La retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP) es una enfermedad genética incurable que causa ceguera en los hombres y afecta aproximadamente a una de cada 15,000 personas.
La enfermedad es causada por un defecto en el gen RPGR que se encuentra en el cromosoma X, y es por eso que la enfermedad afecta a hombres y mujeres de manera diferente. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que un gen RPGR normal en un cromosoma X puede compensar en cierta medida un gen defectuoso de RPGR en el otro cromosoma X. Los hombres, sin embargo, solo tienen un cromosoma X.
El gen RPGR codifica una proteína especial llamada retinosis pigmentaria GTPase regulator (RPGR) que desempeña un papel clave en el desarrollo de las células que componen la retina, que es la capa sensible a la luz (como una película de la cámara) que recubre el parte posterior del ojo. La ausencia de RPGR en las células de la retina hace que mueran con el tiempo, lo que lleva a una degeneración progresiva de la retina y la consecuente pérdida de la visión. La pérdida de visión en XLRP comienza con la «ceguera nocturna» (es decir, pérdida de la visión nocturna) en la adolescencia, seguida de una pérdida gradual de la visión periférica que produce un empeoramiento progresivo de la «visión de túnel«. En última instancia, la visión central se pierde hacia la cuarta década, y la mayoría de los pacientes con XLRP se vuelven legalmente ciegos a la edad de 40 años.
Traducción: Asociación Mácula Retina
