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Gen NR2E3
Gen NR2E3, receptor nuclear, subfamilia 2, grupo E, miembro 3. Esta proteína es parte de una gran familia de factores de transcripción de receptores nucleares involucrados en las vías de señalización. Se ha demostrado que los receptores nucleares regulan las vías involucradas en el desarrollo...
Características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con Stargardt
Análisis de las características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt mediante secuenciación dirigida del exoma. PROPÓSITO: Investigar las mutaciones genéticas en pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt (STGD) utilizando la secuenciación del exoma y analizar...
Colaboramos con profesionales oftalmólogos y en este caso con el tratamiento de pacientes con Enfermedad Ocular Tiroidea y presentamos unas encuestas sobre esta enfermedad que nos hacen llegar y a las que se puede acceder en los siguientes enlaces:
Encuesta para pacientes – Encuesta para cuidadores
Encuesta sobre la situación de la enfermedad en España
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