En el Día de las Enfermedades Raras 2020 Retina International dice – ¡La investigación de las enfermedades raras es importante!

El Día de las Enfermedades Raras tiene lugar cada año el último día de febrero. En 2020 lo celebramos en el más raro de todos los días, ¡el sábado 29 de febrero!

Esta es una campaña de concienciación global desarrollada por los pacientes en 2008 para todos –las personas que viven con una enfermedad rara, sus familias y los cuidadores.

También es un momento para que los responsables políticos, las autoridades públicas, los investigadores, los representantes de la industria, los profesionales de la salud y el público en general muestren su apoyo a esta comunidad, que suele ser la más marginada y vulnerable de la sociedad, aunque con 300 millones de personas afectadas en todo el mundo, es la comunidad que representa al mayor colectivo de pacientes. Si todos los afectados por una Enfermedad Rara estuviesen juntos, ¡serían como el tercer país más grande del mundo!

¡La investigación de las enfermedades raras es importante!

La comunidad de enfermedades raras está conectada a través de las fronteras y las enfermedades para aumentar la conciencia y abogar por la equidad.

Retina International y sus 43 organizaciones miembros en todo el mundo entienden la complejidad de las enfermedades raras. Entienden el reto más que la mayoría, ya que las enfermedades hereditarias de la retina (EHR) se encuentran entre los trastornos genéticos más complejos, con más de 260 genes identificados hasta la fecha. La complejidad de estas patologías subraya la necesidad de apoyar la investigación desde la básica hasta la aplicación de la terapia. Como comunidad que es un ejemplo de innovación, estamos entusiasmados con la perspectiva de los tratamientos, sin embargo se necesita mucha más inversión en la investigación de la retina para poder avanzar en la prestación de atención sociosanitaria y tratamientos a toda nuestra comunidad.

Debemos apoyar la necesidad de la investigación básica, con sólo el 60% de los genes responsables de las EHR identificados, la necesidad de inversión en este espacio es evidente.

Como comunidad también debemos abogar por las infraestructuras para apoyar nuestro objetivo general: el desarrollo de tratamientos y curas para no dejar a nadie atrás. Necesitamos urgentemente un mejor acceso a los servicios de pruebas genéticas, lo que no sólo capacita a los pacientes a través del conocimiento, sino que ayuda a avanzar en el proceso de investigación. El desarrollo de modelos de intercambio de datos es esencial y necesitará la aportación de los pacientes en colaboración con los investigadores, los profesionales médicos y los responsables políticos. Estamos entrando en un nuevo espacio en la participación de los pacientes en la investigación, no sólo estamos comprometidos, estamos involucrados y estamos participando.

Los pacientes son fundamentales para el debate sobre el futuro de la investigación y tienen mucho que aportar. Sólo a través de colaboraciones estructuradas con todas las partes interesadas podremos impulsar los descubrimientos que conducirán a tratamientos innovadores para nuestras necesidades insatisfechas. Esto debe ser apoyado por los gobiernos.

Las personas que viven con EHR han apoyado a Retina International y sus miembros en el despliegue de un modelo de costo de la enfermedad desarrollado por Deloitte Access Economics que ayudó a nuestra comunidad a establecer la carga socioeconómica de los EHR. El estudio IRD COUNTs se llevó a cabo de forma experimental en el Reino Unido y la República de Irlanda e identificó el coste de estas patologías para las personas afectadas, sus familias y el Estado. Ahora estamos trabajando con nuestros miembros en los Estados Unidos y Canadá, usando el mismo modelo para establecer datos críticos en esa región.

Los datos generados por estudios de investigación como éstos permiten a nuestra comunidad desarrollar campañas de promoción basadas en pruebas, en las que podemos demostrar a nuestros legisladores y responsables políticos la carga real que suponen las EHR para esta comunidad. Al hacerlo, podemos destacar la necesidad de invertir en la investigación sobre la retina y por qué debería ser una prioridad con los hechos, no sólo con las anécdotas. En el Día de las Enfermedades Raras 2020, Retina International y sus miembros apoyarán y participarán en eventos supranacionales y locales en todo el mundo. Pediremos apoyo a la investigación de las enfermedades raras, destacaremos los beneficios para los afectados y para la sociedad en general.