Esperanza para los enfermos de Aniridia

Científicos logran desarrollar una nueva cura potencial para una enfermedad rara de los ojos. El éxito en un modelo de ratón es la primera instancia para que un medicamento revierta una deformidad congénita

Científicos de la University of British Columbia y del Vancouver Coastal Health han desarrollado una posible cura para una enfermedad ocular rara, demostrando por primera vez que un medicamento puede reparar un defecto de nacimiento.

Formularon el fármaco Ataluren como gotas para los ojos, y descubrieron que de manera regular quedaba restaurada la visión normal en los ratones que tenían aniridia (ANN-uh-ridee-uh), una patología que limita severamente la visión de cerca de 5.000 personas en América del Norte. Se espera que comience un pequeño ensayo clínico con niños y adolescentes el próximo año en Vancouver, EE.UU., y en el Reino Unido.

La Aniridia está causada por la presencia de una «mutación sin sentido», una «señal de stop» adicional en el gen que interrumpe la producción de una proteína crucial para el desarrollo del ojo. Los pacientes con aniridia no tienen iris (el anillo de color alrededor de la pupila), y sufren muchas otras anomalías oculares.

Se cree que Ataluren tiene la capacidad de anular la señal de stop extra, permitiendo así que la proteína se forme. Los científicos de la UBC-VCH pensaron inicialmente que la droga iba a funcionar sólo en el útero, evitando a una madre embarazada la aniridia que siempre se forma en el feto. Pero después que les dieron sus gotas Ataluren, especialmente formuladas para los ojos, que ellos llaman START, a los ratones de dos semanas de edad, con aniridia, descubrieron que en realidad consiguieron revertir la enfermedad con la que habían nacido.

«Nos quedamos sorprendidos al ver lo maleable que es el ojo después del nacimiento», dijo Cheryl Gregory-Evans, profesor asociado de Oftalmología y Ciencias visuales y Neurobiólogo del Vancouver Coastal Health Research Institute. «Esto alentará el tratamiento de otras enfermedades oculares causadas por mutaciones sin sentido, incluyendo algunos tipos de degeneración macular. Y si se revierten las enfermedades oculares, podemos plantearnos la posibilidad de una cura para otros trastornos congénitos».