Gen PRPH2.

El gen PRPH2 (también conocido como RDS) proporciona instrucciones para producir una proteína llamada Peripherin-2. Esta proteína juega un papel importante en la visión normal. Peripherin 2 se encuentra en la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Esta proteína es esencial para la función normal de las células especializadas llamadas fotorreceptores que detectan la luz y el color. Dentro de estas células, Peripherin-2 está involucrada en la formación y estabilidad de las estructuras que contienen pigmentos sensibles a la luz.

Las mutaciones en el gen PRPH2 son responsables de algunos casos de distrofia foveomacular viteliforme del adulto. Se han identificado varias mutaciones en personas con este trastorno. Estas mutaciones alteran la estructura de la proteína o conducen a la producción de una versión anormalmente corta y no funcional de la proteína. Cuando la Peripherin-2 está alterada o falta, los fotorreceptores se descomponen (degeneran) con el tiempo. Esta pérdida de fotorreceptores subyace a las anomalías retinianas y la pérdida progresiva de la visión características de la distrofia macular viteliforme. No está claro por qué las mutaciones de PRPH2 afectan solo la visión central en personas con este trastorno.

Las mutaciones en el gen PRPH2 causan una variedad de otros trastornos de la retina. Cada una de estas patologías implica una degeneración lenta de las células fotorreceptoras, lo que lleva a una pérdida progresiva de la visión. Se han identificado un total de más de 100 mutaciones en el gen PRPH2 . Muchas de estas mutaciones causan retinosis pigmentaria autosómica dominante, una enfermedad ocular que primero interrumpe la visión nocturna y la visión lateral (periférica) y, eventualmente, puede ocasionar ceguera. Las mutaciones del PRPH2 también causan un grupo de trastornos de la retina llamados distrofias del patrón del epitelio pigmentario de la retina. Estos trastornos suelen comenzar a mediados de la edad adulta y se caracterizan por una acumulación anormal de pigmento en las células subyacentes de la retina.

Algunas mutaciones del PRPH2 pueden causar diferentes trastornos oculares en miembros afectados de la misma familia. Por ejemplo, los investigadores han reportado una familia con retinosis pigmentariaDistrofia macular viteliforme de Best y retinitis punctata albescens (un trastorno ocular similar a la retinosis pigmentaria) en diferentes individuos con la misma mutación PRPH2 . No está claro por qué las mutaciones en este gen causan un rango tan amplio de anomalías retinianas.

Traducción: Asociación Mácula Retina.

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