Degeneración de la retina: de la genética a la terapia.

El profesor Shomi Bhattacharya es el actual Director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), situado en el parque tecnológico Isla de la Cartuja, en Sevilla. En este centro dirige desde 2008 el grupo denominado “Degeneración de la retina: de la genética a la terapia”, que investiga sobre el origen y desarrollo de las enfermedades degenerativas del ojo, con el objetivo de mejorar la vida de los pacientes en Andalucía.

Bhattacharya es químico de formación, y se doctoró en bioquímica clínica en la Universidad de Newcastle. Comenzó como científico en la Unidad de Genética Humana del Medical Research Council de Edimburgo y fue miembro fundador del Centro para Genética Humana de la Universidad de Londres. Actualmente, además de su posición en CABIMER, Bhattacharya es catedrático de Oftalmología Experimental y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres. Paralelamente y desde 2006, ostenta la cátedra de excelencia de la República Francesa en la Universidad Pierre et Marie Curie, de París.

En su exitosa carrera investigadora, el profesor Bhattacharya ha conseguido importantes hitos en biomedicina; concretamente es el descubridor de numerosos genes que causan enfermedad visual, lo que le ha reportado más de 200 publicaciones en revistas científicas internacionales de primer orden como ‘Nature‘, ‘Cell‘, ‘Nature Genetics‘ o ‘American Journal of Genetics‘. Como referencia mundial en su campo, es miembro electo de la Academia de Ciencias Médicas británica desde 2001 y asesor internacional en varios institutos de investigación en genética humana.

Ha recibido numerosos premios y menciones a nivel internacional y asiste como conferenciante invitado a los congresos internacionales más relevantes en su área de investigación.

El grupo de investigación “Degeneración de la Retina” de CABIMER está llevando a cabo varios proyectos de investigación encaminados a descubrir nuevas dianas terapéuticas para la retinosis pigmentaria (RP) con el objetivo de desarrollar terapias innovadoras (terapia génica y celular) que puedan revertir los síntomas de la enfermedad en modelos experimentales. La RP engloba a un grupo de enfermedades oculares hereditarias que se caracterizan por la degeneración y atrofia progresiva de la retina; pudiéndose iniciar durante la infancia o adolescencia, la RP constituye la principal causa de ceguera genética en adultos. Durante los últimos años el grupo de investigación del Dr. Bhattacharya ha establecido una fructífera colaboración con las Unidades de Gestión Clínica de Oftalmología de los principales Hospitales de Sevilla.

Esta colaboración está encaminada a integrar un equipo multidisciplinario compuesto por investigadores básicos y clínicos, capaz de garantizar un traslado efectivo de los resultados obtenidos en el laboratorio hasta el paciente.

Actualmente, las principales líneas de investigación que desarrolla el equipo científico del laboratorio del Dr. Bhattacharya son:

  1. Mecanismos de reparación del ADN en fotorreceptores en modelos experimentales de RP,
  2. Producción de fotorreceptores a partir de células madre embrionarias para trasplante en modelos de RP,
  3. Diferenciación hacia células del epitelio pigmentario de la retina a partir de células madre pluripotentes inducidas obtenidas de muestras de piel pacientes con RP, para validar dianas terapéuticas y como modelo de la enfermedad,
  4. Modelos experimentales de RP causados por defectos en el cilio conector de los fotorreceptores y
  5. Estudios preclínicos de terapia génica para el tratamiento de la forma autosómica dominante de RP asociada a mutaciones en el gen PRPF31, utilizando virus adeno-asociados o nanopartículas como vectores.

Para la realización de estos proyectos, el laboratorio del Dr. Bhattacharya cuenta con financiación nacional y regional a través de diferentes programas de apoyo a la I+D+I del Ministerio de Economía y Competitividad de España y de la Junta de Andalucía. Finalmente, este año se abrirá una nueva línea de investigación para el tratamiento de la Degeneración Macular Asociada a la Edad para lo cual se espera obtener financiación a partir de fondos europeos.