Día Mundial de la Retina 2020

Con motivo del Día Mundial de la Retina 2020, Retina Internacional lanza la campaña Conoce tu código genético (Know Your Code) en esta web:

https://retina-kyc.org/

Conoce tu código genético es una iniciativa de promoción de pruebas genéticas de Retina International, y forma parte de un llamamiento a la acción para que las personas con distrofias hereditarias de la retina (IRD) puedan realizar pruebas genéticas asequibles y accesibles para diagnosticar con precisión las patologías.

Acerca de Conozca su código

Know Your Code es una plataforma integral de información sobre pruebas genéticas, que proporciona un recurso a medida y de fácil acceso para pacientes, médicos, investigadores y especialistas en políticas de salud.

En este portal, puede aprender más sobre:

  • La genética y la herencia de las IRD
  • Pruebas genéticas – cómo se llevan a cabo, y por qué debes “conocer tu código”
  • El proceso de asesoramiento genético, y cómo obtener el apoyo que necesitas
  • El panorama de las pruebas genéticas en todo el mundo
  • Nuestros pioneros estudios sobre el costo de la enfermedad, y sus principales hallazgos
  • Cómo abogar por pruebas genéticas asequibles y accesibles

¿Qué es una prueba genética?

¿Cómo se realiza una prueba genética?

Una prueba genética consiste en una muestra de sangre o de tejido (hisopo bucal) de un paciente que se analiza en un laboratorio. El ADN de las células se corta en pequeños trozos y se clasifica, de modo que la secuencia genética única de esa persona pueda ser descifrada por un ordenador. La secuencia de ADN es entonces examinada en nuestro caso para detectar mutaciones causantes de distrofias hereditarias de la retina.

Si quieres saber más sobre la secuenciación del genoma, mira el siguiente vídeo: Cómo secuenciar el genoma humano por Mark J. Kiel (TED-Ed).

Tenga en cuenta que, a menos que los pacientes soliciten que su muestra sea desechada después de la prueba, los laboratorios suelen almacenar el ADN para su uso en la investigación. Los laboratorios estarán encantados de informarle sobre su muestra, y las personas interesadas pueden solicitar en cualquier momento que su ADN sea destruido o que se les devuelva.

¿Los resultados pueden ser erróneos?

Debido a que una prueba genética tiene implicaciones muy importantes para el individuo y su familia, son tratados con mucho cuidado. Se adoptan numerosas medidas para asegurar que se dé el resultado correcto:

  1. Si se encuentra una mutación, siempre se comprueba dos veces para asegurar que el resultado es correcto.
  2. A menudo, los científicos realizan otra prueba para “comprobar” el primer resultado.
  3. También hay procedimientos para asegurarse de que las muestras no se mezclen.
  4. Además, muchos laboratorios participan en esquemas de Garantía de Calidad (QA) que ayudan a asegurar que realizan pruebas genéticas de buena calidad y confiables

¿En qué circunstancias se debe hacer una prueba genética?

No todo el mundo necesita hacerse una prueba genética para las distrofias hereditarias de la retina.

A continuación se indican las razones más comunes por las que se aconseja a las personas que se hagan una prueba genética:

1. Para confirmar un diagnóstico
2. Para determinar si eres portador de una mutación asociada a la enfermedad degenerativa.
3. Para determinar si usted puede desarrollar la enfermedad en un futuro.

Qué son las distrofias maculares en patrón