si muchos casos siguen sin diagnosticar o mal clasificados? 

Enfermedades más frecuentes en retina y mácula 

Dentro de las enfermedades raras de la retina, la más frecuente es la retinosis pigmentaria, que por sí sola se calcula que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.500 personas y representa más de la mitad de las familias con distrofias hereditarias en las mayores cohortes españolas.  

Le siguen otros grupos clave, como la enfermedad de Stargardt, la distrofia macular hereditaria más frecuente, con estimaciones de prevalencia en torno a 1 de cada 10.000–17.000 personas. 

Las distrofias de conos y conos-bastones y otras distrofias maculares genéticas (como la enfermedad de Best), que causan pérdida central de visión en niños, adolescentes y adultos jóvenes son otras de las más conocidas IRD. 

Por su parte los síndromes como el de Usher (pérdida de visión y audición) o ciertas ciliopatías, que combinan discapacidad visual con otros problemas sistémicos figuran entre las más prevalentes. 

Todas ellas comparten un rasgo brutal: son enfermedades que conducen a baja visión o ceguera legal en edades en las que otras personas están estudiando, iniciando su vida laboral o sentimental. 

El drama silencioso de las familias 

Detrás de cada cifra hay historias de niños a los que les cuesta seguir la pizarra, jóvenes que dejan de conducir antes de los 30 o adultos que ven cómo su campo visual se va estrechando hasta convertirse en un túnel, cuando no son incapaces de distinguir lo que tienen en frente y les resulta imposible leer o ver caras. Muchas familias pasan años en una odisea diagnóstica, con visitas sucesivas a especialistas y pronósticos cambiantes antes de que alguien hable de distrofia hereditaria de retina. 

Incluso cuando se consigue un diagnóstico clínico, el único que determina con seguridad la patología, entre un 40 y un 50% de los pacientes siguen sin diagnóstico genético definitivo a pesar de las mejores técnicas de secuenciación. Eso significa falta de pronóstico claro, dificultades para el consejo genético familiar y, sobre todo, quedar fuera de ensayos clínicos y de los pocos tratamientos ya aprobados. 

Falta de datos, falta de equidad 

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, es obligado visibilizarlo: no existen cifras reales ni realistas de cuántas personas viven con una enfermedad rara de la retina en España, en Europa o en el mundo. Los registros son parciales, los códigos diagnósticos poco precisos y muchos casos nunca llegan a unidades especializadas. 

Esta falta de datos fiables tiene consecuencias muy concretas: dificulta planificar recursos de salud pública, infravalora el coste social y económico de la discapacidad visual y, sobre todo, se usa de forma implícita para justificar menos inversión en investigación y tratamientos. 

Mientras tanto, las grandes enfermedades prevalentes —aquellas con millones de pacientes y un claro retorno económico para la industria— siguen concentrando la mayor parte de los presupuestos públicos y privados de I+D biomédica. Las personas con enfermedades raras de la retina no son menos dignas de tener en cuenta por el hecho de ser menos numerosas. 

Lo urgente: diagnóstico genético de calidad 

En salud pública y en el trabajo de las asociaciones de pacientes hay una prioridad inmediata: garantizar el acceso equitativo y financiado a un diagnóstico genético de calidad para todas las personas con sospecha de distrofia hereditaria de retina. 

Sin un estudio genético riguroso no es posible: 

  • Confirmar el tipo exacto de enfermedad. 
  • Ofrecer consejo genético a la familia. 
  • Valorar la participación en ensayos clínicos o el acceso a la primera terapia génica ya aprobada para una forma concreta de distrofia asociada al gen RPE65 (voretigene neparvovec, Luxturna). 

La buena noticia es que en la mayoría de centros europeos el test genético ya está cubierto por los sistemas públicos de salud, pero persisten desigualdades según el país, la comunidad autónoma o incluso el hospital.​ 

Tratamientos que empiezan a emerger 

Tras décadas sin opciones, el campo está cambiando. Hoy existe una terapia génica aprobada en Europa y Estados Unidos para pacientes con mutaciones bialélicas en el gen RPE65, que ha demostrado mejorar la visión funcional y la sensibilidad a baja iluminación en ensayos clínicos, aunque en algunos casos están apareciendo efectos secundarios que abordar. Además, hay ensayos en marcha para otras formas de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, para algunas formas de amaurosis congénita de Leber, para coroideremia, retinosquisis ligada al X y para la enfermedad de Stargardt o la de Best, entre otras. 

Sin embargo, estas terapias “clásicas” de aumento génico o edición genética solo podrán beneficiar a subgrupos relativamente pequeños, porque hay más de 300 genes implicados en las distrofias hereditarias de retina. 

La esperanza de las terapias génicas y agnósticas 

Por eso están cobrando fuerza las llamadas terapias génicas agnósticas: estrategias que no van dirigidas a un gen concreto, sino a mecanismos comunes de degeneración retinal o a reprogramar las células supervivientes para que puedan captar luz de nuevo, independientemente de la mutación que tenga cada paciente. 

Entre estas aproximaciones se incluyen la optogenética (hacer sensibles a la luz células internas de la retina mediante vectores virales), las terapias neuroprotectoras, la modulación inmune y los enfoques de reemplazo celular. Varios ensayos clínicos en marcha están probando ya terapias optogenéticas “agnósticas de mutación” en pacientes con retinosis pigmentaria avanzada y otras distrofias, con resultados preliminares alentadores en recuperación de percepción luminosa y orientación espacial. 

En paralelo, el desarrollo de organoides de retina generados a partir de células madre del propio paciente abre la puerta a probar fármacos y terapias personalizadas en un tejido “gemelo” en el laboratorio, sin riesgo para el ojo, las llamadas retina on chip, acelerando el diseño de tratamientos específicos y seguros. 

Más visibilización, más inversión, más acceso 

En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, el mensaje es claro: las enfermedades raras de la retina no pueden seguir en la sombra. Es imprescindible: 

  • Más visibilización en medios, escuelas y centros de trabajo, para combatir el estigma y el aislamiento.​ 
  • Más inversión pública y privada en investigación básica, registros de pacientes y ensayos clínicos, asumiendo que el retorno no siempre será económico, sino en derechos y calidad de vida. 
  • Más equidad en el acceso a diagnóstico genético, seguimiento especializado y terapias existentes o en investigación, independientemente del código postal. 

Las personas con enfermedades raras de la retina no son un nicho de mercado: son niñas, niños, jóvenes y adultos que quieren estudiar, trabajar, formar una familia y participar plenamente en la sociedad. La ciencia empieza a ofrecer herramientas para cambiar su futuro. Ahora hace falta voluntad política, empresarial, social y recursos para que esa esperanza no se quede solo en los laboratorios y los congresos, sino que llegue, a tiempo, a las vidas reales. 

Porque cada persona importa. 

Artículo de elaboración propia, con apoyo de IA para análisis, y síntesis de documentos, así como para la redacción del artículo.